检查

1.实验室检查

2.其他辅助检查

（1）CT肌肉扫描；

（2）电生理检查。

3.病理检查

肌肉活检对确诊SMA具有重要意义。其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。

诊断

根据本病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。

如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断。

鉴别诊断

一般在本病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别：

1.新生儿型重症肌无力

其母均为重症肌无力患者，此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。

2.先天性肌张力不全（Oppenheim病）

出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。

3.进行性肌营养不良

一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌营养不良进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象，其血清CPK极高，特别在病程的早期阶段，EMG和肌肉活检均呈肌源性损害，故一般鉴别并不困难。SMA-Ⅳ型易与肢带型肌营养不良和多发性肌炎等混淆，但从临床表现、血清酶学、EMG以及肌肉活检等方面的特点分析，也不难区别。

脊髓性肌肉萎缩（SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。半数在出生1个月内起病，男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁间起病。

目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。

Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X-连锁隐性等不同的遗传方式。

临床表现

1.脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型

又称Werdnig-Hoffmann病。在宫内发病，其母亲可发现胎动变弱。多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦可无力。患儿吸吮及吞咽力弱，哭声低微，呼吸浅，可出现胸廓反常活动，翻身及抬头困难。腱反射消失。触诊可发现四肢肌肉萎缩，但常被皮下脂肪掩盖。眼球运动正常。括约肌功能正常。可见舌肌萎缩和束颤，关节畸形或挛缩。本型预后差。大多死于出生后18个月。

2.脊髓性肌肉萎缩Ⅱ型

发病较脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁起病。发病率与脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型相似。婴儿早期生长正常，但6个月以后运动发育迟缓，虽然能坐，但独站及行走均未达到正常水平。1/3以上患儿不能行走。20%～40%患儿10岁以前仍具行走能力。多数病例表现严重肢体近端肌无力，下肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累，面肌受累。可见舌肌及其他肌肉纤颤。腱反射减弱或消失。本型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别可活到成年。

3.脊髓性肌肉萎缩Ⅲ型

又称Kugelberg-Welander病。一般于幼儿期至青春期起病，而多数于5岁前起病。起病隐袭，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。早期大腿及髋部肌无力较显着，以致病孩行走呈鸭步，登梯困难，逐渐累及肩胛带及上肢肌群。脑神经支配的肌群通常未受累及，但可出现面肌、软腭肌无力。眼外肌正常。约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大，此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动，弓形足亦可见到，腱反射减弱或消失，感觉正常。

4.脊髓性肌肉萎缩Ⅳ型

统称为成年型脊髓性肌肉萎缩。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右，起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好，行走能力常可保持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型，则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑干型SMA（Kennedy病），其发病年龄不等，但常于40岁前发病。早期表现为痛性肌痉挛，可先于肌无力前数年出现。近端肌无力常从下肢开始，逐渐波及肩胛带肌、面肌及延髓支配的肌肉。下面肌及舌肌可见束颤。数年后可出现吞咽困难及呐吃。合并一些内分泌功能障碍，表现男性乳房女性化及原发性睾丸病变。

5.其他类型脊髓性肌肉萎缩

（1）远端型脊髓性肌肉萎缩 为常染色体显性或隐性遗传形式。前者于20岁前发病，后者稍迟，且症状较轻。多数患者表现为缓慢进展的下肢远端肌无力和萎缩，胫骨前肌和腓骨肌群更易受累。弓形足和脊柱侧弯亦较常见。约半数病例上肢远端也会受累，但程度较轻，无感觉障碍，周围神经传导速度正常。

（2）慢性不对称型脊髓性肌肉萎缩 本型于16～45岁起病，男性患者为女性患者的两倍。表现一个或多个肢体不对称性肌萎缩，而无锥体束或延髓受累。肌无力可以近端或远端为主，起病时相对局限于单个肢体。本型自然病程较长，甚至超过30年。

（3）肩胛腓型SMA 发病年龄30～40岁。表现肩胛带肌及下肢远端肌（尤其是腓肠肌）明显无力和萎缩。弓形足也较常见。

（4）单肢型SMA 其发病年龄各异，男性多见。起病相对较快，而后进入非进展期。由于局限性前角细胞受损，多表现单臂明显肌萎缩。EMG显示仅限制于单个肢体的异常。延髓肌及其他肌肉不受侵犯。

（5）其他 此外尚有延髓脊髓性肌肉萎缩并发耳聋（Viatetto-Vanlaere综合征）、儿童延髓型SMA（Fazio-Londe综合征）、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基己糖苷酯酶A缺陷等少见类型。

并发症

不同类型SMA的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病并发症。另外，应注意继发的肺部感染、尿路感染、压疮等。