就诊科室

• 内分泌科
• 泌尿外科

常见检查项目

• 病史采集：
  • 基本情况：患者病史、治疗史、吸烟史、日常饮食、家庭成员的患病情况。
  • 临床症状的特征：例如具体部位、持续时间、发作频率、每次发作的诱因等。
• 体格检查：
  • 医生会检测患者的各项生命体征是否平稳。
  • 同时检查全身各处肢体、皮肤，评估是否存在异常迹象。
  • 通过与患者交流，医生会初步观察患者的意识和精神状态是否正常。
• 抽血检查：
  • 血常规：检查血红蛋白浓度、血细胞的大小、形状和数量。
  • 检测各种生化成分，例如血糖、血脂、电解质，同时评估肝、肾功能等各项指标。
  • 检测各种生物学标志物，例如肿瘤标志物、自身免疫抗体。
• 尿样检查：
  • 检测尿液中的电解质水平、酸碱度变化。
  • 鉴别尿液中是否存在血细胞、蛋白质或病原体感染。
  • 测定肾上腺相关激素水平：医生会在特定时间进行取样检测，可能获取的样本包括血液、尿液、唾液，检测其在不同时间段的肾上腺激素含量。若有必要，医生还会在患者身体的不同部位进行采血取样，以鉴别发生病变的具体位置。
• 激素尝试性治疗试验：
  • 低剂量地塞米松抑制性试验：对于库欣综合征患者往往不会产生明显的抑制效果。
  • 促肾上腺皮质激素兴奋试验：对于肾上腺已受到严重损伤的原发性肾上腺皮质功能减退症患者不会产生明显的效果。
  • 胰岛素低血糖兴奋试验：判定继发性肾上腺皮质功能减退症的重要参考。
• 影像学检查：例如 CT 或磁共振扫描、多普勒超声、放射性核素检查，可以显示肾上腺或脑部垂体病变的具体部位、波及范围和严重程度。部分特殊患者甚至需要进行胸部和腹部的影像学扫描，寻找致病根源。
• 基因检测：对于某些疑似家族遗传病或基因突变患者，医生会要求采集血液进行基因测序分析，以明确具体发病原因，指导后续治疗。

患者应遵医嘱积极配合治疗，定期复诊；康复过程需要有足够的耐心和毅力，家人应加强患者护理，并多与之沟通、交流，疏导不良情绪。

做好疾病管理工作

• 遵医嘱规范用药，不要擅自加用其他药物，也不要停药或改变用药剂量。
• 定期复诊，监测各项指标的变化趋势，评估治疗效果。
• 在医生的指导下服用维生素和营养补剂（例如钙剂）。
• 避免滥用中草药和保健品，以免造成病情波动或引发肝肾损伤，产生不必要的麻烦。

加强日常护理，改善生活方式

• 确保日常营养均衡，有足量的蛋白质、热量、维生素和纤维素。
• 日常应限制食盐的摄入量（肾上腺皮质功能减退者除外）。
• 患者应确保充分休息，保持心情放松。
• 家人与患者多加沟通交流，了解其想法，有助于舒缓情绪。
• 彻底戒烟，避免接触二手烟的香烟烟雾。

如果条件允许，应该尽早开展锻炼计划，增强体质

• 在医生认可的条件下，手术患者越早下床，越以利于肢体功能恢复。
• 康复训练计划应循序渐进，重点在于强化肌肉锻炼，避免体重增加。
• 坚持锻炼还能有助于改善骨质疏松，提高身体协调性，避免跌倒和骨折风险。

肾上腺是人体内极为重要的内分泌器官，左右各一，分别位于肾脏的上方。肾上腺皮质主要分泌类固醇激素，包括糖皮质激素、盐皮质激素（例如醛固酮）和性激素（例如雄激素）。它们能够调控物质代谢、生长发育，以及免疫和心脏功能。一旦发生肾上腺疾病（Adrenal Gland Disorders），往往会造成全身性的严重健康损害。

常见的肾上腺疾病主要包括：

• 库欣综合征：又称皮质醇增多症，由肾上腺分泌过多糖皮质激素而引发的一系列临床症状。患者主要表现为脸部和腹部肥胖、高血压、糖尿病和骨质疏松等。该病可发生于任何年龄段的人群，多发于 20～45 岁之间，男女比例约为 1∶3～1∶8。
• 原发性醛固酮增多症：由肾上腺皮质分泌过多醛固酮而导致电解质代谢紊乱，血压升高。在高血压患者中该病的检出率约为 10%。
• 先天性肾上腺皮质增生症：先天性基因突变导致某些肾上腺皮质激素合成酶发生缺陷，体内此类激素合成不足。下丘脑和垂体则会产生更多的肾上腺刺激因子，旨在促使肾上腺分泌足量激素。这反而会造成肾上腺皮质增生，以及其他类型激素分泌紊乱。
• 肾上腺皮质功能减退症：可分为原发性和继发性两种类型。原发性又称为爱迪生病，患者超过 90％ 的此类患者的肾上腺由于自身免疫病、结核感染等原因遭到破坏；继发性是由垂体、下丘脑等病变引起促肾上腺皮质激素不足所致。应及早治疗，否则可能危及生命。
• 嗜铬细胞瘤：位于肾上腺髓质，绝大多数属于良性肿瘤，瘤体可以合成大量激素，诱发高血压以及头痛、心悸、多汗等一系列相关症状。患者以 30～50 岁的中青年居多，先天性遗传病患者占总体的 35%～40%。

不同类型的肾上腺疾病，其治疗方法有所不同。医生需要根据患者的身体状况、疾病类型、严重程度，以及并发症情况制定个体化的治疗方案。最主要的目的在于尽快去除病因，降低复发风险，改善患者健康状况。

手术治疗方案

• 目前认为外科手术切除病变组织是肾上腺激素过量释放的最佳根治方案。
  • 神经外科手术切除脑部垂体肿瘤。
  • 经由腹腔镜微创手术或外科常规手术切除肾上腺肿瘤或其他部位肿瘤。
• 术后，患者需要采用皮质激素替代方案，以维持体内适量的激素水平。最终，大多数患者都能够恢复至正常的肾上腺激素分泌水平，医生将逐步减少剂量直至停用激素药物。
• 恶性肿瘤患者在术后则需实施化疗、放疗等辅助治疗手段，以利于更彻底的清除病变，提高疗效。
• 双侧肾上腺切除：一般仅用于难治性或复发性患者。因为该手术虽然根除了激素过量产生的源头，但此后患者需要终生接受激素替代治疗。

药物和放射治疗

肾上腺激素过量释放的患者如果无法切除病变组织，可以采取药物治疗或放疗方案。

• 库欣综合征：
  • 脑垂体放疗：小剂量分次放疗；或使用伽马刀进行单次、大剂量的定向照射。
  • 常用抑制肾上腺皮质激素的药物，例如酮康唑、米托坦。
• 原发性醛固酮增多症：常用药物包括：螺内酯、依普利酮、钙离子拮抗剂、血管紧张素转换酶抑制剂和血管紧张素受体阻断剂。

肾上腺激素缺乏的患者需要终生使用皮质激素。

• 医生会尽量采用个体化的激素用量，既有效控制病情，又避免各种不良反应（例如体重增加、骨质疏松和心血管风险）。
• 同时患者还需要摄入充分的食盐，每天大约 8～10 克，如果大量出汗或腹泻，还需酌情加大食盐用量。部分患者可能还需要加用盐皮质激素。

肾上腺疾病的病因复杂多样，很多疾病的确切机制仍在探索中。目前大致可以将其分为2 类：原发性和继发性。原发性病因主要是肾上腺组织发生病变或受到感染；继发性因素包括下丘脑/垂体的调控紊乱。

肾上腺疾病的原发性病因

肾上腺组织发生病变或受到感染。

• 肾上腺形成良性、恶性肿瘤或结节增生组织时，可分泌过量肾上腺激素。
• 自身免疫病、结核感染，以及恶性肿瘤侵袭、腹部放疗都可能造成肾上腺遭到破坏，激素分泌不足。

肾上腺疾病的继发性病因

• 内分泌调控紊乱：
  • 下丘脑/垂体分泌的肾上腺调控因子发生显着的上升或降低。
  • 垂体外的某些肿瘤分泌过量的肾上腺调控因子，例如肺部或支气管肿瘤，胸腺或胰腺肿瘤。
• 使用皮质激素类药物：如果患者在治疗过程中长期使用较大剂量皮质激素类药物，或长期使用激素后突然停药，都可能引发类似肾上腺疾病的症状。

根据患者的疾病类型及其相关激素水平的变化情况，临床症状可呈现一定的差异。

库欣综合征有哪些常见症状？

• 最常见的症状是体重增加，特征就是满月脸、水牛背、将军肚。
• 多数患者可出现持续性高血压，尤其是年轻人出现与年龄不符的高血压和糖尿病。
• 皮肤出现痤疮、粉刺或在腹部、大腿等处形成宽大的紫纹。
• 四肢肌肉无力、萎缩。
• 骨质疏松可导致骨痛，并容易发生骨折。
• 频繁发生感染或出现临床少见的病原体感染。
• 注意力难以集中，情绪波动明显，焦躁、易怒或抑郁。
• 女性可出现月经周期异常、体毛旺盛；男性可出现勃起功能障碍。

原发性醛固酮增多症有哪些常见症状？

• 血压升高，而常规降压药物的疗效往往欠佳，甚至出现难治性高血压。
• 四肢肌肉无力，感觉麻痹，甚至无法动弹。
• 手足可出现不由自主的抽搐。
• 多尿、多饮、口渴。
• 尿路感染和蛋白尿风险上升。
• 心跳加快。
• 儿童可出现生长发育迟缓。

先天性肾上腺皮质增生症有哪些常见症状？

• 性发育异常：
  • 性早熟，发育提前；
  • 出现两性畸形；
  • 性腺功能障碍，例如女性闭经、不孕；男性青春期不发育。
• 代谢紊乱：婴儿喂养困难，呕吐、腹泻，身体消瘦，体重难以增加。
• 出生后短期内死亡风险较高。

肾上腺皮质功能减退症有哪些常见症状？

• 头晕、疲乏、虚弱无力。
• 食欲不振，体重下降。
• 胃部不适，恶心、呕吐。
• 肌肉痛、关节痛。
• 喜欢吃很咸的食物。
• 皮肤和粘膜出现色素沉着或变得苍白。
• 性欲减退。

肾上腺危象：当发生严重感染、外伤、手术或脱水时，可导致肾上腺危象。此时身体无法分泌足够的糖皮质激素来应对应激状态，就会引起全身性的代谢和心脏功能紊乱，并可能造成精神失常、休克、猝死。

嗜铬细胞瘤有哪些常见症状？

• 最典型的症状是阵发性或持续性高血压，伴头痛、心悸、多汗。
• 突然起身时，可出现体位性低血压（头晕目眩）。
• 神经系统：头晕、头痛、紧张、焦虑、抽搐、晕厥。
• 消化系统：恶心、呕吐、便秘。
• 心血管系统：胸闷、气急。

嗜铬细胞瘤危象：出现高血压和低血压交替发作。患者全身大汗、四肢抽搐、丧失意识，并可能由于多器官功能障碍而导致休克，甚至功能衰竭而致死。

肾上腺疾病的致病原因复杂多样，另有相当比例患者可能受到家族遗传或先天性缺陷的影响，因此临床难以做到有效预防。