通常在新生儿出生后 6 个月出现症状。主要表现为：与同龄婴幼儿比较，精神发育障碍，智力发育障碍，运动障碍。出现这些症状时，应及时就医。如患儿出现癫痫发作，应立即就医或拨打 120。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 精神发育迟滞：又称智力障碍，与正常同龄婴幼儿相比，翻身、坐起、爬或走路晚，说话晚或困难，记忆力差，掌握自己穿衣吃饭等技能晚。
• 语言能力障碍：6~7 个月听不懂自己的名字；2 岁仍然不能组词；3 岁仍然不能指认物品；4 岁仍然不会说故事。
• 运动障碍：肢体僵硬或肢体柔软没有力气，拿东西拿不住或拿不动。
• 偏瘫：四肢瘫痪。
• 感知觉发育障碍：3~4 个月头还不能转向声源，7~9 个月还不能确定声源或不能区别语言的意义。3 个月不能注视物体，6~7 个月眼睛不能随物体的移动而转动，8~9 个月还不能看到细小的物体，1 岁半还不能区别各种形状。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 偏瘫，四肢瘫痪。
• 昏迷。
• 癫痫发作。
• 意识模糊。
• 高热不退。

建议就诊科室

• 儿科
• 神经内科
• 神经外科

医生如何诊断巨脑回？

医生根据患者的体征、症状以及影像学检查结果可以确诊。患儿可能需要进行以下辅助检查：颅脑 CT 和 MRI 检查是目前确诊该病的主要检查方法。

• 核磁共振成像（MRI）检查：最主要的检查方法。显示巨脑回的病变位置和程度，并可以同时显示伴发病变。
• 脑电图检查：是重要的检查方法，用于诊断患儿伴发癫痫。
• 智能量表：测试患儿的智能（感知、记忆、认知、思维、逻辑等）。用于确认患儿智力发育水平及迟缓程度。
• Gesell 发育量表：用于确认患儿运动及语言能力。测试患儿的大运动（站、立、行）、细动作（折纸、画画）、语言能力，社会适应性。

医生可能询问患者或患者家人哪些问题？

• 患儿什么时候出现的症状？多长时间了？
• 孩子母亲妊娠期间有过感染吗？吃过药吗？接触过射线（做过 X 线平片）吗？什么时间接触这些因素的？
• 孩子母亲以前有什么疾病吗？
• 患儿之前在哪儿看过病？吃过什么药？
• 亲属里有出现过这种症状的人吗？

患者或患者家人可以咨询医生哪些问题？

• 孩子为什么会出现这个症状？孩子为什么会得这个病？
• 需要做什么检查？
• 要怎么治疗？需要治疗多长时间？
• 会影响孩子寿命吗？能活多久？
• 治疗后能痊愈吗？会影响孩子以后的生活吗？
• 需要做手术吗？医保能报销吗？
• 有可以提高孩子智力和能力康复训练方法吗？
• 再生一个孩子，还会出现这个情况吗？
• 日常需要注意什么？有忌口吗？

• 癫痫发作的应急处理：患儿抽搐发作时，立即将患儿平卧，头偏向一侧，清除口鼻腔分泌物，防止舌咬伤。避免刺激，不可用力按压肢体以防骨折^[4]。
• 高热的处理：先使用物理降温，即将毛巾用低浓度酒精蘸湿，拧干轻轻擦拭患儿的皮肤。物理降温无效时，使用散热剂，并及时就医。
• 患儿出汗较多时，应及时擦干汗液，更换衣物，保持空气清新，多饮水。
• 手术治疗患者，出院体力恢复后，建议尽早下床活动，长时间卧床可能会影响术后恢复，也会增加下肢血栓形成的风险。
• 尽早进行康复训练。
• 注意引流装置的清洁及堵塞情况，及时倒出导出液。
• 注意饮食：术后遵医嘱饮食。日常多食高蛋白、高热量、高维生素、易消化的食物。如母乳喂养，少量多餐。
• 遵医嘱定期体检、复查。

巨脑回是胎儿在母亲妊娠期间，胎儿大脑发育时期，早期神经元发育障碍，造成大脑皮质发育不良。属于神经元移行异常性病变。

• 本病为罕见病，尚无确切的流行病学数据。
• 该病主要的病因包括母亲妊娠期毒素接触、病毒细菌感染、药物滥用、接触放射线，胎盘缺血缺氧。
• 该病根据病变范围分为：广泛性巨脑回（一侧或双侧大脑半球皮质发育异常）、局限性巨脑回（仅大脑皮质某一部位发育异常）。
• 该病主要的并发症包括难治性癫痫，精神发育障碍，智力发育障碍，运动障碍。严重的可能会出现：胎儿死亡，出生后无法存活。
• 目前尚无特效的治疗方法。行大脑半球切除术，癫痫症状可缓解，但对于智力发育障碍没有明显改善。
• 该病是先天性疾病，患儿终身神经系统功能障碍、智能障碍、运动障碍，给家庭和社会带来沉重的心理和经济负担。
• 孕妇妊娠期间做好预防保健，如避免感染、避免接触辐射，做好产前诊断，可有效避免患儿的出生。

目前尚无特效的治疗方法。行大脑半球切除术，癫痫症状可缓解，但对于智力发育障碍没有明显改善。

药物治疗

• 抗癫痫药：卡马西平、苯妥英钠、丙戊酸钠等药物。控制癫痫发作，但只能缓解症状，不能根治。
• 神经营养药物：神经节苷脂，抑制神经细胞损伤，促使中枢神经系统功能恢复和神经细胞生长。不良反应主要为皮疹。

手术治疗

大脑半球切除术：医生切除大脑半球起始部分以及胼胝体，是引起癫痫发作的部位。适合药物难治性癫痫发作患者。术后，患者癫痫发作次数会减少或不发作^[3]。

其他治疗方法

• 体能运动训练：Vojta 法，用于患儿运动障碍恢复训练。通过反射性翻身和反射性俯卧爬行两种手段，诱发患儿的运动能力，提高患儿用身体各部位支持身体的能力和自己抬起身体的能力。
• 精细运动训练：提高患儿独立生活能力。重点训练患儿上肢、手精细运动。
• 语言训练：对患儿听力、发音、语言和咀嚼功能进行协同矫正。
• 矫形器应用：足弓垫、踝足矫形器、髋关节矫形器等。可用于稳定关节活动，控制肌肉和肌腱的挛缩，矫正和预防畸形的发生，辅助抗重力伸展活动。

目前尚无证据证明该病与遗传有关。可能与母亲妊娠期毒素接触、病毒细菌感染、药物滥用、接触放射线，胎盘缺血缺氧有关^[1]。

巨脑回的常见原因有哪些？

• 病原感染：弓形虫，柯萨奇病毒，梅毒螺旋体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒^[2]。
• 毒素接触：硫化氢、甲烷（家具材料含有）、苯类化合物（油漆中含有）、铅、汞（水银体温计）等。
• 药物滥用：过度使用抗生素，感冒药频繁使用，吸食毒品。
• 放射线接触。
• 胎盘缺血缺氧。

哪些人容易患巨脑回？

• 母亲在妊娠期间暴露于射线、病毒或细菌、药物等危险因素的。
• 胎儿时期，胎盘缺血缺氧的。
• 母亲不按时参加产检的。

患儿多从出生后 6 个月，开始出现症状。与同龄正常婴幼儿比较，患儿表现为：发育落后，精神迟滞，四肢运动障碍明显，不能站立、行走，时常伴有癫痫发作。

巨脑回的常见症状有哪些？

巨脑回的常见症状包括：

• 精神发育迟滞：表情呆板、不活跃，可伴不自觉流口水。
• 运动功能障碍：不能端坐、翻身、站立、行走。
• 偏瘫或四肢瘫：肢体不能随意运动。
• 难治性癫痫：面、颈、四肢抽搐。头、眼睛持续性向一侧偏斜，可伴意识丧失。
• 语言发育障碍：发音模糊不清或不能表达。
• 智力低下：认知能力、学习能力、抽象思维能力、理解力、记忆力低下。
• 感知觉发育障碍：对周围刺激反应差。

巨脑回可能会引起哪些并发症？

• 长期持续性癫痫发作，导致大脑神经元细胞损害，加重病情。
• 患儿幼年易死亡。

• 母亲妊娠期的健康防护；妊娠期女性，特别是孕期前 3 个月，避免接触射线、病原体，避免药物滥用。保持精神愉快、心理放松。
• 定期产前检查：早诊早治，避免出生缺陷。
• 积极参加孕妇学校课程：获得孕期知识。