哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 小儿出现头痛和呕吐。
• 发现多发颅缝早闭。
• 有哮呜音和睡眠呼吸暂停史。
• 角膜炎、结膜炎等引起视力损害。
• 智力迟缓。

建议就诊科室

• 神经外科。
• 耳鼻喉科。
• 儿科。
• 整形外科。
• 麻醉科。

医生如何诊断阿佩尔氏综合征？

医生通常根据新生儿的外观判断。基因检测通常可以确定阿佩尔氏综合征或导致颅骨形成异常的其他原因。

医生可能询问患者哪些问题？

• 是否有家族史？
• 具体症状及持续时间？
• 既往病史？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 该病如何进一步诊治？
• 该病预后如何？
• 如何进行预防？

阿佩尔氏综合征是一种遗传性疾病，会导致颅骨异常发育。

具体日常注意事项如下：

• 注意观察患儿病情进展情况，如呕吐、头痛等。
• 如有视力障碍、智力障碍，注意陪护，防止摔伤撞伤，注意患儿安全。
• 一经诊断，建议及早手术治疗，注意术后定期随访复查。

• 阿佩尔氏综合征（Apert Syndrome）是一种会导致颅骨异常发育的遗传缺陷。
• 在几乎所有情况下，阿佩尔氏综合征基因突变看起来比较随机。仅有约 1/65000 的婴儿出生时患有这种病。
• 阿佩尔氏综合征是因罕见的单个基因突变造成的。该突变基因通常在发育过程中负责引导骨骼在适当时间结合在一起。
• 阿佩尔氏综合征婴儿的缺陷基因，使得颅骨过早结合在一起；这个过程被称作“颅缝早闭”。大脑继续在异常颅骨内生长，这导致对颅骨和面部的骨骼施加压力。
• 尚没有已知的治愈先例。手术修正骨骼之间的异常连接，是阿佩尔氏综合征的主要治疗方法。
• 疾病的主要危害是婴儿在出生时头部和面部出现畸形。许多孩子还有其他先天缺陷。

尚没有已知的治愈先例。手术修正骨骼之间的异常连接，是阿佩尔氏综合征的主要治疗方法。

通常，阿佩尔氏综合征手术分 3 步进行：

• 解除颅骨之间的连接（颅缝早闭解除）。外科医生将异常连接的颅骨分开，并使它们部分地重新连接。这种手术通常在婴儿 6~8 个月期间进行。
• 面中部修整。随着患儿成长，面部骨骼会再次变得不整齐。外科医生将下颌和面颊处的骨骼切下，转移到更正常的位置。这种手术可以在 4~12 岁间进行。还可能需要其他修正性手术，尤其是在孩子年龄较小时进行面部修正时。
• 眼距较宽情况的修正（过距修正）。外科医生将两眼之间的颅骨中的一块骨头移走。该手术使得两眼眼窝靠得更近，并可以调整下巴。

其他治疗方法包括：

• 白天使用眼药水，晚上使用润滑眼药膏，以防止阿佩尔氏综合征的眼干情况。
• 持续气道正压通气。对患阿佩尔氏综合征和阻塞性睡眠呼吸暂停症的患儿，在夜间可以戴上面罩，给与正压通气，使患儿睡眠期间保证气道通畅。
• 必要时使用抗生素。患儿易出现因细菌导致的耳部和鼻窦感染，需要使用抗生素治疗。
• 气管切开手术或在颈部放置呼吸管；这种手术适用于出现严重阻塞性睡眠呼吸暂停的孩子。
• 通过手术放置耳管（鼓膜切开术）；该方法适用于反复出现耳部感染的孩子。

其他手术也可能对某些患儿有效，具体取决于他们面部骨骼形成的问题。

疾病发展和转归

患儿通常需要通过手术解除颅骨的异常结合，从而使大脑正常发育。孩子进行这种手术时的年龄越大，达到正常认知能力的机会越小。然而，即使提早进行手术，某些大脑结构可能仍发育不良。

通常，由父母亲自抚养的孩子实现正常认知能力的机会较大。10 个在健康家庭环境中长大的患儿中约有 4 个达到正常智商，在收容机构长大的患儿中只有 1/18 达到正常。在一项研究中，136 个患儿中有 3 个最终进入大学学习。

对于患阿佩尔氏综合征或其他类似疾病、但智力正常的孩子，出现行为或情感问题的风险并不大。但他们可能需要额外的社会和精神支持，帮助他们应对自己的状况。患阿佩尔氏综合征且智力水平较低的孩子，通常都有行为和情感问题。

不同患儿症状严重程度存在较大个体差异，尚不能确定具体原因。

患儿的预期寿命也有差异。已度过童年且没有心脏问题的患儿，预期寿命可能会正常或接近正常。预期寿命很可能因手术技术的进步和随访护理而得以延长。

阿佩尔氏综合征的病因是什么？

阿佩尔氏综合征是因罕见的基因突变造成的。该突变基因通常在发育过程中负责引导骨骼在适当时间结合在一起。在几乎所有情况下，阿佩尔氏综合征基因突变看起来比较随机。仅有约 1/65000 的婴儿出生时患有这种病。

哪些人容易患阿佩尔氏综合征？

该病为遗传性疾病，但因为大部分病例都是偶发，因此家族史通常不明显。

阿佩尔氏综合征婴儿的缺陷基因，使得颅骨过早结合在一起；这个过程被称作“颅缝早闭”。大脑继续在异常颅骨内生长，这导致对颅骨和面部的骨骼施加压力。

阿佩尔氏综合征婴儿的颅骨和面部异常生长，会导致出现一些症状：

• 头部较长，前额较高。
• 眼距较宽，眼睛凸出，眼睑闭合不佳。
• 脸部中间凹陷。

颅骨异常生长，还会导致其他症状：

• 智力发育差。
• 阻塞性睡眠呼吸暂停。
• 反复出现耳部感染或鼻窦感染。
• 听力受损。
• 由于下颌发育不全而导致牙齿拥挤。
• 手部和脚部骨骼异常结合（并指或并趾），手指或脚趾连指或有蹼。一些患儿还有心脏、胃肠道或泌尿系统问题。

阿佩尔氏综合征可能会引起哪些并发症？

常见并发症包括：

• 眼部和颅脑的损伤。
• 伤口感染。
• 脑脊液漏或脑膜膨出。
• 颅内压增高和脑水肿。
• 呼吸道梗阻或呼吸睡眠暂停综合征。

本病是遗传病，没有好的预防措施。