唇腭裂通常在出生时就会被发现,此时即应就诊,请医生制定治疗方案。
产前超声检查可能会发现面部结构异常。自怀孕 13 周起,即可以通过超声检查发现唇裂,14~16 周起可发现腭裂。随着孕周逐渐增大,超声更容易准确诊断。然而,医生并不能完全依据产前超声诊断,该检查无法发现所有唇裂,也较难发现单纯腭裂。
如果产前超声检查发现唇裂,医生可能会建议孕妇做羊水穿刺,以明确胎儿是否患有其他可能导致出生缺陷的遗传性综合征。
在患儿出生后,医生通常通过常规查体即可诊断,仅少数隐性唇裂和黏膜下腭裂通过观察容貌不易被发现,在较晚时才被诊断。
唇腭裂(cleft lip and cleft palate)是口腔颌面部常见的先天性畸形, 表现为唇裂与腭裂同时发生。唇裂俗称兔唇,是发生在上唇和腭部的单侧或双侧裂隙。腭裂俗称“狼咽”,是胎儿在发育过程中面部结构未完全融合的结果。
多数唇腭裂是由遗传和环境因素共同所致,但导致其发病的具体原因尚不明确。平均每出生700个婴儿中就有1个患病。通常是一种孤立性出生缺陷,少数情况合并其他遗传性疾病。
唇腭裂不仅严重影响面部美观,还因口、鼻腔相通,直接影响患儿发育,经常导致上呼吸道感染,并发中耳炎和听力损失。婴儿因吮奶困难可能有喂养困难、口腔疾病、发音困难等表现。
通常通过产前超声检查可发现唇裂,但是腭裂较难显示。出生后通过常规查体可诊断,但也有部分唇腭裂不易被发现,较晚才被诊断。
唇腭裂可以被矫正,多数患者可通过一系列手术恢复功能,容貌尽可能接近正常。尽管唇腭裂是不可预防的,但具有高危因素者在怀孕前,或唇腭裂患儿父母再次受孕前,可通过遗传咨询,去除危险因素降低发病风险。
唇腭裂是可以被矫正的。对于多数患者,可以通过一系列手术恢复功能,并使容貌尽可能接近正常。治疗包括对缺损的修复以及改善相关并发症。
在接受手术前,患儿可能需要佩戴口腔支架或软性牙成型模具。在进行初期的修复手术后,还会进行改善发音或鼻唇外形的后续手术。通常会按照以下顺序进行手术:
手术会明显改善患者的容貌、生活质量以及进食、呼吸和说话的能力。手术的可能风险包括出血、感染、愈合延迟、瘢痕增生以及神经、血管或其他结构损伤。
对于唇腭裂导致的并发症,可采用以下治疗:
唇腭裂是胎儿发育过程中,面部和口部组织不能正常融合的一种疾病。正常情况下,胎儿上唇和上腭的左右两侧在怀孕 2 或 3 个月时就会融合,而唇腭裂胎儿的上述组织不会发生融合或是仅部分融合,从而在上唇和(或)腭部留有裂隙。
研究者认为,多数唇腭裂是由遗传和环境因素共同导致的,但对多数患儿,导致其发病的具体原因尚不能明确。
以下因素会增加胎儿患唇腭裂的风险:
通常唇腭裂会有以下症状:
根据严重程度不同,唇腭裂患儿还会有以下症状:
还有一些不太常见的症状。黏膜下腭裂患者仅软腭的肌肉出现裂隙,这种缺损位于口内并被口腔黏膜所覆盖,因此在出生时不易被发现,可能在较晚期出现症状时才会被诊断。黏膜下腭裂可表现为:
唇腭裂患儿的父母通常会关心再次怀孕胎儿患病的风险。尽管唇腭裂是不可预防的,但可以考虑采取以下方法降低发病风险: