根据颅咽管瘤的常见症状，比如头痛、视力障碍、尿崩症（多饮多尿）和垂体功能减退、儿童生长发育迟缓等^[5]。再结合头部 CT 和核磁共振(MRI)的表现，颅咽管瘤并不难诊断^[5]。

何时应就诊？

颅咽管瘤是生长较慢的肿瘤，通常在肿瘤较大的时候才开始出现临床表现^[2]。出现下述疑似颅咽管瘤的表现，应该去医院就诊：

• 青少年儿童出现发育迟缓、多饮多尿、肥胖等表现
• 成人出现垂体功能减退的表现

就诊科室

可以诊断和治疗颅咽管瘤的科室有：

• 神经外科
• 内分泌科

医生是如何诊断颅咽管瘤的？

颅咽管瘤的评估和诊断包括：采集病史、体格检查、实验室检查和影像学检查等^[1]。

• 采集病史：医生会详细询问你的病史，包括询问症状出现时间、症状特点^[2]
• 体格检查：医生主要检查你的神经系统，比如视力、听力、平衡、协调能力、反射是否正常。如果是儿童的话，医生会观察生长发育是否正常^[1]。
• 实验室检查：抽血检查能够发现激素水平的变化，比如生长激素、卵泡刺激素、黄体生成素、促肾上腺皮质激素、促甲状腺激素等激素水平，激素水平变化提示肿瘤影响到了你的垂体功能^[1][2]。
• 影像学检查：包括 X 线检查、核磁共振(MRI)和 CT 等。能够得到你脑部的图像，观察肿瘤的位置、大小和与周围重要结构的关系^[1][7]​​​​​​​。

医生可能会问的问题？

• 有哪些异常的症状？
• 是否有视力下降、头痛、呕吐等表现？
• 首次出现这些症状是什么时候？
• 这些症状对你有什么影响？
• 哪些情况能改善这些症状？
• 哪些情况会恶化这些症状？
• 是否去其他医院就诊过，做了哪些检查，检查结果是什么？
• 服用过哪些药物，效果怎么样？

需要咨询医生的问题？

• 我的这些症状是什么引起的？
• 我需要做哪些检查？
• 我的病情严重吗，会不会越来越差？
• 都有什么治疗方法，各有什么利弊？
• 您推荐怎么治疗？
• 这些治疗会出现什么副作用？
• 治疗有哪些需要注意事项？
• 视力能否完全恢复正常？
• 生长发育是否会恢复正常？
• 手术能否完全切除肿瘤？
• 手术之后是否会有后遗症？
• 手术后需要注意什么？
• 如果治疗没有效果，我该怎么办？

手术病人出院后要按照医嘱继续治疗，定期复诊。

生活中有什么注意事项？

• 如果出院后需要继续服用激素治疗，比如泼尼松片，要根据医嘱逐渐减量。如果减量或停药后出现乏力、精神萎靡、嗜睡、食欲差等症状，应该去医院就诊。可能需要增加剂量或重新服药，少数病人需要终生服用激素治疗^[7]。
• 有甲状腺功能减退时，医生可能让你服用甲状腺素，需要定期来医院复查甲状腺功能^[7]。
• 如果尿量多（尿崩症），需要服药治疗，在服药的过程中，需要定期复查，化验血电解质水平^[7]​​​​​​​。
• 需要定期来医院复查头部核磁共振(MRI)增强扫描，看一看肿瘤是否复发^[7]​​​​​​​。
• 需要定期复查血液的激素水平^[7]​​​​​​​​​​​​​​。

颅咽管瘤是一种颅内的良性肿瘤^[1]。颅咽管瘤的位置靠近脑底部的垂体，垂体能够分泌多种激素^[1][3]。随着颅咽管瘤缓慢长大，可以影响垂体和附近的脑部结构，引起多种症状^[1]。

• 颅咽管瘤占颅内肿瘤的 2%~5%，是儿童常见的颅内肿瘤，位居儿童颅内肿瘤的第 2 位^[2]。
• 颅咽管瘤有两个发病高峰期：5~15 岁儿童和 40 岁左右的成人^[2]。
• 发病有明显的地域特点，多见于东亚地区和非洲人群^[2]。
• 颅咽管瘤是生长较慢的肿瘤，通常在肿瘤较大的时候才开始出现临床表现^[2]。
• 主要表现是颅内压增高症状（头痛、恶心、呕吐）、视力下降、垂体功能减退（多种激素缺乏的表现）、下丘脑功能障碍（肥胖、尿崩症等）的表现^[2]。
• 当垂体分泌的激素缺乏时，引起相应的表现^[9]。确诊时，40%~87% 的病人至少有一种激素缺乏^[10]。
• 促肾上腺皮质激素缺乏引起疲劳、低血压和血电解质异常^[9]。
• 儿童生长激素缺乏导致生长迟缓，青春期推迟^[9]。
• 促甲状腺激素缺乏导致食欲下降、体重增加和疲劳^[9]。
• 男性性激素缺乏表现为睾酮水平低，导致性欲下降和阳痿。女性性激素缺乏导致不育^[9]。
• 手术是治疗颅咽管瘤的主要手段^[2]。尽可能做到完全切除肿瘤有助于避免复发^[5]。
• 如果颅咽管瘤邻近重要的神经血管，手术难度高，无法完全切除肿瘤^[2]，术后可以进行放疗^[5]。
• 颅咽管瘤属于良性肿瘤，生存率高，儿童病人发病 20 年时，还有 87%~95% 的儿童存活^[9]。

颅咽管瘤的治疗以手术为主^[2]，放疗和化疗作为手术之外的补充治疗^[5]。

颅咽管瘤是如何治疗的？

颅咽管瘤的治疗包括手术治疗、放疗、化疗和靶向治疗等^[1]。

手术治疗

• 手术是治疗颅咽管瘤的主要手段^[2]。对大多数颅咽管瘤病人，推荐手术切除治疗^[1]​​​​​​​。
• 手术治疗时，医生会尽可能完全切除肿瘤，以避免复发^[5]。当肿瘤比较局限，没有影响下丘脑或视神经时，医生会优先选择完全切除肿瘤，手术中注意尽量保存你的视力和下丘脑功能^[10]。
• 由于颅咽管瘤位置深，邻近重要的神经血管。一些病人的肿瘤与周围组织（视神经和下丘脑）粘连，手术难度较高，无法完全切除肿瘤，这些病人术后可能需要接受其他治疗（比如放疗）^[1][2][10]。
• 手术方式包括开颅手术和微创手术两种。选择哪种手术方式取决于肿瘤的部位和大小。开颅手术需要首先切开颅骨，之后再切除肿瘤。微创手术会采用特殊的手术器械，通过鼻子切除肿瘤，不需要切开颅骨^[1]​​​​​​​。
• 在尝试手术全部切除颅咽管瘤时，可能出现完全的垂体功能低下，病人术后需要终生服用激素来替代^[9]。
• 手术的并发症还包括尿崩症、严重肥胖、神志障碍、癫痫发作、颅内感染等^[6]。

放疗

• 放疗是手术之外的补充治疗手段^[5]。在手术不能完全切除肿瘤时，可以使用放疗来治疗肿瘤，能够减少肿瘤复发和进展^[1][10]。
• 放疗通过强射线，例如 X 线，杀死肿瘤细胞。射线能够精准地照射到肿瘤的位置^[1]。
• 在接受一些特殊的放疗时，比如质子束放疗和调强放疗，医生会详细地确定肿瘤的位置，使射线更加精准地照射到肿瘤细胞上，避免伤及周围的健康组织，减少不良反应^[1]​​​​​​​。
• 如果肿瘤没有影响到视神经的话，医生可能建议你接受立体定向放射外科治疗，这是一种特殊的放疗，把多束射线聚集在一起，照射并杀死肿瘤细胞^[1]​​​​​​​。
• 研究发现，不完全切除肿瘤的病人在手术后有 71%~90% 的病人出现复发，但是如果手术后再接受放疗的话，只有 21% 的病人出现肿瘤复发^[1][10]。

化疗

• 化疗是应用一些化学物质来杀死肿瘤细胞，可以作为颅咽管瘤的补充治疗手段^[1]。

靶向药物

• 颅咽管瘤包括一种少见的类型，叫做乳头型颅咽管瘤，这种类型的颅咽管瘤对靶向药物有反应^[1]。
• 靶向药物针对与肿瘤细胞生长存活有关的一些异常，比如突变的基因。几乎所有的乳头型颅咽管瘤细胞都含有突变的 BRAF 基因。针对这个突变基因的靶向药物可以用于治疗乳头型颅咽管瘤^[1]。
• 通过特殊的实验室检查，医生能够确定你是否患有乳头型颅咽管瘤，以及肿瘤细胞中是否有BRAF基因突变，来决定靶向药物的使用^[1]。

颅咽管瘤的发病原因是什么？

• 还未发现颅咽管瘤的确切病因^[5]。
• 有人认为颅咽管瘤来源于胚胎残余的组织，也有人认为是来自于垂体^[5]。

颅咽管瘤有哪些危险因素？

目前还没有发现颅咽管瘤明确的危险因素^[11]​​​​​​​。

颅咽管瘤的症状取决于肿瘤的位置、病人的年龄和肿瘤影响了哪些激素的分泌^[9]。儿童病人的生长发育和视力障碍发生率较高，成人垂体功能减退的发生率较高^[2]。

颅咽管瘤有哪些症状？

颅咽管瘤是生长较慢的肿瘤，通常在肿瘤较大的时候才开始出现临床表现^[2]。主要临床表现包括颅内压增高症状、视力下降、垂体功能减退、下丘脑功能障碍^[2]。

颅内压增高症状

• 比如头痛、恶心、呕吐等^[2]​​​​​​​。

垂体功能减退

• 正常情况下，垂体能够分泌多种激素。当颅咽管瘤影响到垂体时，很多激素的分泌可以减少^[2]​​​​​​​。
• 促肾上腺皮质激素缺乏的发生率大约是 25%。促肾上腺皮质激素分泌不足引起疲劳、低血压和血电解质异常^[9][10]。
• 生长激素缺乏的发生率大约是 75%。儿童生长激素缺乏导致生长迟缓，青春期推迟^[9][10]​​​​​​​。成人生长激素缺乏导致疲劳、肌肉萎缩和肌肉张力下降^[9][10]​​​​​​​。
• 促甲状腺激素缺乏的发生率大约是 25%。促甲状腺激素缺乏导致食欲下降、体重增加和疲劳^[9][10]​​​​​​​。
• 性激素缺乏的发生率大约是 40%。男性性激素缺乏表现为睾酮水平低，导致性欲下降和阳痿。女性性激素缺乏导致不育^[9][10]​​​​​​​。

下丘脑功能障碍

• 当肿瘤影响下丘脑时，病人出现下丘脑功能障碍的表现。
• 比如肥胖、疲劳、行为变化、昼夜睡眠节律不规律、尿崩症（多饮多尿）、体温、心率变化、血压变化^[2][9]。

颅咽管瘤有哪些危害？

• 影响视力，严重时导致失明^[9]
• 肿瘤影响下丘脑，引起严重影响生活的后遗症，例如尿崩症（多饮多尿）、肥胖、精神症状和认知障碍^[10]

目前还不清楚颅咽管瘤的确切病因，因此还无法预防该病。