1.实验室检查
约80%的脊髓延髓肌萎缩症患者出现血清肌酸激酶(CK)升高,且血清肌酸激酶升高多见于临床症状出现前数年。患者血清睾酮降低,还可出现血丙氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、尿酸、三酰甘油、低密度脂蛋白及空腹血糖水平升高。
2.神经电生理检查
肌电图常呈广泛脊髓前角细胞损害,可出现巨大电位;神经传导速度正常或减慢;复合运动动作电位(CMAP)和感觉神经动作电位的波幅下降,后者异常较前者更常见。
舌肌压力测量能够反映脊髓延髓肌萎缩症患者的吞咽功能。舌肌压力下降多出现在患者主观意识到吞咽困难之前,因此舌肌压力测量可作为脊髓延髓肌萎缩症的一种新型生物标志,并适用于早期检测。
4.基因检测
基因检测可见雄激素受体基因1号外显子CAG重复数≥38次。
1.首发症状多为肌震颤、频繁的肌痛性痉挛、肢体无力、男性乳房发育及非特异性早熟。
2.约80%的患者血清肌酸激酶升高。
3.肌电图常呈广泛脊髓前角细胞损害。
4.诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复序列数目测定。2011年欧洲神经科学联合会指南将CAG重复序列数目≥38次作为诊断依据。
1.与肌萎缩侧索硬化(ALS)鉴别
肌萎缩侧索硬化多为散发性,约5%-10%为家族性,多为常染色体显性遗传,极少数为X连锁遗传。患者表现为上、下运动神经元均有不同程度受累,而脊髓延髓肌萎缩症只累及下运动神经元,并呈对称性发展。肌萎缩侧索硬化无雄激素不敏感表现,结合基因检测、电生理、生化等检查方法可鉴别。
2.与进行性肌萎缩(PMA)鉴别
进行性肌萎缩是一种下运动神经元疾病,常累及颈髓,多以单侧肢体远端肌无力、肌萎缩起病,并逐渐向近端进展。与脊髓延髓肌萎缩症的不同点在于,进行性肌萎缩患者延髓受累较少见,肌电图检查可见远端CMAP波幅明显下降,感觉神经传导测定常表现为正常。
3.与成人型肌萎缩症' target='_blank'>脊髓性肌萎缩症(SMA)鉴别
成人型肌萎缩症' target='_blank'>脊髓性肌萎缩症以常染色体隐性遗传为主,病变主要累及脊髓前角运动神经元,以四肢近端肌无力、肌萎缩为主要表现。且女性也可发病,较少呈X-连锁隐性遗传,无男性乳房女性化等内分泌改变和感觉受累的症状。基因检测是鉴别诊断的关键。
1.饮食护理
饮食宜多样化,选择清淡、易消化、无刺激、富含维生素的食物。
2.坚持康复训练
在医生指导下进行康复训练,防止废用综合征的发生。对肢体进行按摩,加强被动活动及刺激,减少肌肉萎缩。训练时注意防止跌倒,避免受伤。
目前临床上仍缺乏有效的治疗方案,以对症治疗为主,主要包括药物治疗、物理治疗、手术治疗和康复治疗。
1.药物治疗
使用抗震颤、抗肌肉痉挛的药物缓解症状。
2.手术治疗
手术治疗男性乳房发育症。
3.康复治疗
可进行恢复肌力的训练。
4.其他治疗
在疾病晚期,可进行鼻饲以及通气支持。
脊髓延髓肌萎缩症由于进展缓慢,预后较好,几乎不影响寿命或者仅有小幅缩短。
脊髓延髓肌萎缩症是一种X连锁隐性遗传病,是由染色体Xq11-12上的雄激素受体(AR)基因的1号外显子中的CAG三联体重复(40~62个)的不稳定扩增引起。
由于本病属于遗传性疾病,所以有家族史者,建议进行遗传咨询和产前诊断,有助于优生优育。