定期体检时对儿童进行孤独症筛查，有助于在早期就发现孤独症征兆。早期诊断和治疗有助于充分开发患儿潜能。当发现孩子发育迟缓，医生会进一步检查，以确定是否与孤独症或孤独症谱系障碍或类似疾病有关，例如语言延迟或逃避型人格障碍。

如何诊断孤独症？

医生会询问家长孩子的发育情况、日常表现等，根据病史、临床观察、诊断指南及相关检查和测评进行诊断。

行为评估

• 病史：在询问病史时，医生会问一些关于儿童发育的基本问题，比如儿童是否会指着物品给父母看。孤独症患儿通常只会指着他们想要的物品，而不关心父母是否注意到他们的要求。
• 临床观察：医生在不同的情境下观察发育迟缓的患儿，可能会要求家长说明患儿在特定情境下的某些行为是否经常发生。
• 发育和智力测试，以评估患儿的发育延迟是否已经影响思考和决策的能力。发育筛查工具有年龄和发育阶段问卷、幼儿孤独症检查表 (M-CHAT) 等，有助于行为评估。

体格检查和实验室检查

• 体格检查：包括头围、体重和身高，以确定患儿生长是否正常。
• 听力测试：以确认听力问题是否导致发育迟缓，特别是社交技能和语言运用相关发育延迟。
• 铅中毒检查：尤其在患者存在一种被称为异食症的病症时（患者想吃的不是食物，而是泥土或油漆之类）。发育迟缓的异食患儿情况比正常儿童持续时间长。在某些情况下可能会导致铅中毒，应尽快发现和治疗。
• 染色体分析：如果存在智力障碍或存在智力障碍家族史，则可进行染色体分析。 例如，可以用染色体分析来鉴定脆性 X 综合征，该综合征可导致一系列智力低下问题以及类似孤独症的行为。
• 脑电图：如果患者有癫痫发作症状，例如有眩晕史，或者退化至行为不成熟状态（发育退化），则需进行检测。
• 核磁共振成像：如果怀疑大脑结构异常，可以进行 MRI 检查。

当孩子有以下情况时应提高警惕

• 12 个月时，无任何语言、指示动作或其他手势。
• 16 个月时不会使用单一词汇。
• 24 个月时，除了重复短语（模仿言语）外无 2 个字以上的自发短语。

如果没有明显的发育迟缓迹象或筛查测试的异常，大多数婴儿和儿童在下一次体检之前不需做进一步评估。

有孤独症兄弟姐妹的儿童仍应密切关注，他们患孤独症和其他发育问题的风险更高。

另外，一个人在任何时间或任何年龄出现社交、学习或行为障碍时，也应该进行检查。

就诊科室

• 儿科
• 精神科

孤独症患者要积极主动去克服疾病带来的障碍，包括积极主动去学习相关知识、多参加集体活动、远离电脑游戏。

孤独症患者如何进行生活管理？

自我学习孤独症知识

询问医生或联系孤独症组织，寻找孤独症相关培训机会以及控制病情的方法。一些成年孤独症患者可以自己生活、工作，与其他同龄人一样独立，而有些患者则需要持续支持。

积极参加团体活动

对孤独症患儿来说，最好的治疗方法是团队合作，并形成一个一致的、结构化的方案。

学龄前儿童和成人一样，都能从运动和健身中获益。这一点同样适用于孤独症等孤独症谱系障碍患儿。体育活动不仅能够促进身体健康，还有建立自尊、自信和与其他孩子建立友谊的机会。对于孤独症患儿来说，这些社交的获益将尤为重要。家长应与医生一起去了解如何将体育锻炼融入到患儿的日常生活中。

远离电子游戏

孤独症患儿可能对电子游戏和有屏设备，如电脑或电视特别感兴趣。如果条件允许，使患儿远离电视、电子游戏和电脑，以免影响睡眠。如果患儿睡眠不足，其孤独症症状可能会加重。

多样性饮食

孤独症患儿通常有挑食的习惯，或可能需要很长时间才愿意尝试新食物。对父母而言，这样的行为可能令人沮丧。患儿挑食的原因之一可能不是因为食物的味道，而是因为其不同的感觉或质地。孤独症患儿对各种食物的质地非常敏感。家长可以尝试以不同的方式准备食材。比如，用香蕉做成奶昔，而不是让患儿直接吃香蕉。

孤独症（autism），又称自闭症或孤独性障碍（autistic disorder）等，是广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病。孤独症是一种大脑紊乱疾病，患者大脑的不同区域难以协同工作。大多数孤独症患者会有人际交往方面的困难，很难与他人进行沟通交流。早期诊断和治疗可帮助越来越多的孤独症患者改善状况。孤独症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患者在正常范围，大多数患者表现为不同程度的智力障碍。

• 孤独症是一种大脑紊乱疾病，大多存在社交障碍。
• 孤独症倾向于呈现家族性，通常认为与遗传有关。
• 早期诊断和治疗有助于患儿充分开发潜能。
• 孤独症症状通常在患儿3岁之前开始显现。
• 孤独症患者通常不能理解开玩笑，他们会逐字逐句分析，却难以领会隐含的意思。
• 家长应有信心培养孩子与外界沟通的能力。

早期的诊断和治疗可以帮助孤独症患儿充分发挥潜能。治疗的主要目的是提高患儿的整体生活能力。治疗策略需要根据个人需求和家庭资源进行选择。高度结构化和专业化的治疗通常对患儿的效果最好。例如专门机构、专业人员制定和实行的整套治疗方案。

如何治疗孤独症？

以通过以下策略来帮助孩子提高整体机能：

• 行为训练和管理。行为训练和管理运用正面强化、自理和社交技能训练来提高患儿表现和沟通。目前已开发出多种类型的治疗方法，包括应用行为分析疗法、自闭及相关沟通障碍儿童治疗与教育计划以及感觉整合训练。
• 专业治疗。包括语言障碍矫正、职业和物理治疗。这些治疗方法是治疗孤独症的重要部分，应该全部纳入患儿治疗方案中。语言障碍矫正可以帮助孤独症患儿改善语言和社交技能，使患儿更有效地沟通。职业和物理治疗可以改善协调和运动技能的不足。
• 睡眠管理。很多孤独症患者都有睡眠问题，通过固定作息时间进行治疗可能有效。
• 药物治疗。药物常用于治疗相关病症和问题行为，包括抑郁症、焦虑症、多动症和强迫症。
• 社区支持和家长培训。与医生沟通或联系相关团体进行支持和培训。

通过治疗，大多数患儿随着年龄的增长，可提高与他人接触、沟通和自理的能力。 如果通过早期的教育和治疗，孤独症患儿不也是完全生活在自己的世界里。

由于孤独症倾向于家族聚集性，所以认为它与遗传有关。还可能与其他疾病以及患儿的生活环境有关。

导致孤独症的病因是什么？

孤独症倾向于家族聚集性，所以专家认为孤独症与遗传有关。科学家们正在尝试找出到底是哪些基因，导致了家族遗传的孤独症。孤独症也有可能与其他疾病以及患儿生活环境有关。有些虚假新闻让一些家长担心孤独症与接种疫苗有关。但是研究发现，接种其他疫苗和孤独症之间并没有联系。确保孩子接种所有的儿童疫苗非常重要，这可避免孩子患上致伤损甚至致死的严重疾病。

孤独症症状通常在患儿 3 岁之前开始显现。家长首先会注意到孩子没有开始说话，表现也不同于其他同龄孩子。症状可以有多种组合形式，严重程度也可能不同。此外，个体症状和行为经常随时间而变化。

孤独症患者的症状有哪些？

孤独症患者的核心症状

• 社会交往和人际关系障碍。
• 非语言沟通技能出现严重问题，如眼神交流，面部表情和肢体动作。
• 难以与同龄孩子建立友谊。
• 缺乏与其他人分享快乐、爱好或成就的兴致。
• 缺乏同理心。孤独症患者可能难以理解别人的感受，比如疼痛或悲伤。

语言和非语言沟通障碍

• 语言学习迟缓或缺乏。
• 孤独症患者难以持续性对话。
• 孤独症患者通常会嘟囔着重复一个短语。
• 孤独症患者通常不能理解开玩笑，他们会逐字逐句地分析，却难以领会隐含的意思。

对活动或游戏的兴趣有限

• 对细节的异常关注：孤独症患儿通常会把注意力集中在玩具的某些部分，比如玩具汽车上的轮子，而不是整个汽车。
• 对某些主题的专注：例如，年龄较大的患儿和成年患者可能会被电子游戏、游戏卡或车牌所吸引。
• 循规蹈矩：例如，坚持每天按同样的路线去上学。
• 刻板行为：包括不停晃动身体和不断拍手等。

儿童时期的症状

虽然孤独症在出生时就存在（先天性），其症状却很难在婴儿时期识别和诊断。孩子可能表现出不喜欢被抱着、对某些游戏（如躲躲猫）不感兴趣或不学说话。家长也可能会认为孩子听力有问题。他们有时似乎听不到声音，但在某些时候他们又似乎能听到远处的背景噪声，如火车鸣笛。

青少年时期的症状

在青少年时期，孤独症患者的行为模式通常会发生变化。许多青少年患者会习得一些技能，但在交流沟通能力上仍然落后于他人。青春期和性意识萌生可能会比其他同龄人更为困难。青少年时期的孤独症患者患抑郁症、焦虑症和癫痫等疾病的风险增加。

成年时期的症状

一些孤独症成年患者能够独立工作和生活。孤独症患者能够独立生活的程度通常与智力以及沟通能力有关。至少有三分之一的患者能实现部分独立生活。

孤独症成年患者需要大量的帮助，特别是那些不会说话的智力低下的患者。住院治疗能够提供部分或全职监督。有些孤独症成年患者在职业上是很成功的，并且能够独立生活，这些人的平均智商通常都高于平均水平，但仍难以和别人相处。

其他症状

许多孤独症患者都存在类似于注意缺陷多动障碍 (ADHD) 的症状。但是孤独症患者的症状往往更为严重，尤其在社交中。

约有 10% 的孤独症患者精通一些特殊技能，如记住清单、计算日期、绘画或是音乐天赋。

许多孤独症患者的感知不同于常人。例如，他们可能会把轻微的触摸描述为痛苦和压力，把巨大的压力描述为平静的感觉。而有些患者可能根本不会感到疼痛。有些孤独症患者对食物会有强烈的喜好和厌恶以及异常的关注。

目前，孤独症没有有效的预防措施。但大约 1% 的孤独症是由感染风疹引起的，因此接种风疹疫苗能有效预防这种类型的孤独症。