检查

1.实验室检查

脑脊液中的高香草酸（HVA）及5-羟吲哚醋酸含量均减少，尿中高香草酸排泄量也减少。

2.影像学检查

（1）CT和MRI：除部分病例显示脑萎缩外，多数无特异改变。

（2）单光子发射计算机体层扫描（SPECT）：可发现患者脑黑质-纹状体的多巴胺转运载体数量下降，具有特征性改变。

3.基因检测

基因检测可作为早发型帕金森病的基因诊断手段，已发现多个基因与早发型帕金森病有关，其中Parkin基因最为常见。Parkin蛋白广泛存在于脑组织中，尤其是脑黑质和纹状体，有Parkin基因突变的患者缺乏Parkin蛋白。

诊断

诊断主要依靠病史、临床症状及体征。患者在40岁以下，出现运动障碍、肌强直、震颤等症状，有隐袭起病、逐渐进展的特点，单侧受累进而发展至对侧，排除非典型帕金森病症状后可作出初步诊断。对左旋多巴制剂治疗有效则更加支持诊断。SPECT发现患者脑黑质-纹状体的多巴胺转运载体数量下降，基因检测发现突变基因等可作为早发型帕金森病诊断依据。

护理

1.营造方便、安全的生活环境，保持房间地面干燥、平整、无障碍物，适当处理家具尖锐处。

2.帮助患者建立安全观念，叮嘱患者不要使用刀、叉等尖锐物品，避免伤到自己。

3.患者日常活动时需要帮助或陪护，要保持耐心，不要催促或强制患者活动。

4.注意饮食，选择高热量、富含纤维素和维生素、低盐、低脂饮食，控制蛋白质摄入量，选择优质蛋白质（如奶、瘦肉等）。进食前可将食物切成易进食的小块或磨碎，便于患者吞咽。

帕金森病是中老年人常见的一种神经变性疾病，其主要病变为脑黑质、蓝斑、迷走神经背核等具有色素的细胞变性、坏死，多巴胺递质生成障碍，造成多巴胺能系统与胆碱能系统的不平衡，引起一系列的临床表现。发生于40岁以下的帕金森病称为早发型帕金森病，以运动迟缓和肌张力增高为主要表现。此病临床症状多在睡眠后减轻，且对左旋多巴治疗反应良好，但易合并异动症和"开-关"现象。

药物治疗是帕金森病最主要的治疗手段。左旋多巴制剂仍是最有效的药物。手术治疗是药物治疗的一种有效补充。康复治疗、心理治疗及良好的护理能在一定程度上改善症状。目前应用的治疗手段主要是改善症状，但尚不能阻止病情进展。

1.药物治疗

药物治疗是治疗帕金森病的传统方法也是至今最有效的方法。

（1）抗胆碱能药

抗胆碱能药通过纠正多巴胺与胆碱的失衡而起治疗作用。常在早期使用，可部分改善症状。常用药物有安坦、开马君、苯甲托品、环戊丙醇等。

（2）多巴胺替代剂

多巴胺替代剂补充体内多巴胺的不足可改善症状，但多巴胺本身不易透过血脑屏障，多使用其前体左旋多巴治疗。常用药物有美多芭、息宁等。

（3）合成型多巴胺受体激动剂

合成型多巴胺受体激动剂可选择性作用于特异性多巴胺受体，减少自由基的产生，减轻多巴胺能神经元的破坏。常用药物有溴隐亭、吡贝地尔等。

（4）其他药物

1）金刚烷胺：是一种抗病毒药，能加强突触前合成与释放多巴胺，常用于较轻病例，与左旋多巴合用疗效好。

2）抗组织胺药：有镇静并有轻微抗胆碱作用，可作为其他抗帕金森药的辅助治疗药，常用药有苯海拉明。

3）儿茶酚-氧位-甲基转移酶抑制剂：儿茶酚-氧位-甲基转移酶参与细胞外左旋多巴与多巴胺代谢。

4）神经营养药物：神经节苷脂通过调节神经营养因子而起神经保护作用。

2.手术治疗

采用立体定向手术治疗帕金森病。目前认为手术治疗仍是药物治疗帕金森病的一种补充治疗，中晚期、药物疗效不佳或药物副作用重的患者可考虑手术治疗。

3.康复治疗

进行语言、进食、行走及各种日常生活的训练和指导十分重要。晚期卧床患者应加强护理，减少压疮、肺炎等并发症的发生。

本病是常染色隐性遗传病，因6号染色体上的Parkin基因的外显子缺失和点突变导致。目前，已在日本、欧美以及犹太人中发现10多种不同突变与该病有关，且20%～35%的常染色隐性遗传帕金森病患者与Parkin基因突变有关。

临床表现

发病年龄多在40岁以下，患者多有足部痛性痉挛，多在睡眠后减轻，且对左旋多巴治疗反应良好，但易合并异动症和"开-关"现象。

1.震颤

常是帕金森病的首发症状，多从一侧上肢或下肢的远端开始，典型的震颤呈"搓丸样"，安静或休息时出现或明显，随意运动时震颤减轻或停止，紧张时加剧，入睡后消失。随病情进展，震颤逐渐波及同侧下肢及对侧上下肢。少数患者在整个病程中无震颤。

2.肌强直

在被动活动患肢时可感到"铅管样"，如肢体合并震颤，则检查时有"齿轮样"的强直。由于面部、颈部、四肢、躯干的肌肉发生强直，故患者多表现为面部表情少、头部前倾、躯干俯屈、前臂内收、肘关节屈曲等特殊姿势。

3.运动迟缓

患者的面肌活动减少，双眼常凝视，瞬目少，呈现"面具脸"。说话慢，语音低沉且单调，走路时双上肢前后摆动的"联合动作"减少甚至不摆动。步态障碍表现为起步困难，一旦迈步后即以碎步向前冲，不能及时停步。患侧手指的精细动作如扣纽扣、穿鞋袜、书写等动作困难。

4.其他

出汗多、面部皮脂分泌多、便秘。此外，部分患者出现抑郁、焦虑、激动等。

早发型帕金森病呈常染色体隐性遗传，有明确家族史或携带者可通过遗传咨询及产前诊断等预防子代患病。