一旦出现上述症状，怀疑是 Charcot-Marie-Tooth 病，建议尽快到医院进行检查明确诊断。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 患者出现双下肢无力；
• 患者出现双下肢的感觉减退。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 患者突发呼吸困难；
• 患者出现双下肢或其他部位的继发感染。

建议就诊科室

• 神经内科

医生如何诊断 Charcot-Marie-Tooth 病？

如果开始出现前述症状，立即咨询神经内科医生。

医生会询问患者的家族病史、查看患者症状、进行 X 光检查并做一些其他检查。一些检查有：

• 用脚后跟走路：检查腿部肌肉力量。
• 反射检查：例如，膝跳反射。Charcot-Marie-Tooth 病患者通常对这些基本检查没有任何反应。
• 神经传导速度检查：医生会在患者皮肤上贴一些电极，并施加轻微电击。该检查可以测试患者的神经发送和接收信息的能力。该病患者反应缓慢或微弱。
• 肌电图：医生会将一根细针插进患者肌肉内，在患者做一些动作比如握拳时来检查肌肉电活动。

此外，医生会要求患者进行基因诊断，了解患者是否携带这种疾病的突变基因。阴性结果不能说明患者没有 Charcot-Marie-Tooth 病，因为尚未找到所有的突变基因。

医生可能询问患者哪些问题？

• 双下肢肌力减弱情况？
• 双下肢有无感觉的减退？
• 父母有无患该病？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 双下肢的肌力、感觉功能能否恢复？
• 基因检测的准确性和费用。

脚部护理很重要。医生建议患者定期检查自己的脚、修剪脚趾甲、穿合适的鞋子。

• Charcot-Marie-Tooth（Charcot-Marie-Tooth Disease，CMT）病是最常见的一种遗传性周围神经病，是一组具有显著临床异质性和遗传异质性的疾病。
• 人群总发病率约 1/2500，目前国内尚没有 CMT 的流行病学资料。
• 主要通过父母的 DNA 遗传给子女。
• 该病的症状通常在患者青春期结束之前开始出现，特征性的临床体征表现为“鹤腿”、“弓形足”、“锤状趾”等。
• 目前尚没有针对 CMT 特效的治疗。物理康复治疗和手术矫形治疗是目前最主要的治疗手段。
• 尽管目前没有有效的药物治疗，但随着基因诊断的普及和致病机制的深入研究，CMT 的临床治疗前景会越来越开阔。

目前尚没有治愈该病的特效疗法。但患者可通过多种方式来控制疾病。

治疗方案包括：

• 物理疗法：配合康复治疗师进行游泳、骑自行车、有氧运动等低强度运动，以拉伸肌肉和加强肌肉力量。医生建议在肌肉开始萎缩之前尽早开始锻炼。
• 作业疗法：如果患者症状已经发展到手臂和手部，Charcot-Marie-Tooth 病患者会发现自己很难进行日常工作。作业治疗专家可以训练患者加强肌肉力量、抓握力和灵活性。
• 辅助器械：患者可利用腿部支架、定制鞋子和其他支具提供支撑，方便行动。
• 药物：向医生咨询是否可以服用止痛药和其他药物来缓解肌肉痉挛或神经损伤造成的疼痛。

在某些情况下，医生会建议患者进行手术以修复足部和关节问题。然而，这种疾病对神经系统造成的影响是不可逆的。

疾病发展和转归

Charcot-Marie-Tooth 病是最常见的一种遗传性周围神经病，最主要的致病基因是 PMP22 基因。常见临床表现为“弓形足”、“锤状趾”，随着双下肢远端感觉功能、肌力的减退，之后，逐步累及手和手臂，形成猿手畸形，病变通常不超过肘关节以上。

患者可能长时间无法摆脱 CMT 病，物理康复治疗和手术矫形治疗是目前最主要的治疗手段，治疗后患者症状会有所缓解，但已存在的神经系统损伤是不可逆的。

CMT 主要通过父母的 DNA 遗传给子女。目前，该疾病尚无治愈方法，但是科学家已经确定了许多导致这种疾病的基因。所有致病基因中最主要的是 PMP22 基因的变异，占 CMT1 的 70%，占所有 CMT 的 50%。

Charcot-Marie-Tooth 病的基因突变会影响神经细胞之间的信息传递方式。随着时间的推移，这些细胞无法正常发挥作用并开始分离。这可能会让患者变得虚弱，而且感觉功能可能会下降，例如感觉不到脚趾上的水疱。

Charcot-Marie-Tooth 病的症状通常在患者青春期结束之前开始出现。临床主要表现为肢体远端肌肉，特别是双下肢远端，进行性无力和萎缩伴有轻到中度感觉减退，腱反射减弱和足部畸形等，特征性的临床体征表现为“鹤腿”、“弓形足”、“锤状趾”等。然而 CMT 的临床表现存在显著的异质性。

• 弓形足是因为足部一部分肌肉变弱，而另一部分变强所致。
• 锤状趾，表现为第二、第三或第四脚趾中间弯曲。这些症状会让患者走路变得很困难，脚上容易出现水疱和老茧。
• 当行走变得越来越困难时，患者可能很难抬起脚。患者会形成一种“拍击”步态，表现为走路时脚拍打着地面。
• 小腿肌肉会开始萎缩，也会出现感觉减退和平衡能力下降的问题。
• 之后，该病会影响患者的手和手臂，形成猿手畸形，病变通常不超过肘关节以上。

Charcot-Marie-Tooth病可能会引起哪些并发症？

由于该病会对患者的关节和运动能力造成不良影响，因此还会引发一些其他问题：

• 呼吸和吞咽问题：若横膈膜受累，患者会出现呼吸困难。如果出现这种症状，应立即就医。
• 感染：由于感觉减退，患者时常会感觉不到擦伤和伤口。如果不及时治疗，很可能会导致感染。
• 髋关节发育不良：CMT 患者的髋关节错位或发育不良症状更明显。
• 孕期风险：CMT 女性患者在怀孕期间出现并发症的几率更大。

该病为遗传病，没有有效预防措施。如果父母一方有 Charcot-Marie-Tooth 病患者，应咨询专业医生的情况下备孕。