检查

1.肛门直肠指检

指诊时可在齿状线处触及不规则结节、溃疡或息肉样肿块。

2.肛门直肠镜检查

镜下可看到肿块或溃疡，不规则状，灰白或暗红色，触之易出血。

3.盆腔电子计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）

可明确肿瘤浸润的深度、范围，与周围器官的关系，有无淋巴结转移。

4.病理检查：一穴肛原癌为移行细胞型，癌细胞无细胞间桥或非常罕见，一穴肛原癌周边细胞呈栅栏状排列。

诊断

1.早期症状以血便、肛门坠胀及肛门肿块脱出为主。一穴肛原癌可伴发肛周脓肿、肛瘘、肛裂、痔核出血等并发症。

2.直肠指诊可在齿状线处触及不规则的结节，直肠镜检查可见肛管内肿块呈伞状、溃疡状、息肉状或像痔核样。

3.病理活组织检查是诊断本病的有效方法。

鉴别诊断

1.肛管鳞状细胞癌：一穴肛原癌为移行细胞型，癌细胞无细胞间桥或非常罕见，依此可与肛管鳞状细胞癌区别。

2.腺癌：一穴肛原癌周边细胞呈栅栏状排列，而腺癌则无此表现。

一穴肛原癌又称泄殖腔原癌，是一种具有特殊起源及特殊病理表现的恶性肿瘤。肿瘤来自肛管直肠环形交界区，是胚胎发育时期内外胚叶一穴肛结合处的残余。本病少见，占直肠肛管肿瘤的1％。其好发年龄为40～60岁，女性发病率大概是男性的2～3倍。

本病一经确诊应及早进行治疗，治疗应以手术为主，辅以放射治疗和化学治疗。

1.手术治疗：肿瘤较大、浸润较广泛者，应行经腹会阴联合切除、永久性乙状结肠造口术。

2.其他：对于原发病灶小、无周围侵犯、分化程度好的患者，亦可做肿瘤局部切除加术后放疗，同样可取得较好的效果。

预后

本病较一般直肠腺癌及鳞状细胞癌预后要好。其预后与细胞的分化程度及有无转移有关，患者的5年生存率约为50％。

本病的病因尚不完全清楚。其发病可能与吸烟和性行为有关，特别是同性恋者的经肛性行为是其重要的致病因素，人类乳头状病毒(16型)经同性恋者的性行为传染而致病。

临床表现

本病的主要症状是便血、肛门疼痛、排便习惯改变及肛门肿块。

1.便血

便后出血，色鲜红或暗红色，有时有黏液血便。

2.肛管肿块

肿瘤多向腔内生长，呈溃疡状、息肉样或痔核样。

3.肛门坠胀

肿瘤位于齿状线或稍上方，可引起肛门刺激症状，如肛门坠胀、里急后重等；肿瘤侵犯齿状线下方则可引起肛门持续性疼痛。

4.其他

大便习惯改变，也可见腹泻或便秘。