哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 当家长发现孩子的一侧或双侧眼球小于正常，应及时带孩子就医。

建议就诊科室

• 眼科

医生如何诊断先天性小眼球？

医生通过询问患者病史，进行眼球超声、眼眶核磁共振或 CT 等结果综合判断确诊。

具体介绍相关检查：

• 眼球超声：可了解眼球的大小及眼内的结构有无异常
• 眼眶核磁共振或 CT：小眼球发育形态不同，有的眼球极小，如“米粒”，有的隐藏在眼眶内，此项检查可了解眼球和眼眶内的结构

医生可能询问患者哪些问题？

• 是出生后即发现异常的么？
• 家里有人有相关疾病吗？
• 患者可以咨询医生哪些问题？
• 需要治疗么？
• 治疗效果好么？
• 视力如何？
• 会遗传么？

日常需要注意什么？

日常生活中应该给予患儿必要的心理指导，培养积极乐观的生活态度，使其健康成长。

一种先天性的眼球发育异常，表现为眼球的体积明显缩小，可为单眼或双眼发病，单眼多见。

• 流行病学：国外资料显示，患病率为每 3/10 万~32/10 万，居遗传性先天性致盲眼病的首位，1987 年的针对我国 12 省的流行病学调查发现，国内的患病率为 9/10 万。发病多为散发，部分有家族史
• 病因：病因不明，可能与某些基因的突变有关。危险因素包括患者母亲年龄大于 40 岁、多次生育，低出生体重儿和孕龄过小
• 分型：分为单纯性小眼球和并发性小眼球
• 症状：患者的眼部外观异于常人，表现为眼球体积明显缩小
• 治疗：根据小眼球发育的形态及有无视力，治疗方法不同。仅表现为眼球偏小且有一定的视力时，一般不需手术治疗；当眼球过小、且无视力，为避免影响眼眶及面部的发育，应尽早给予相应的治疗
• 疾病危害：当患者有一定的视力时，本病的主要危害是眼球较小导致眼内结构拥挤，易在中老年时期合并闭角型青光眼和白内障等。当眼球过小时，通常无视力，且眼球形态的发育异常会影响眼眶、眼睑及结膜囊的发育，影响眼部及面部美容
• 预防：由于本病的病因未明，故无确切的预防手段和方法

如何治疗先天性小眼球？

先天性小眼球患儿的眼球发育大小程度不同。如仅眼球小于正常、有一定的视力、无其他并发症时，仅需观察并定期复查，必要时给予对症治疗；如眼球很小，则影响眼部及眼眶的发育，需进行积极治疗。

手术治疗

眼眶、眼睑及结膜囊的发育都依赖于正常眼球的存在。眼球很小、无视力的患儿需根据病情进行义眼台置入、结膜囊成形、眼睑畸形矫正术、配戴义眼片等治疗。具体治疗方案和治疗时机，因人而异，由医生综合检查后决定。

• 义眼台置入术：由于患儿的眼球过小，需在眼球内置入一个合适尺寸的人造圆球，医学上称为“义眼台”，以刺激结膜囊、眼睑和眼眶的发育
• 结膜囊成形术：由于眼球小，多数患儿结膜囊狭窄，需进行结膜囊成形术
• 上睑下垂矫正术：先天性小眼球患儿常合并上睑下垂，需进行矫正手术。手术的具体时机因人而异。对于有一定视力的上睑下垂患者，为防止弱视，需尽早施行上睑下垂矫正手术。对于无视力的患者，手术时机可能晚些
• 合并症的治疗：虽然大多数的单纯性小眼球患者有一定的视力，但常伴有小角膜、浅前房、窄房角及巩膜增厚等特点，可能会出现渗漏综合征、闭角型青光眼、白内障等并发症，需对症治疗，但手术治疗风险高、效果差

其他治疗方法

• 配戴义眼片：对于小眼球、且无视力的患者，需进行整形手术治疗。但具体的手术时机需由医生详细检查后综合决定。一般来说，眼科整形医生不建议过早手术，以减少手术并发症等后续问题。为避免小眼球对眼眶等发育的影响，眼球很小且无视力的患儿，需尽早配戴“义眼片”，是一种人造的片状物，其表面高仿制作了眼球表面的结构，并可以不断更新换大
• 配戴美容性角膜接触镜：对于成年患者，眼眶和面部发育已停止，可通过配戴合适的美容性角膜接触镜替代义眼片来改善外观

先天性小眼球的发展和转归

单纯性小眼球患者大多有一定的视力，但合并症较多，需对症手术治疗，但手术治疗风险大、效果差。对于眼球很小、无视力的患者，需积极治疗，但治疗不是改善视力，仅是改善外观美容；为避免影响眼眶和面部发育，应尽早配戴义眼片并不断更新换大，后期需根据情况行整形手术治疗。

先天性小眼球的常见原因有哪些？

病因不明。可能与某些基因的突变有关，但具体机制还需进一步研究证实。

哪些人容易患先天性小眼球？

患者母亲年龄大于 40 岁、多次生育，低出生体重儿和孕龄过小。

先天性小眼球的常见症状有哪些？

因本病外观异常，通常是在患儿出生后即被家长发现，而患儿本身并无明显症状。

先天性小眼球可能会引起哪些并发症？

先天性小眼球的进展过程，根据小眼球的发育形态而不同，常见并发症包括：

• 闭角型青光眼、白内障：当患儿仅仅表现为眼球偏小、有一定的视力时，短期内多无并发症；由于小眼球的巩膜偏厚，部分患者可能合并渗漏综合征
• 眼眶、眼睑及结膜囊的发育异常：眼眶、眼睑及结膜囊的发育都依赖于正常眼球的存在，小眼球无法刺激结膜囊、眼睑和眼眶的发育，患者会并发结膜囊狭窄、眼部和面部发育不对称等

另外，先天性小眼球还容易与此一系列疾病一起发生、但互相之间并无因果关系（医学上又称为“合并症”）：如眼球发育显著迟缓、小角膜、浅前房、窄房角、晶体缺如、巩膜增厚、眶内囊肿等。

如何预防先天性小眼球？

由于本病的病因未明，故无确切的预防手段和方法。