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原发性轻链型淀粉样变

原发性轻链型淀粉样变(Primary Light Chain Amyloidosis,简称 pAL)又称原发性全身性淀粉样变(Primary Systemic AL Amyloidosis),是一种由具有反向β折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链沉积在组织、器官内,并造成相应器官功能异常的系统性疾病。该病是一种多系统受累的单克隆浆细胞病,其临床表现多样化,发病率较低,诊断和治疗都比较困难。原发性轻链型淀粉样变(Primary Light Chain Amyloidosis,简称 pAL)是一种由具有反向 β 折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链沉积在器官组织内,并造成相应器官组织功能异常的系统性疾病。pAL 致病机制为反向β折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链沉积在组织、器官内,并造成相应器官功能异常。pAL 临床表现多样化,可有泡沫尿、活动后气促、水肿、肝区不适等。该病的治疗方法包括:造血干细胞移植、化疗、支持治疗等,以症治疗为主。年发病率为 3/100万~5/100 万,男性多于女性。预后与器官的种类、数量及程度密切相关,尤其是心脏的受累程度。
血液

就医

临床观察和身体检查有助于识别上述明显的 pAL 症状。为了进一步明确诊断,医生还可能建议患者进行以下检查:

  • 单克隆免疫球蛋白的鉴定:联合血/尿蛋白电泳、免疫固定电泳和血清游离轻链的检测。
  • 脏器功能检测:肾功能、24 小时尿蛋白定量、血清肌钙蛋白 I/T、N 末端前体脑钠肽(NT-proBNP)、心电图、超声心动图、心脏核磁共振、肝功能、肝脏超声、肌电图和神经传导速度测定等检测。
  • 活体组织检查:受累器官、腹壁脂肪、舌体、齿龈、唇腺和骨髓活检等活检,判断是否有刚果红染色阳性的无定形物质沉积。
  • 致淀粉样变沉积物的鉴定:免疫组化、免疫荧光、突变基因检测、免疫电镜和质谱蛋白质组学方法鉴别。

哪些情况需要及时就医?

  • 患者出现肢体水肿和尿中泡沫增多;
  • 活动后气短、胸腔积液、腹水;
  • 患者肝功能衰竭;
  • 患者出现明显的消化不良、腹泻、便秘、消化道出血;
  • 患者皮肤出现紫癜、瘀斑、指甲萎缩脱落、毛发脱落。

就诊科室

  • 内科

医生如何诊断原发性轻链型淀粉样变病?

  • 查体:活动后气促、水肿、泡沫尿、肝区不适,疑诊。
  • 血液尿液检查:血、尿中存在单克隆免疫球蛋白和(或)轻链,疑诊。
  • 组织活体检测:可见无定形粉染物质沉积,且刚果红染色阳性,初步诊断。
  • 免疫组化、免疫荧光、免疫电镜或质谱蛋白质组学检测:积物经免疫组化、免疫荧光、免疫电镜或质谱蛋白质组学证实为单克隆免疫球蛋白轻链沉积,且轻链类型与血、尿检测结果一致,进一步诊断。
  • 排除多发性骨髓瘤、其他淋巴浆细胞增殖性疾病:鉴别诊断,确诊。

医生可能询问患者哪些问题?

  • 是否经常出现肢体水肿或尿中泡沫增多现象?
  • 是否出现过活动后气短、胸腔积液、腹水?
  • 肝功能如何?
  • 消化功能怎么样,是否经常出现腹泻、便秘?
  • 皮肤是否出现紫癜、瘀斑?
  • 是否有指甲萎缩脱落、毛发脱落现象?

患者可能询问医生哪些问题?

  • pAL 是一种什么样的疾病?严重吗?
  • 我需要做更多检查吗?
  • 您推荐哪种治疗方法?有啥副作用吗?
  • 如果经常出现指甲萎缩脱落、毛发脱落,该怎么办?
  • 这种病有哪些并发症?
  • 这病会遗传给下一代吗?
  • 我的亲属需要做相关基因测试吗?
  • 这病会影响结婚生育吗?

日常

  • 预后:pAL 预后与心脏受累的程度密切相关。若及时、合理地治疗,可提高患者寿命。
  • 尽量多了解原发性轻链型淀粉样变,这有助于高效治疗和正确用药。
  • 日常生活中要注意低脂饮食以缓解对肝脏的压力。
  • 患者应该积极的配合医生治疗。
  • 保持良好的心态,积极向上,多与病友和医生交流病情。

原发性轻链型淀粉样变介绍

原发性轻链型淀粉样变(Primary Light Chain Amyloidosis,简称 pAL)又称原发性全身性淀粉样变(Primary Systemic AL Amyloidosis),是一种由具有反向β折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链沉积在组织、器官内,并造成相应器官功能异常的系统性疾病。该病是一种多系统受累的单克隆浆细胞病,其临床表现多样化,发病率较低,诊断和治疗都比较困难[1][2]

  • 原发性轻链型淀粉样变(Primary Light Chain Amyloidosis,简称 pAL)是一种由具有反向 β 折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链沉积在器官组织内,并造成相应器官组织功能异常的系统性疾病。
  • pAL 致病机制为反向β折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链沉积在组织、器官内,并造成相应器官功能异常。
  • pAL 临床表现多样化,可有泡沫尿、活动后气促、水肿、肝区不适等。
  • 该病的治疗方法包括:造血干细胞移植、化疗、支持治疗等,以症治疗为主。
  • 年发病率为 3/100万~5/100 万,男性多于女性[3]
  • 预后与器官的种类、数量及程度密切相关,尤其是心脏的受累程度。

美国原发性轻链型淀粉样变治疗

治疗原则:病因治疗为主。

  • 外周血自体造血干细胞移植符合移植适应证患者的一线治疗。
  • 化疗:
    • 硼替佐米联合地塞米松,或硼替佐米联合环磷酰胺、地塞米松,或硼替佐米联合美法仑、地塞米松等;
    • 美法仑联合地塞米松;
    • 免疫调节剂(沙利度胺或来那度胺联合地塞米松,或联合环磷酰胺和地塞米松)。
  • 采用新型药物:多西环素、CD38 单抗、抗 SAP 单抗。
  • 支持治疗:合并心功能不全的患者应严格限制水钠摄入,使用利尿剂控制心衰症状[2]。 

导致原发性轻链型淀粉样变的因素

pAL 是由单克隆浆细胞异常增殖,其分泌产生的单克隆免疫球蛋白轻链经过翻译后修饰,最终形成反向 β 折叠结构的淀粉样变纤维。这些淀粉样变纤维一方面沉积在组织器官造成相应的结构异常,另一方面通过其特有的细胞毒性作用,最终导致相应的器官功能障碍[4][5]

原发性轻链型淀粉样变症状

pAL 常见的受累器官包括心脏、肾脏、肝脏和周围神经等,患者的临床表现取决于受累器官的类别及严重程度。

原发性轻链型淀粉样变病有哪些症状?

  • 肾脏:肢体水肿、尿中泡沫增多、肾功能不全。
  • 心脏:活动后气短、胸腔积液、腹水。
  • 肝脏:肝大或者肝酶异常、肝功能衰竭。
  • 周围神经和自主神经:直立性低血压、胃轻瘫、假性肠梗阻和阳痿。
  • 胃肠道:上腹不适、消化不良、腹泻、便秘、吸收不良综合征和消化道出血。
  • 软组织:巨舌、舌体活动障碍、皮肤紫癜、瘀斑、指甲萎缩脱落、毛发脱落。
  • 凝血功能异常:凝血因子 Ⅹ 缺乏,造成相应的出血表现。

原发性轻链型淀粉样变预防

  • 定期进行身体各器官检查。
  • 避免外伤、感染等诱发因素。
  • 多吃水果蔬菜补充体内维生素。
  • 避免食用动物肝脏类高脂食品。
  • 患者再生育前需要做相关的遗传咨询。

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