1.实验室检查
血常规生化、脑脊液检查均无异常发现。
2.其它辅助检查
(1)肌电图检查可见运动神经及感觉神经传导速度明显减慢。
(2)周围神经活检呈肥厚性间质性神经炎。
根据本病在小儿期发病,病程缓慢进展。对称性感觉、运动神经均受累,以及肢体远端受累为重周围神经干肥大,活检呈肥厚性间质性神经炎等特点即可确诊。
1.麻风病具有特殊的皮肤损害,查麻风杆菌阳性等可与本病鉴别。
2.腓骨肌萎缩症,本病发病年龄较进行性肥厚性间质性神经炎大,以下肢远端肌肉萎缩为主,在股中下1/3交界处以下变细,呈“仙鹤腿”,周围神经一般不肥大,可与本病鉴别。
1.本病无特殊治疗方法,可应用维生素E维生素B1维生素B12、三磷腺苷(ATP)或
胞苷三磷酸(CTP)等治疗维生素E胞磷胆碱(胞二磷胆碱)等也可试用.
2.加强锻炼针灸及理疗对延缓病程可能有益。
进行性肥厚性间质性神经炎为常染色体隐性遗传,本病多由近亲结婚所致。