视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一种遗传性疾病，这是最常见的遗传性视网膜变性疾病，是由于视网膜上接受光学信号的细胞（视杆细胞和视锥细胞）或视网膜色素上皮（retinal pigment epithelium，RPE）的异常而导致的进行性失明，患病率约 1/3000~1/5000。

• 视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一种遗传性疾病，这是最常见的遗传性视网膜变性疾病。
• 视网膜色素变性有多种遗传方式，包括有：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X 染色体连锁遗传，以及散发病例。
• 根据视网膜色素变性的病因，近亲结婚可以增加本病发病率，隐性遗传病的患者与有视网膜色素变性疾病家族史者结婚，也会增加发病率。
• 视网膜色素变性临床变异较多，主要特点为早期即出现夜盲症状，随后出现进行性视野缩小、视乳头蜡黄色萎缩、视网膜骨细胞样色素沉着等表现。
• 视网膜色素变性会增加后囊下白内障的发病概率；X 连锁性视网膜色素变性会增加近视发生率。
• 视网膜色素变性，根据病史、典型临床表现以及眼科专科检查等辅助检查一般即可明确诊断。
• 至今尚无有效治疗方法，目前的治疗的主要原则是对症治疗，延缓病程进展。

至今尚无有效治疗方法，目前的治疗的主要原则是对症治疗，延缓病程进展。

如何治疗视网膜色素变性？

• 药物治疗：使用维生素A棕榈酸酯和二十二碳六烯酸(DHA)辅助治疗，但确切机制尚不清楚，临床上尚没有关于该药物能明细改善视网膜的报告；
• 基因治疗：现在已经确认一些基因位点与该病发病相关，基因治疗可以用正常基因替代病变基因，或者将正常基因加入患者基因序列，但是目前还处于研究阶段，相信在不久的将来，基因治疗能给视网膜色素变性患者带来光明；
• 低视力康复：该病患者的低视力严重影响生活质量，详细询问病史可以帮助了解患者在日常生活中遇到的视功能障碍，可向患者提供适当的低视力适应能力，活动性训练，帮助患者有更自主的生活；
• 心理辅导：视网膜色素变性目前缺乏有效的治疗方法，这常常给病人和家属带来严重的心理压力及精神负担，需要进行心理辅导。可给予咨询或建议患者加入患者之友的团体，让他们可以与有着相似问题的患者交流，通过这种教育方式，帮助患者理解并接受他们所患疾病，并积极配合治疗；
• 手术治疗：视觉芯片植入手术，关于视觉芯片的研究一直有新的研究成果出现，类似“电子眼”，一般是由两个部分组成，一个是微型摄像头，采集图像数据，另一部分是电极芯片，将图像信号转为电子信号传递至视神经。但是目前还处于研究阶段，相信在不久的将来能给视网膜色素变性患者带来希望。
• 相关眼部并发症治疗：视网膜色素变性最常见的并发症是并发性白内障和黄斑囊样水肿，可分别通过相对应的治疗方法治疗。

视网膜色素变性有部份是遗传性疾病，并且有多种遗传方式。

视网膜色素变性的病因是什么？

这是一种遗传性疾病，是最常见的遗传性视网膜变性疾病，视网膜色素变性有多种遗传方式，大多数是单基因遗传，包括有：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X 染色体连锁遗传，以及散发病例，约有 40%-50%，这类患者无明确家族史。

通过不断研究，目前已有一些基因位点被确认与该病发病相关，但是这些结果中，没有发现一个位点可以单独引起超过 10% 的视网膜色素变性病例，并且，仍然还有大量与该病相关的位点没有被发现。

视网膜色素变性的危险因素有哪些？

根据视网膜色素变性的病因，近亲结婚可以增加本病发病率。隐性遗传病的患者与有视网膜色素变性疾病家族史者结婚，也会增加发病率。

视网膜色素变性临床变异较多，典型症状为：夜盲，视野收缩，眼底视网膜色素沉着。

视网膜色素变性有哪些症状？

• 夜盲：表现为暗环境中视力较差，视物不清
• 视力下降：在病程后期逐渐出现视力下降，但不同类型 RP 出现的时间早晚有差别，另外，发病年龄越小，该症状表现得越重；
• 视野缩小：最早表现为小暗点，逐渐发展为管状视野；
• 视网膜表现：早期视乳头颜色变淡，动静脉血管变细，周边部视网膜骨细胞样色素沉着等，晚期表现为视乳头蜡黄色萎缩，视网膜血管纤细，骨细胞样色素沉着范围扩展至后极部视网膜，视网膜萎缩变薄；
• 白内障：常见的表现之一，视网膜色素变性会增加后囊下白内障的发病概率；
• 近视：X 连锁性视网膜色素变性会增加近视发生率。

不同遗传类型视网膜色素变性的临床表现：

• 常染色体显性遗传型：最轻微的类型，青年时期发病，也有部分病例是 50 岁以后发病就诊；
• 常染色体隐性遗传型：常青少年时期发病，病情较重，但是研究发现该型患者在发病年龄和临床表现方面变异较大；
• X 连锁遗传型：发病较早，病情较重，病情发展快，常并发高度近视眼。

视网膜色素变性是如何进展的？

视网膜色素变性是由于视网膜上接受光学信号的细胞（视杆细胞和视锥细胞）或视网膜色素上皮的异常而导致，大多数是从赤道部开始，进行性的视网膜各层组织和细胞出现功能障碍，最终导致视网膜感光细胞死亡。

后极性白内障是本病常见的并发症。约 1%～3% 病例并发青光眼，多为开角，闭角性少见。约有 50% 的病例伴有近视。聋哑病兼患本病者亦高达 19.4% 。

视网膜色素变性属于遗传性疾病，目前尚无有效的治疗方法，需要从根本上预防疾病发生。

如何预防视网膜色素变性？

• 做好优生优育、遗传咨询工作，禁止近亲结婚可使本病减少发生约 22%。隐性遗传病的患者应尽量避免与有视网膜色素变性疾病家族史者结婚，更不建议与患有本病者结婚，显性遗传患者其子女发生本病的风险为 100%；
• 饮食多样化，尤其是蔬菜、五谷杂粮等，注意补充维生素 A、β 胡萝卜素等，按医生建议适量补充；
• 有家族病史的人群要做好定期眼部检查，如有视力下降的症状，要格外重视，及时到医院进行排查。

视网膜色素变性严重影响患者生活质量。

视网膜色素变性何时就医？

有家族史的人群应定期做眼底检查，一旦发现应立即前往正规医院寻求医生建议并治疗。

如何诊断视网膜色素变性？

根据病史、典型临床表现以及眼科专科检查等辅助检查一般即可明确诊断：

• 病史：有视网膜色素变性家族史的人群或散发病例；
• 典型临床表现：晚间或黑暗处视力明显下降，活动受限；
• 眼底改变：早期周边部视网膜可见色素斑点，视乳头颜色变淡，动静脉血管变细，逐渐出现视网膜骨细胞样色素沉着，并向后极部视网膜进展，晚期表现为视乳头蜡黄色萎缩，视网膜血管纤细，骨细胞样色素沉着范围扩展至后极部视网膜，视网膜萎缩变薄呈现青灰色；
• 视网膜电图(ERG)：这是一种客观评价视网膜色素变性患者视网膜功能的主要方法，表现为 a、b 波振幅显著降低，峰时延长，并且 ERG 这些改变可早于患者眼底改变和临床表现，因此可将 ERG 作为该病的早期诊断方法；
• 视野检查：可用于检测疾病进展情况，评价患者病情的严重程度，表现为盲点扩大，中周部视野缺损，以及全周视野缩小；
• 以及荧光素眼底血管造影(FFA)、相干光断层成像仪(OCT)等；
• 基因检查诊断：随着基因检查设备的完善和普及，基因检查在遗传病的筛查与诊断方面发挥不可替代的作用，基因检查能快速、准确的明确病因，同时可以进行产前筛查与诊断。

鉴别诊断：

视网膜色素变性的诊断需要与一些伴有该病症状的综合征或继发性视网膜色素变性鉴别，常见的有 Usher 综合征、Refsum 病等。

• Usher 综合征：是最常见的视网膜色素变性综合征，伴有部分或完全的先天性神经感觉性听力丧失；
• Refsum 病（遗传性共济失调性多发性神经炎样病）：主要是体内缺乏植烷酸 α 羟化酶，不能利用叶绿醇，以及植烷酸代谢障碍导致体内植烷酸大量累积引起。临床特征为儿童后期及青少年隐袭起病，常伴发出现慢性多发性神经炎、进行性麻痹、多发性运动、小脑性共济失调、嗅觉丧失和耳聋等症状；
• 继发性视网膜色素变性：主要见于陈旧性视网膜脱离、眼睛外伤后引起的视网膜色素增生等。

医生通常询问患者哪些问题？

• 你眼睛有哪些不舒服？
• 身体其他地方有什么问题吗？
• 你从什么时候开始出现这些症状？症状有加重吗？
• 如果是小时候就出现，当时去医院看过吗？医生怎么说？
• 症状轻重有变化吗？有什么规律吗？
• 你以前有过类似情况吗？
• 你有耳聋、走路不稳、嗅觉丧失、多发性神经炎等的情况吗？
• 你的直系家属也有类似情况吗？

患者应该咨询医生哪些问题？

• 我眼睛的病最可能的原因是什么？
• 这个病对眼睛或者身上其他部位有哪些危害？
• 这病难治吗？现在治疗的话，视力还能恢复多少？
• 我需要做哪些检查？做这些检查需要什么准备吗？
• 以后会复发吗？
• 需要怎么治疗？我这段时间生活上需要注意什么？
• 我身上还有这些问题（比如耳聋、嗅觉丧失等），这些与我眼睛毛病有关吗？
• 有关于视网膜色素变性的简介资料吗？
• 这病有传染性吗？
• 以后我孩子会遗传吗？

良好的生活管理能用来辅助临床治疗，提高效果。

视网膜色素变性病人生活中有哪些注意事项？

• 视力或眼睛情况出现明显变化需及早就医检查；

• 注意用眼，不要过度用眼；

• 戒烟。