哪些情况需要及时就医？

如果家长发现孩子出现以下情况，应尽早就医^[2]。

• 身体发育比例异与同龄人，如四肢正常，躯干短小或躯干正常，四肢短小。
• 生长速度明显比同龄人慢。

就诊科室

• 儿科
• 内分泌科

医生如何诊断侏儒症？

医生会观察患儿的身材比例是否大致正常，了解患儿亲属患病情况^[2]，评估患儿身高、体重、头围等指标，必要时增加其他辅助检查确诊，同时通过患儿的定期复查来评估发育情况。

• X 光片^[2]：检测头部、躯干和四肢的骨骼是否存在异常。
• 磁共振成像 （MRI） 扫描：可显示患儿脑部相关器官是否异常，是否可能影响激素分泌。
• 激素水平检测：抽血化验，评估患儿生长激素或其他激素的水平，因为激素对儿童的生长发育至关重要^[2]。
• 生长激素激发试验：通过药物作用，刺激生长激素分泌，数据可作为诊断参考依据^[3]。
• 基因检测^[2]：目前已知许多与侏儒症相关的致病基因，可对患者血液进行基因检测，通常仅在医生难以确诊时才会进行基因检测，也能够为家长制定生育计划提供重要参考。

医生可能询问患者哪些问题？

• 之前关注过孩子的身高和体重情况吗？什么时候发现孩子与同龄人不一样？有多久了？
• 除了生长发育缓慢，是否还有其他异常症状？
• 孩子的智力水平与同龄人有无差异？
• 学会某项动作或学会语言表达的时间是否比同龄人慢？
• 孩子的日常饮食和睡眠状况如何？
• 家里其他人有特别矮的情况吗？
• 以前是否进行过相关检测？有无指标异常？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 为什么会得侏儒症？
• 需要做哪些检测可以确诊？
• 确诊之后还能治好吗？还会再长高吗？
• 是否会遗传给下一代？
• 如果生二胎会不会还有侏儒症？
• 这种状况是暂时的还是长期的？
• 采取什么方法评估孩子的生长和发育情况？
• 是否需要治疗？采用什么方案进行治疗？
• 治疗会有什么副作用吗？
• 手术矫正畸形成功的概率多大？
• 复诊应如何安排？
• 日常需要注意哪些事项？

日常生活中需要注意什么？

家属应做好日常防护，改善生活方式，积极锻炼，密切观察患儿是否出现其他疾病或心理问题^[2]。

• 根据医生的指导，每天补充适当营养物质，制定合理营养摄入计划，确保营养充分，保持健康体重，预防肥胖。
• 患儿应合理锻炼，提前做好热身，注意增加肌肉和关节的活动，避免参加足球等剧烈项目。
• 不要使用婴幼儿矫正产品，虽然尺寸合适，但事实上达不到所需强度，矫正产品的使用需与医生沟通，如佩戴医用背带矫正脊椎弯曲。
• 日常坐车可配备儿童座椅，最好在颈部和背部提供强化保护的座椅。孩子日常学习、玩耍的座位上，可配备靠垫和脚凳，提供必要的身体支撑。
• 密切观察患者是否出现并发症或心理问题，若发现任何异常情况及时就诊。

侏儒症（Dwarfism）是由于疾病或遗传因素，导致患者生长缓慢，身材明显比同龄人矮小的一种疾病^[1]。

• 大多数侏儒症是基因突变所致，属于先天性侏儒症，部分患者遗传自父母，另有患者是胚胎发育过程中突变所致，但具体机制尚不明确^[2]。此外，大约有 200 多种疾病可引发侏儒症^[1]，如慢性疾病、感染、脑部创伤等^[3]。
• 男性、有家族遗传病史、近亲结婚者更易患侏儒症^[1][2][3]。
• 侏儒症大致有两类状况：一类是患者的身材比例与正常人相似，只是等比例缩小；一类是患者身材比例异常，如躯干与正常人相似而四肢短小，或躯干明显缩短而四肢相对更长^[1]。较为常见的有骨骼发育不良性侏儒症^[1][3]和生长激素缺乏性侏儒症。
• 通常，医生会采取外科指和药物治疗相结合的方式，来缓解或预防生长发育缓慢的情况^[1]。外科手术可矫正骨骼和器官的发育异常，激素类药物有助于患儿生长和发育^[1]。
• 家属应每天补充适当营养物质，制定合理营养摄入计划；合理锻炼，提前做好热身，注意增加肌肉和关节的活动；矫正产品的使用需与医生沟通，如佩戴医用背带矫正脊椎弯曲等，同时密切观察患儿是否出现其他疾病或心理问题^[2]。
• 由于具体发病机制还不清楚，侏儒症缺乏有效的预防手段，但早发现早治疗有助于缓解症状。

如何治疗侏儒症？

通常，医生会采取外科指和药物治疗相结合的方式，来缓解或预防生长发育缓慢的情况^[1]。外科手术可矫正骨骼和器官的发育异常，激素类药物有助于患儿生长和发育^[1]。

外科治疗^[1]

医生会根据患儿的情况，采取不同的外科治疗措施，如畸形矫正术主要治疗腭裂、足部畸形或腿骨弯曲；脑部置入分流器可减轻颅内压力；扁桃体切除术能够改善呼吸状况等。

药物治疗^[3]

部分患者可通过药物治疗增加身高，甚至达到与普通人相似的高度。如人生长激素、生长激素释放素、胰岛素样生长因子等。

侏儒症是什么原因引起的？

大多数侏儒症是基因突变所致，属于先天性侏儒症，但具体机制尚不明确^[2]。

基因突变

部分患者遗传自父母，另有患者是胚胎发育过程中突变所致。基因突变导致生长激素缺乏，或身体对生长激素的刺激不敏感，造成生长缓慢。

疾病因素

已知大约有 200 多种疾病可引发侏儒症^[1]，如慢性疾病、感染、脑部创伤等^[3]。

侏儒症的危险因素有哪些？

男性、有家族遗传病史、近亲结婚者后代更容易患侏儒症^[1][2][3]。

侏儒症有哪些症状？

侏儒症大致有两类状况：一类是患者的身材比例与正常人相似，只是等比例缩小；一类是患者身材比例异常，如躯干与正常人相似而四肢短小，或躯干明显缩短而四肢相对更长^[1]。

体型均匀成比例的侏儒症

生长激素缺乏性侏儒症是临床最常见的身材成比例侏儒症，生长速度缓慢，身高远低于同龄儿童，但是身材比例正常。

• 面部特征：外貌维持童年状态。
• 发育情况：青少年时期的性发育迟缓，甚至缺乏第二性征，如男性可能出现胡须稀少、乳房发育、喉结不明显等症状；女性可能出现长出胡须、声音低沉、体毛粗多等症状。
• 智力：智力多发育正常。

先天性脊椎骨骺发育不良性侏儒症相对较为罕见^[1]，患儿生长至 5～10 岁症状才会变得明显。

• 发育情况：脊椎发育异常导致躯干和颈部缩短；四肢缩短，而手，脚的大小与正常人相似，但足部的形状和正常人不一样；大腿根处髋关节伴有重度骨关节炎；胸部呈圆筒状。手足无力。
• 面部特征：腭裂（一种先天畸形，患者鼻子到口腔上部之间部分或全部裂开的现象）。

体型不均匀成比例的侏儒症

骨骼发育不良性侏儒症是最常见的一种，出生时即可发现。

• 发育情况：患儿头颅大而四肢短小，躯干长度正常。随年龄增长，四肢短小更为明显；下肢又短又弯，呈弓形；中指和无名指之间有很宽的间距，呈三叉戟状；肘部活动范围也可能比正常人窄。
• 面部特征：鼻梁扁平、下巴突出、额头宽大、牙齿错位。
• 智力：通常智力正常。

侏儒症会伴有哪些并发症？

侏儒症患者由于存在基因有问题，可能伴有其他器官发育不全、先天性心脏、肾脏疾病、心理疾病等并发症^[1]。

如何预防侏儒症？

由于具体发病机制还不清楚，目前缺乏有效的方法预防侏儒症^[1]。