家长一旦发现患儿出现眼球震颤，应及时就医。眼球震颤常伴随眼部多种疾病，及时就医进行眼部检查，以明确诊断，以免延误治疗。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 眼球震颤：患儿眼球出现不自主的跳动性或者摆动性眼球震颤应及时就医。
• 眼睛不追物：眼球震颤患儿常伴随有眼部其它发育异常，引起视力发育不良，早期表现为不追物。
• 代偿头位：在中间带方向上，由于震颤明显减轻，视功能得到很大提高，所以这类患儿常采取代偿头位，将视线朝向中间带的位置。如果患儿总是歪头或向某一个方向注视，即可能为代偿头位改变。

建议就诊科室

• 眼科
• 神经科

医生如何诊断先天性眼球震颤？

患儿就诊时家长多主诉患儿眼球震颤，或不追物等，医生对患儿进行眼部检查时，可见患儿双眼注视时眼球震颤，或遮盖一眼后注视眼出现眼球震颤。此类患儿需进一步接受眼前节、眼底检查，同时接受头颅核磁检查，以明确视路情况。

具体的相关检查如下：

• 裂隙灯下眼前节检查：医生会查看患儿眼前节有无角膜白斑，虹膜缺损、白内障等先天发育异常。
• 眼底检查：医生会查看患儿视盘及黄斑区发育情况，观察是否存在脉络膜缺损、视盘缺损、黄斑缺损等情况。
• 头颅核磁检查：医生会查看患儿有无颅内占位，血管畸形，视神经颅内段发育异常等。

医生可能询问患者哪些问题？

• 是否有家族性遗传病史？
• 母亲孕期是否有宫内感染药物中毒等病史？
• 患儿是否有头部外伤史？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 先天性眼球震颤的发病原因是什么？
• 有哪些治疗方法？
• 不同治疗方法的治疗效果怎么样？
• 是否可以治愈？会不会复发？
• 生活中需要注意什么？

具体日常注意事项如下：

• 遵守医嘱，佩戴眼镜、屈光矫正及弱视治疗。
• 定期复查。
• 必要时应接受手术治疗。

先天性眼球震颤（CN）是一种新生儿出生后 6 个月内出现的不自主的、节律性的及往复性的眼球摆动或跳动。

• 常伴有视力损害，双眼视功能障碍及（或）异常头位（看东西时歪头）等症状。
• 发病率约为 1/1000~1/1500，此病可在出生后 4~6 个月内出现，若不接受治疗可能持续终生。
• 病因目前尚不十分清楚，多数学者认为先天性眼球震颤与眼外肌的解剖位置、形态学改变、固视功能的发育及环境、遗传因素等有关。
• 先天性眼球震颤可分为运动缺陷性眼球震颤和直觉缺陷性眼球震颤。

• 主要症状包括眼球震颤，视力不良，代偿头位等。

• 主要治疗方法包括普通三棱镜或压贴三棱镜矫正治疗，口服药物治疗，肉毒素注射治疗，部分患儿需要接受手术治疗。
• 疾病的主要危害为影响视功能发育，异常头位或面转给患儿带来心理伤害。
• 目前没有明确的预防先天性眼球震颤的方法，日常生活中要谨遵医嘱、定期复查。

先天性眼球震颤的治疗分为非手术治疗和手术治疗。非手术治疗包括三棱镜矫正法、镜片周边贴边治疗法、佩戴硬性透氧性角膜接触镜（RGP）矫正法、注射肉毒素治疗法、口服药物治疗。手术治疗时将先天性眼球震颤分为有中间带型和无中间带型。不同类型应选择不同的手术方式进行治疗。

非手术治疗

• 三棱镜矫正治疗：患儿可以选择普通三棱镜进行矫正，也可以选择压贴三棱镜。此方法适合难以承受手术风险的患儿。此类患儿头位扭转角小，或药物及手术治疗后仍残留头位。
• 镜片周边贴边矫正治疗：医生会将屈光矫正后的镜片用绝缘胶带在周边贴边，减小患者眼球震颤时注视的寻找运动区域，有利于减轻眼震，提高视力。同时采用光栅治疗弱视。
• 硬性角膜接触镜（RGP）矫正治疗：先天性眼球震颤患儿配戴 RGP 后，镜片随着眼球移动而移动，减少了框架眼镜所造成的像差及棱镜效应，从而使矫正视力明显提高。也可以使眼震得到改善。
• 肉毒杆菌毒素注射疗法：采用肉毒杆菌毒素治疗，可减弱眼外肌的肌肉力量。该方法治疗先天性眼球震颤可使近、远距离原眼位眼震有所减轻，视力、代偿头位及视功能有所改善。
• 生物反馈疗法：是利用听觉反馈技术，使眼震运动声音化，由患者自我训练来控制眼震。
• 药物疗法：临床常用药物如巴氯芬、丙戊酸钠、加巴喷丁、美金刚等。由于这些药物会产生明显的副作用，目前还没有广泛应用于临床。而且有学者认为，用药后眼震减轻是由于药物的镇静作用，而眼球震颤本身并没有改善。

手术治疗

• 有中间带型手术疗法：手术原理是将中间带移位，使较严重的异常头位得到理想的改善。
• 无中间带型手术疗法：该类型手术去除了眼外肌的本体感受器，切断了反射环路，而使眼球震颤减轻甚至消失。

疾病发展和转归

患儿眼球震颤，视力发育不良且多数患儿可有代偿头位，治疗原则为减轻眼球震颤，提高患儿视力，纠正异常头位。如不能有效矫正患儿体征，会影响患儿的生活和工作，同时可造成心理伤害。

眼球震颤可分为直觉缺陷型眼球震颤和运动缺陷型眼球震颤。前者常伴有眼部器官的病变，是视觉传入缺陷导致形觉剥，夺而出现的视力破坏和眼球震颤；后者无器质性病变，一般认为是大脑调控运动的神经中枢，以及整合系统异常造成的眼球运动功能障碍，属于视觉传出缺陷，又被称为先天性特发性眼球震颤。

先天性眼球震颤的常见原因有哪些？

• 眼前节、眼底或视路等器质性病变（如先天性白内障、先天性青光眼、先天无虹膜、家族性黑矇、先天视神经发育不良等疾病）导致的视力破坏，引起眼球震颤。
• 视觉传出缺陷：一般认为是大脑调控运动的神经中枢，以及整合系统异常造成眼球运动功能障碍，无器质性病变。

哪些人容易患先天性眼球震颤？

• 有先天性眼球震颤家族遗传病史者。
• 母亲有孕期感染等病史者。

先天性眼球震颤是新生儿出生时或出生后 6 个月内出现的非自主性、节律性眼球往返运动，是一种遗传性疾病，可表现为常染色体显性、常染色体隐性和 X 连锁三种遗传模式。该疾病常伴随有视力损害，双眼视功能障碍及异常头位等症状。

先天性眼球震颤的常见症状有哪些？

• 眼球震颤：是指眼球有规律性震颤，包括跳动性眼球震颤和摆动性眼球震颤。
• 视力损害：眼球震颤患儿的视力多低于正常人，原因可能是眼球运动导致视网膜成像模糊，引起视力下降。
• 异常头位：某些患儿眼球震颤存在中间带，在中间带这个位置注视时，患儿的眼球运动程度会明显减轻，因而这些患儿会采取歪头、面转等异常头位注视，久而久之会影响正常发育。

先天性眼球震颤是一种先天性疾病，目前没有明确的预防方法。有本病家族史者应注意基因筛查，做到优生优育。家长发现问题要带孩子去及时就诊、治疗，提高生活质量。