检查

血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱa型，血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱb型，血清由清亮或混浊，胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白（VLDLS）均升高。

诊断

1.高脂蛋白血症Ⅱa型，血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。

2.高脂蛋白血症Ⅱb型，血清由清亮或混浊，胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白（VLDLS）均升高。

高脂蛋白血症Ⅱ型临床上最常见，与动脉粥样硬化密切相关，分为Ⅱa和Ⅱb两型。

1.高脂蛋白血症Ⅱa型

只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。药物：辛伐他汀20mg/d。联合应用考来烯胺（消胆胺），烟酸及其衍生物可能有效。

2.高脂蛋白血症Ⅱb型

氯贝丁酯（安妥明）或洛伐他汀可用来降低VLDLS，减少糖类摄入，体重减至正常范围至关重要。

预后

1.高脂蛋白血症Ⅱa型

疾病发生越早，预后越差，儿童通常在青春期前死于冠脉栓塞和心肌梗死。

2.高脂蛋白血症Ⅱb型

恰当的饮食及减轻体重对疾病有帮助。

1.高脂蛋白血症Ⅱa型：代谢障碍缺陷病，低密度脂蛋白（LDL）受体缺陷，可由成纤维细胞培养证明。也可继发于库欣综合、甲减、糖皮质激素应用等。

2.高脂蛋白血症Ⅱb型：原发病因尚不清楚。继发性病因可以是糖尿病、肝病、肾脏疾病等。

临床表现

高脂蛋白血症Ⅱa型：纯型合子在儿童早期出现症状，异型合子常在20～50岁之间出现，典型的症状包括睑黄斑瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤和动脉硬化症，动脉硬化主要发生在冠状动脉。