• 什么是视网膜变性？视网膜变性（retinal degeneration）是由先天性视锥细胞、视杆细胞营养不良所导致的一组遗传病。本病为慢性、进行性眼部疾病，通常双眼发病，极少数为单眼。本病以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着、光感受器功能不良为特征^[1]。
• 本病的患病情况如何？世界范围内发病率为 1／3000～1／4500，在外国，发病率呈逐年上升趋势。本病有明显的家族遗传性，父母或其祖代常有近亲婚姻史，男性患者多于女性，约 3：2。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁遗传三种，以隐性遗传最多（65％～90％），显性遗传次之（3％～20％），性连锁遗传最少（10％ 以下）， 但家族史阴性的散发性病例，也占有相当数量^[2]。
• 为什么会得本病？主要病因为遗传因素所致，其遗传方式有常染色体隐性遗传、显性遗传、X 性连锁隐性三种方式。父母或祖代近亲结婚、有家族病史是导致本病的危险因素。
• 本病有哪些类型？本病暂无明显分型和明显分期，按照病情的进展来看，本病一般在 30 岁之前发病，儿童或青少年时期起病，青春期症状加重，到中年或老年时，因黄斑受累视力严重障碍而失明^[1]。
• 本病会不会传染？不会。
• 本病的主要症状有哪些？夜盲是本病最早出现的症状，开始较轻，随着年龄的增长而加重；暗适应能力差，年龄越大症状越严重；视野缩小，随着病情发展，最终形成管状视野；视力下降，早期视力症状，中晚期视力逐渐下降甚至失明；色觉改变，典型症状是蓝色盲，红绿色盲很少见。
• 如何治疗本病？治疗方法以药物治疗为主，营养视网膜、视神经的药采用维生素 A、维生素 B1 等，血管扩张剂改善视网膜的供血。药物治疗效果不佳时，也可采用干细胞移植疗法。治疗的关键在于及时治疗，并坚持治疗，最大可能延缓病情的发展。治疗难点在于药物治疗或手术治疗只能缓解症状，目前还不能彻底治愈。
• 本病的主要危害有哪些？若不及时治疗，病情持续进展，导致夜盲、视力减退、视野缩小、色觉减弱等症状加重，最终会完全失明。
• 这个病能治好吗？会不会有后遗症？目前还没有治疗视网膜变性的方法，药物、手术在内的治疗手段，对视网膜变性都只有改善、缓解作用。只要患者及时治疗、坚持治疗，养成良好的用眼卫生，就能减缓病情进程。在青少年时期，不会对患者的健康和生活造成太多不良影响，但病情中晚期，患者视力减退最终失明，给生活带来极大不便。
• 本病会不会遗传？会遗传。
• 本病的其他注意事项？ 近亲结婚者生育的子女患遗传病的几率，是非近亲结婚者的 150 倍，禁止直系血缘和三代以内的旁系血缘结婚。孕妇产前做染色体检查及基因分析等，做到优生优育，能有效减少患儿的出生率。

目前本病尚无有效疗法，临床以药物治疗为主，药物治疗效果不佳时，也可采用手术疗法，比如干细胞移植疗法。药物和手术治疗只能起到延缓病情的作用，无法治愈本病。

药物治疗

大多数患者采用药物治疗，常用的药物包括：

• 抗氧化剂：维生素 A、维生素 B1 等，可对视网膜细胞产生营养的作用，改善症状，延缓病情进展^[3]。
• 血管扩张剂：如地巴唑，可扩张供应视网膜的血管，改善视网膜供血。改善症状，延缓病情进展。

手术治疗

• 上直肌搭桥术：将肌条植入赤道部巩膜深层，使植入的肌条在脉络膜面造成更大的牵引，这种牵引对改善血供会带来更大的好处。而且上直肌位于眼球上方，由于血液的动力学关系，更易促进眼球血液循环。该手术能够有效改善病症，缓解病情发展。

其他治疗方法

• 本病暂无此项目。

疾病发展和转归

• 本病无法治愈，及时发现并积极采取治疗，大多数患者病情能得到控制，使发展至失明的周期延长，最大限度减小对生活和工作的影响。
• 若视网膜变性的患者不及时治疗，病情持续进展，会加速病程，最终导致失明。

本病的主要病因为遗传，遗传方式有常染色体隐性遗传、显性遗传、X 性连锁隐性三种方式，以常染色体隐性遗传方式最多，显性遗传次之，X 性连锁隐性最少。

视网膜变性常见的病因有哪些？

• 常染色体隐性遗传：最常见，致病基因在常染色体上，是一对隐性基因。若母亲只携带一个致病突变的个体，本病不会遗传给下一代，只有携带两个相同的致病基因，才会遗传给下一代。
• 显性遗传：致病基因在常染色体上，亲代只要有一个显性致病基因传给下一代，则下一代就会发病。
• X 性连锁隐性遗传：
  • 若母亲一方带有一个隐性致病基因，多为正常的致病基因携带者，极少会引起下一代发病。
  • 带致病基因的男性与正常女性婚配，生育的男孩均正常，女孩均是致病基因携带者；若女性携带者与正常男性婚配，生育的男孩 50% 的概率为患者，女孩有 50 的%概率为致病基因携带者。

哪些人容易患视网膜变性？

有如下可改变危险因素的人群，容易患视网膜变性：

• 父亲或祖辈有近亲结婚的人群：近亲结婚者生育的子女，患遗传病的几率是非近亲结婚者的 150 倍，若近亲结婚，其子女患病率高于普通人。

有如下不可改变的危险因素的人群，容易患视网膜变性：

• 有家族遗传病史的人：本病是一种遗传性疾病，遗传是本病的主要致病因。

本病主要表现为视力减退、夜盲、视野缩小、眼底症状色觉减退等症状，随着患者年纪的增长，以上症状会逐渐加重。

视网膜变性常见症状有哪些？

• 视力减退：主要表现为视物不清晰。早期正常或接近正常，随着病程的发展而逐渐减退，最终完全失明。
• 夜盲：指在夜间、白天黑暗的空间下看不清东西。本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生，且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重，极少数患者在发病早期，没有夜盲症状。
• 眼底症状：视盘呈蜡黄色萎缩，视网膜血管变细，表现为视网膜呈青灰色，视网膜血管旁边色素沉着，典型的呈骨细胞样。
• 视野缩小：指看外界物体的范围缩小。患者视野早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。随着病情进展，环形暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野。
• 色觉减退：指双眼对红、绿、蓝、黄、紫等这些颜色的分辨能力下降。本病典型的改变为对蓝色的辨别能力下降明显，对红、绿等颜色的辨别能力下降较少。

视网膜变性可能会引起哪些并发症？

如果视网膜变性的患者不及时治疗，病情持续进展，除了导致夜盲现象加重、视力逐渐减退、视野逐渐缩小，诱发失明，还可能出现以下并发症常见的并发症包括：

• 焦虑情绪

具体预防方法如下：

对于可改变的危险因素，预防方式如下：

• 避免近亲结婚：遵守我国《婚姻法》，应严格禁止近亲结婚。

对于不可改变的危险因素，以下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：

• 遗传因素：
  • 孕妇在产前做 B 超、染色体检查、基因分析等，可有效防止和减少患遗传病的儿童出生^[4]。
  • 有家族遗传史的人，要特别注重新生儿出生后眼底检查；每年进行至少 1 次体检，注重眼部视力、是否色弱等检查结果，做到早发现、早治疗。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 夜盲：指在夜间、白天黑暗的空间下看不清东西。
• 视物模糊：近视，看不清远处事物；
• 色弱：在黑暗环境中看不清东西、视野范围缩小；
• 色盲：双眼对红、蓝、黄等颜色的分辨能力下降，尤其辨别蓝色能力下降明显，出现上述症状，需要及时就医。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 视力恶化：有失明征兆，表现为完全看不到东西，无法感知亮光，出现以上症状，应立即就医。

建议就诊科室

• 眼科
• 急诊科

医生如何诊断视网膜变性？

当医生怀疑视网膜变性时，将通过问诊、视力检查、视野检查、荧光血管眼底造影检查、视觉电生理检查等来确诊。

具体介绍相关检查：

• 问诊：通过详细询问患者的病史、临床表现等，该项检查帮助了解病情，对疾病做出初步诊断。
• 视力检查：医生通过检查患者，明确患者视力度数以及是否存在色弱、暗适应查、夜盲等情况；该项检查帮助了解视力状况，了解病变的程度。
• 视野检查：医生通过检查，了解患者视野是否变小、视野范围内是否出现环形暗点等。通过此检查，可明了解视野状况，了解病变的程度。
• 荧光血管眼底造影检查（FFA 检查）：通过此项检查可明确得知眼底视网膜的状况，视网膜血管有无变细、阻塞，视网膜有无色素沉着发生等。可对本病做出明确诊断。
• 视觉电生理检查：通过检查，了解视网膜是否存在病变，如果存在病变，视网膜电图（ERG）会显示异常，比如振幅降低及潜伏期延长。该项检查帮助了解是否存在视网膜病变，已经病变情况，有助于疾病确诊。

医生可能询问患者哪些问题？

• 有没有患高血压、糖尿病、高脂血症、肾衰竭等？如果患者有上述基础疾病，应如实告知医生，以上疾病也会导致视力下降、视野环状黑点等与视网膜变性相似的症状。
• 有哪些症状？什么时候出现的这些症状？患者用如实告诉医生主要有哪些症状，如实描述症状，才能更准确帮助医生判断病情。
• 能辨别出蓝色、红色、黄色吗？
• 之前在别的医院看过吗？诊断的什么病？用过什么药？
• 最近眼部是否受过外伤?

具体日常注意事项如下：

• 术后注意事项：患者进行上直肌搭桥术后，还需配合药物治疗和物理理疗。如果术后患者有任何不适，比如眼部疼痛、眼部有异物感、术后症状没有明显改善，应及时跟医生沟通。
• 在家用药注意事项：
  • 应严格遵医嘱用药，避免私自减量或停药。
  • 若用药过程中，出现皮肤瘙痒伴皮疹、恶心、呕吐等症状，应及时到医院就诊。
• 饮食：
  • 日常应注意多食用含有维生素 A、维生素 B 的食物，如猪肝、鸡肝、牛肉等，多食新鲜蔬菜，如胡萝卜、菠菜、油麦菜等。
  • 若是手术患者，术后初期，一般是术后 1～3 天，饮食应清淡，营养要全面，推荐饮食有小米粥、豆浆、鸡蛋炒红萝卜、油麦菜、黄瓜、西红柿等。患者也可适当补充红肉，比如牛肉或羊肉，能够有效补血。出院后，仍需注重饮食，最好不要吃油炸食品、辛辣食物、含糖量高的食物，比如火锅、蛋糕、川菜等，可以有效减少眼部分泌物，减少眼部炎症。
• 运动：
  • 非手术患者，平时采取缓和运动，如慢走、慢跑等，避免剧烈运动，每天锻炼 1 小时。
  • 接受手术患者，避免长期用眼，少看电视、少打游戏，尽量少游泳，能够促进疾病恢复。
• 其他：消除自卑、焦虑情况，多听舒缓的音乐，多参加社会公益性活动等。多与人交往。