何时应就诊？

出现遗传性共济失调相关症状时，如步态不稳、吐字不清、吞咽困难、饮水呛咳、书写障碍、站立不稳等，尤其是有遗传性共济失调家族史者，应及时去医院就诊。

就诊科室

• 神经内科

医生是如何诊断遗传性共济失调的？

遗传性共济失调的评估和诊断包括：询问病史、体格检查、影像学检查、实验室检查和电生理检查等。

• 询问病史：包括询问症状出现时间、症状特点。医生会着重询问有没有遗传性共济失调的家族史。对于没有家族史的患者，需要排除非遗传性原因引起的共济失调，比如多发性硬化、多发性脑梗死、小脑肿瘤、副肿瘤综合征和甲状腺功能减退等^[3]。
• 体格检查：医生会对患者进行详细的全身检查，尤其是神经系统检查，后者主要包括小脑功能、肌肉力量、感觉、反射等^[1]。
• 影像学检查：CT 或核磁共振可以发现小脑或脑干萎缩，患者一般出现颈髓萎缩^[2]。
• 实验室检查：某些遗传性共济失调伴有特异性的生化指标异常^[3]。部分患者可以出现血糖、血脂、血维生素E水平的异常^[2]。
• 神经电生理检查：部分患者出现眼震电图、神经肌电图等异常^[2]。

医生可能会问的问题？

• 有哪些异常的症状？
• 首次出现这些症状是什么时候？
• 这些症状对你有什么影响？
• 哪些情况能改善这些症状？
• 哪些情况会恶化这些症状？
• 是否有遗传性共济失调的家族史？
• 是否去其他医院就诊过，做了哪些检查，检查结果是什么？
• 服用过哪些药物，效果怎么样？

需要咨询医生的问题？

• 我的这些症状是什么引起的？
• 我需要做哪些检查？
• 我的病情严重吗，会不会越来越差？
• 都有什么治疗方法，各有什么利弊？
• 您推荐怎么治疗？
• 这些治疗会出现什么副作用？
• 治疗有哪些需要注意事项？
• 如果治疗没有效果，我该怎么办？
• 疾病是否会遗传给孩子？
• 是否会有残疾？

日常注意加强护理^[3]。

生活中有什么注意事项？

• 改善生活环境。
• 加强与病人交流。
• 注意日常护理。

遗传性共济失调（hereditary ataxia）主要表现为逐渐加重的共济失调的一组疾病，如Friedreich型共济失调、脊髓小脑性共济失调（SCA）、齿状核-红核-苍白球-丘脑底核萎缩、发作性共济失调、遗传性痉挛性共济失调、共济失调-毛细血管扩张症^[1]。有明显的家族遗传背景，以小脑损害为主^[1]。遗传性共济失调大约占神经系统遗传性疾病的 10~15%^[2]。大多在 20~40 岁发病，但也有婴幼儿和老年发病者^[2]。

• 遗传性共济失调的病因不明，目前认为主要是与遗传因素有关^[4]。
• 主要表现为共济运动障碍，可以伴有复杂的神经系统损害，如大脑皮质、脊髓、脑神经、脊神经等症状^[2]。
• 神经系统表现包括步态不稳、吐字不清、吞咽困难、饮水呛咳、书写障碍、眼球震颤、站立不稳、躯干和肢体肌张力增高、面、舌肌抽搐、舞蹈样动作和癫痫等^[1][2]。
• 可以出现神经系统以外的病变，例如心脏病变、内分泌代谢异常、骨骼畸形、皮肤病变等^[1][2]。
• 诊断的主要依据一是缓慢发生（少数为急性发作或间歇性发作）和进展的对称性共济失调，二是有家族遗传史^[3]。
• 目前还没有完全能够阻止疾病进展的方法，治疗主要采用对症和支持治疗^[2]。
• 遗传性共济失调的死亡率和致残率高^[2]。绝大部分遗传性共济失调患者的病情缓慢进展、日趋严重、最终卧床不起。少数患者表现为间歇性和发作性，时而症状缓解，时而症状明显。少数患者疾病发展至某一程度后病情不再恶化和进展[4]。
• 日常应注意加强护理^[3]。
• 产前诊断或胚胎植入前诊断是目前控制遗传性共济失调发病的最佳手段^[2]。

目前大多数遗传性共济失调还无法治愈，且无完全阻止病情进展的治疗。但通过有效治疗，可以缓解患者症状，延缓病情进展，提高生活自理能力。治疗主要是采用对症和支持治疗^[2]。

遗传性共济失调的死亡率和致残率高^[2]。绝大部分遗传性共济失调患者的病情缓慢进展、日趋严重、最终卧床不起；少数患者表现为间歇性和发作性，时而症状缓解，时而症状明显；少数患者疾病发展至某一程度后病情不再恶化和进展^[4]。

遗传性共济失调是如何治疗的？

对症治疗

• 共济失调症状：5- 羟色胺 1A 受体激动剂丁螺环酮、坦度螺酮，利鲁唑可部分改善症状^[2]。
• 有痉挛症状的患者，一般选用氯苯氨丁酸、加巴喷丁、巴氯芬等药物^[2]。
• 癫痫患者，在医生指导下服用丙戊酸钠、奥卡西平、卡马西平、托吡酯、左乙拉西坦等药物^[2]。
• 认知功能障碍的患者，在医生指导下服用多奈哌齐和美金刚等药物^[2]。
• 抑郁症选择帕罗西汀、舍曲林、西酞普兰等抗抑郁药物治疗^[2]。

其他药物治疗

• 神经保护药：辅酶 Q10、丁苯酞、海藻糖等^[2]。
• 氨基酸类：D- 环丝氨酸、亮氨酸、异亮氨酸有助于改善症状^[2]。
• 维生素类：可以服用 B 族维生素、维生素 E 等；选择性维生素 E 缺乏性共济失调者首选维生素 E ^[2]。

非药物治疗

• 神经康复：步态不稳的患者可以接受平衡功能训练。有发音不清的病人可以通过言语训练矫正发音^[2]。
• 经颅磁刺激：经颅磁刺激可部分改善共济失调症状。
• 心理治疗。

遗传性共济失调的病因不明，目前认为主要是与遗传因素有关^[4]。

遗传性共济失调的发病原因是什么？

• 大多数患者有家族史，遗传方式是常染色体隐性遗传或显性遗传，偶尔为性连锁遗传^[4]。
• 生化代谢异常可能与发病有关^[4]。
• 尚未明确的内源性因素也可能参与发病^[4]。

遗传性共济失调包括一组疾病，例如 Friedreich 型共济失调、脊髓小脑性共济失调（SCA）、齿状核-红核-苍白球-丘脑底核萎缩等。不同疾病的表现有一些差异^[1]。总的来说，遗传性共济失调的表现主要包括神经系统表现和神经系统以外的表现^[2]。

遗传性共济失调有哪些症状？

神经系统表现

• 步态不稳：最常见的首发症状，出现醉酒样或剪刀步伐。
• 吐字不清：出现暴发性言语、语音不清，且语速缓慢、断断续续不连贯犹如吟诗状，也被称作“吟诗状言语”。
• 吞咽困难。
• 饮水呛咳。
• 书写障碍：表现为字行间距不等，字越写越大。
• 眼球震颤。
• 睁眼和闭眼都站立不稳。
• 躯干和肢体肌张力增高。
• 面、舌肌抽搐。
• 舞蹈样动作。
• 癫痫。
• 认知障碍：注意力、记忆力受损、任务执行功能下降。
• 精神行为异常：抑郁、睡眠障碍等。

神经系统以外的表现

• 心肌肥厚。
• 糖、脂肪酸、磷脂、维生素代谢异常。
• 脊柱侧弯或后侧凸。
• 皮肤毛细血管扩张。
• 皮肤鱼鳞症。

遗传性共济失调预防的重点是进行遗传咨询，产前诊断或胚胎植入前诊断是目前控制遗传性共济失调发病的最佳手段^[2]。