检查

影像学检查的结果对本病的诊断有一定的价值：

1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位Ｘ线摄片有改变。

2.头颅MRI对本病有确诊价值。

3．基因检测，FRDA基因检测发现FRDA基因18号内含子，GAA重复大于66次。

诊断

本病首发症状多为躯体和肢体共济失调，腱反射消失，深感觉障碍及病理反射阳性，偶见视神经萎缩，神经性耳聋，轻度痴呆，骨骼畸形亦为本病特征之一。若有典型的脊髓后索、侧索及小脑症状，骨骼系统畸形，心脏器质性损害等可明确诊断。结合相关影像学检查及FRDA基因GAA异常扩增即可做出诊断。

本病为一种家族遗传性，常染色体隐性遗传，累及脊髓后索及小脑退行性病变，常伴有心脏损害、糖尿病、骨骼畸形等非神经系统损害。好发年龄为青少年，男女均受累，症状进行性加剧，个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同，但轻重不一。

目前尚无特效治疗，轻症患者给予支持疗法，为校正足畸形可行腱转移，延长术，关节融合术。

预后

预后不良，死亡年龄21～69岁。死亡原因90%是心脏病，10%为糖尿病并发症。

本病是一种遗传性疾病，为位于9号染色体长臂（9q13-21.1）的FRDA基因缺陷所致。病理改变肉眼可见脊髓比正常细，胸段为著，小脑轻度萎缩。脊髓组织学改变特点是脊髓后索、皮质脊髓侧束、脊髓小脑束的退行变。以脊髓后索病变明显，伴有广泛胶质增生。小脑皮层和齿状核及小脑脚受累较轻，脑桥和髓质可有皱缩，脑皮质无明显变化。脊髓病变以下部为重，接近延髓逐渐减轻。

临床表现

症状渐起，通常8～15岁隐袭起病，偶见婴儿和50岁以后起病者，最常见的症状是双下肢共济失调，步态不稳、步态蹒跚，常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立摇晃不稳，不一定因闭目而加重。以后躯干和上肢也发生共济失调，字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和头部震颤，或出现舞蹈样等不自主运动。多数患者有眼球震颤，水平性多见，垂直性、旋转性较少。言语障碍也属本病特征，说话缓慢，单调含糊不清，或时断时续，呈爆发状，或发音过度缓慢拉长，时而过分急促。小腿腱反射消失。上肢反射早期存在，后期可消失。跖反射常为伸性，锥体束损害还可使肌张力增高，共济失调步态可转变为痉挛步态。肢体偶有闪电样痛，但多无客观浅感觉障碍，位置觉及震颤觉迟钝或消失，以下肢为重。此外还可有视网膜色素沉着、视神经萎缩。眼睑下垂、瞳孔反射异常及眼肌瘫痪。偶有听力、前庭功能障碍及吞咽困难。本病可有植物神经系统紊乱，心动过速，恶心、呕吐、体温过低，糖尿，性机能障碍，括约肌功能障碍。骨骼变化为脊柱后突侧弯，弓形足，马蹄内翻足。心脏病变为心脏扩大，心脏杂音，EKG（心电图描记法）异常。心脏瓣膜病，心肌营养不良，心传导阻滞及心力衰竭可为本病突然死亡的原因。