临床观察和身体检查有助于识别上述明显的 PHD 症状。为了进一步明确诊断,医生还可能建议患者进行以下检查:
PHD 的诊断依靠病史、临床表现、实验室检查、影像学检查和基因检查。
预后:本病类型不同,预后各异。多巴反应性肌张力不全、发作性运动诱发性运动障碍预后良好。其他类型致残率高,但如果早期诊断、及时治疗,可获得良好效果,甚至完全康复。
原发性遗传性肌张力不全(Primary Hereditary Dystonia,简称 PHD),也称原发性遗传性肌张力障碍或早发型原发性肌张力障碍(Early-onset Primary Dystonia)[1],是一组以肌张力不全为主要表现的基因缺陷性遗传病。临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为主要特征。根据患者肌张力不全的严重程度,可选择康复治疗、药物治疗、手术治疗等方法。大多不影响寿命,但容易致残[2][3]。
治疗原则:对症治疗为主
对于药物治疗效果欠佳的单纯型全身型肌张力不全、单纯型节段型肌张力不全和颈部肌张力不全患者,采用脑深部电刺激术(DBS)治疗,获益明显[2][3]。
目前部分遗传性肌张力不全的病因已经明确。例如,DYT5 型肌张力不全,亦称多巴反应性肌张力不全,是由多巴胺生物合成途径内不同酶的缺陷所致,主要包括 3 种亚型。而 DYT4、DYT7、DYT13 这 3 个基因位点与常染色体显性遗传性肌张力不全相关,DYT2 和 DYT17 则与常染色体隐性遗传性肌张力不全相关[4][5]。