脊柱裂和有关畸形是因胚胎发育异常、椎管不完全关闭所致，其中脊柱裂是神经管畸形中最常见的缺陷。目前尚无确切的流行病学数据。有文献报道，脊柱裂患儿约占成活新生儿的 1/5 万～1/3 万，其中隐性脊柱裂发病率为 1/1000，脊髓脊膜膨出在的发病率为 3.2/10,000。具体病因不明，可能与遗传因素、孕早期叶酸缺乏、宫内或围产期感染、致畸原接触史相关。家族病史、服用干扰叶酸吸收的药物、孕妇患有 Ⅰ 型糖尿病、肥胖可能为脊柱裂和有关畸形的危险因素。脊柱裂可以是完全性脊柱裂或脊柱全裂，也可以是部分脊柱裂；其根据病情轻重可分为隐性脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓膨出。隐性脊柱裂可无明显症状。脊膜膨出患者可见有囊性肿块膨出，表层可见皮肤覆盖。脊髓脊膜膨出者，可伴有身体各部位的神经损伤或功能障碍表现。脊髓膨出为最严重的类型，常有脑脊液溢出。治疗方案取决于病情的严重程度。所有伴囊性膨出的脊柱裂患儿都必须进行手术治疗。可通过产前诊断早期发现和进行产前治疗。其他：预防脊柱裂发生的关键措施是孕期补充足量叶酸。