检查

1.实验室检查

血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。

2.其他检查

（1）脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。

（2）脑组织活检查Lafora小体。

诊断

依据该病临床表现，好发于儿童晚期和青春期；在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身；患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等；可考虑该病。确诊须靠神经病理诊断。

鉴别诊断

注意和其他常染色体隐性遗传性疾病、肌阵挛性癫痫等鉴别。

拉福拉病别名Lafora病，属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。根据尸检资料发现患者大脑皮质丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体（Lafora小体），开始对该病有了新的认识。

该病尚无特效治疗，多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。

常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平（酰胺咪嗪）及地西泮（安定）等。

拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病，对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。

临床表现

1.该病好发于儿童晚期和青春期。

2.患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，在数月内可进行性发展，出现肌阵挛发作并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串的肌阵挛，并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。

3.随疾病的恶化肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直到功能严重受损，语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。

4.少数患者失聪为早期体征，肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。

5.多数难以生存至25岁。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。

6.患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。该病须靠神经病理诊断，采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内可查见Lafora小体，该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30μm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，进行电镜观察有助确诊。

并发症

随病情发展，可以出现多样的症状体征。