1.组织病理学检查
是本病诊断的主要依据。管状腺瘤呈息肉状,单发或多发。镜检见肿瘤细胞主要为单层柱状上皮被覆的腺体组织,腺体大小较不一致,形状较不规则,上皮有轻度不典型性,核分裂象偶见。绒毛状腺瘤肉眼见肿块体积往往较大,呈乳头状或绒毛状。镜检见主要由绒毛状结构,绒毛表面覆以分化较成熟的单层柱状上皮细胞。
2.X线检查
利用小肠钡灌注法检查可使诊断符合率提高到80%~90%,具体方法是将小肠导管经口吞入,置于空肠近端,注入稀钡及气体,使整个小肠形成双对比,并可将导管向远侧逐步推进,对小肠进行逐段分次检查。X线影像有:充盈缺损、黏膜纹消失、龛影和肠腔狭窄等,还可显示肠套叠征象及多发性节段性病变。
3.纤维内镜检查
对于十二指肠腺瘤有较重要意义,小肠镜有助于上段空肠腺瘤的诊断,纤维结肠镜可通过回盲瓣,送入回肠20~30cm,对于末段回肠腺瘤诊断有帮助。
4.选择性肠系膜上动脉造影
对消化道出血的定性及定位诊断有重要意义,可显示瘤体形态的大小,腺瘤部位的血管走行及排列较规则,肿瘤染色较规则,边界较清楚。
5.剖腹探查
对于不能明确诊断而疑为小肠肿瘤的患者,应及时剖腹探查,手术探查勿遗漏较小的腺瘤息肉。
小肠腺瘤的诊断较为困难,临床误诊率较高。诊断的关键在于临床医生对本病应有高度的警惕性,不能满足于症状诊断和对症治疗。对于有原因不明的小肠梗阻或反复发作的不完全性小肠梗阻和原因不明的消化道出血或有贫血表现而排除胃、结肠病变者应考虑到小肠肿瘤的可能性,必要时做针对性检查以减少误诊误治。有皮肤黏膜黑斑且可追寻腹痛病史及家族史者可诊断PJS。
小肠腺瘤一般生长较慢,可在较长时间内常无症状。随着病程发展,约有50%的病人有较明显症状,最常见的表现为腹痛、肠套叠、消化道出血及其他消化道症状。
1.腹痛
部分小肠腺瘤患者可有不同程度的腹痛。疼痛多位于中腹部或脐周,多数为间歇性疼痛,呈阵发性加重,有隐痛、钝痛、胀痛甚至绞痛,疼痛多在进食后发生,常可自行缓解或减轻。初起时不重,随病程而加重。其中以小肠套叠最为多见。
2.消化道出血
小肠腺瘤患者可有消化道出血。肿瘤膨胀性生长到一定体积,肿瘤糜烂致瘤体表面血管破溃而引起出血。表现为间歇性黑便或仅有大便潜血阳性。长期的慢性失血,常有程度不同的贫血,病人面色苍白或萎黄、消瘦。另一部分病人可表现为急性消化道出血,出现暗红色或鲜红色便,有时也可反复发作。
3.其他
尚有腹部不适、嗳气、恶心呕吐、体重下降、腹胀甚至腹泻等,十二指肠乳头部的腺瘤可因压迫或阻塞胆总管下端而引起梗阻性黄疸。
4.体检
长期的隐性出血可有贫血貌;PJS患者可见口唇黏膜、颊黏膜、牙龈、指趾掌面等处黑色斑块;肠梗阻时可有腹部局限性膨隆,肠鸣音阵发性亢进或有气过水声;肠套叠时可扪及椭圆形肿块,有压痛,可与小肠纵轴垂直方向左右推动,能自行缩小或消失,包块消失后症状好转。