临床观察和身体检查有助于识别上述明显的 pAL 症状。为了进一步明确诊断,医生还可能建议患者进行以下检查:
原发性轻链型淀粉样变(Primary Light Chain Amyloidosis,简称 pAL)又称原发性全身性淀粉样变(Primary Systemic AL Amyloidosis),是一种由具有反向β折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链沉积在组织、器官内,并造成相应器官功能异常的系统性疾病。该病是一种多系统受累的单克隆浆细胞病,其临床表现多样化,发病率较低,诊断和治疗都比较困难[1][2]。
pAL 是由单克隆浆细胞异常增殖,其分泌产生的单克隆免疫球蛋白轻链经过翻译后修饰,最终形成反向 β 折叠结构的淀粉样变纤维。这些淀粉样变纤维一方面沉积在组织器官造成相应的结构异常,另一方面通过其特有的细胞毒性作用,最终导致相应的器官功能障碍[4][5]。
pAL 常见的受累器官包括心脏、肾脏、肝脏和周围神经等,患者的临床表现取决于受累器官的类别及严重程度。