哪些情况应及时就医？

如果出现以下情况，应立即就医：

• 患唐氏综合征的婴儿或幼儿出现以下迹象：
  • 肠梗阻，如严重的腹部疼痛、呕吐、胃部肿胀。
  • 心脏问题，如嘴唇和手指青紫、呼吸困难或饮食或活动水平突然变化。
• 任何年龄的唐氏综合征患者都会出现颈骨脱臼的症状，这种情况经常发生在受伤后。症状包括：
  • 颈痛；
  • 颈部活动受限；
  • 四肢无力；
  • 行走困难；
  • 大小便控制障碍。

如果唐氏综合征患者出现下列情况，请立即就医：

• 行为异常或不再做其曾经做过的事情，这可能是痛苦或疾病的征兆。
• 表现出心理健康问题的迹象，如焦虑或抑郁症。抑郁症可能由巨大变故或损失诱发，例如家庭成员的死亡或照护者的变化。

医生如何诊断唐氏综合征？

产前检查

出生缺陷的检查包括两类：筛查和诊断性检查。妊娠期妇女可以决定选择：

• 筛查：可包括唐筛及无创 DNA。
  • 唐筛通过血液检测易发生三体的少量染色体，有发现胎儿患唐氏综合征的可能。如果检查结果为阳性，提示胎儿患唐氏综合征机会较大。需要进行诊断性检查。
  • 无创 DNA 是更精细的一种筛查，准确率达 90% 以上，可选择筛查易患病的三条染色体 DNA 检查，也可选择全段 DNA 检查。
• 诊断性检查：现阶段包括及羊水穿刺、绒毛检查，诊断性检查可以明确诊断胎儿是否患有唐氏综合征，但因其费用比较高，而且有可能增加流产的机会，是否进行诊断性检查由个人决定。孕妇需综合考虑年龄、家族遗传病可能性大小、对胎儿健康状况的关心程度以及检查后可能采取的措施等多方面因素。

出生后诊断

如果婴儿出生前未被诊断出唐氏综合征，医生可以在出生后通过婴儿的外貌及体格检查初步诊断婴儿是否患有唐氏综合征。但新生儿患者的特征可能并不显著，这取决于所患唐氏综合征的类型。

为了确诊，新生儿必须抽血进行核型分析，检测染色体是否存在异常。

唐氏综合征患儿的父母在帮助孩子充分发挥潜能方面担当重要作用。生活中父母和孩子将面临很多挑战，也会收获很多成就。

不同年龄段患者应注意什么？

婴幼儿患者

患儿的成长可能需要比其他孩子花更多的时间，但他们的成就同样重要并令人兴奋。父母应耐心等待，鼓励小孩努力学习。

• 学习走路及其他运动。父母可以帮助孩子通过定向训练来强化肌肉。随着孩子长大，可以与理疗师或医生一起设计一个锻炼计划来帮助孩子保持、增强肌肉力量和身体素质。
• 自己进食。通过一起进餐来帮助孩子学会独立吃饭。教孩子如何吃饭是一个循序渐进的过程，可以从允许孩子用手抓食物或吃流质食物开始。
• 穿衣服。需要花费时间来解释和练习，从而教会孩子如何自己穿衣服。
• 沟通。可以通过在说话或展示和命名物品时看着宝宝等方式，帮助宝宝学会说话。
• 清洁卫生。帮助孩子懂得清洁和保持干净的重要性，并建立每天洗澡的习惯。随着孩子长大，这将变得越来越重要。可以逐渐建立更多日常习惯，例如使用除臭剂。

父母应鼓励孩子学习，社交，积极参加锻炼。例如，让孩子与其他同龄孩子成为同班同学。还可以计划一些会刺激孩子的思维能力但又不太困难的任务。但是请注意，孩子出现任务失败的情况是很正常的。

3 岁以下的婴儿可以参加早期干预项目。这些项目的工作人员接受过相关培训，可以监测和鼓励孩子的发育情况。父母可与医生咨询当地的相关项目。

学龄患儿

父母应鼓励患儿学习，社交、积极参加锻炼。可以参考下列提示：

• 父母可以参与到患儿的教育过程中。大多数唐氏综合征患儿可以在常规学校里学习。患儿可能需要一个特别设计的课程，有时还可能需要参加特殊课程。
• 患儿有合法的受教育权。法律保护父母充分了解孩子的教育决策以及提出异议的权利。
• 保持患儿经常运动。无论患儿是否有超重问题，经常运动都可以使患儿保持心情愉快。

青少年患者

青少年唐氏综合征患者与其他同龄人有同样的社交需要。大多数患者会想要约会、社交或与人形成亲密的关系。可以通过教授适当的社交技能和行为，来帮助孩子发展健康的人际关系。

孩子成长过程中是否被同伴接受和自尊心的建立，取决于他们在青春期或青少年时期如何处理这些问题。

可以参考下列提示：

• 当孩子进入青春期时，教会他们保持清洁卫生。
• 鼓励孩子参加学校和社区活动。除非是有严重残疾的患者，否则应至少完成高中学业。还应为孩子建立健康的人际关系提供机会，这对孩子的幸福感和归属感至关重要。
• 意识到孩子面临的社交困难和心理脆弱性，应尽早开始为他们建立健康的人际关系和可能的恋爱关系做准备。
• 教会孩子尊重自己和他人的身体。
• 坦诚地探讨道德、信仰。
• 提供诚实的性教育，并以孩子能够理解的方式表达。与孩子谈论性关系和亲密关系。
• 与孩子讨论避孕方法和安全性行为，以预防性传播疾病。

成年患者

• 大多数唐氏综合征患者，成年后能扮演正常的社会角色。他们大多有正规的工作，有朋友和恋人，并可以参加社区活动。
• 成年患者在外工作并进行社交活动是有益的。拥有积极好学的生活方式让任何人都会感觉到活力充沛，并能感到自己生命的意义；唐氏综合征患者也不例外。
• 可以为患者选择成人日托或者参加特殊奥运会等活动，还可以鼓励成年患者发展自己的兴趣爱好或艺术，比如画画。

唐氏综合征 (Down syndrome) 是由染色体异常而导致的疾病，表现为一系列躯体及精神问题，唐氏综合征的临床表现可能多达 50 余种。

唐氏综合征患儿具有特殊面容，比如面部扁平、颈短、眼距宽、舌长伸出口外，并且有不同程度的智力障碍。

每个患者的智力障碍程度不尽相同，但多数患者表现出轻度至中度智力障碍。

唐氏综合征是一种终身疾病，目前尚无有效预防和治疗方法。

父母在帮助孩子充分发挥潜能方面起重要作用，需要家人的悉心照顾及充分支持。

唐氏综合征患者应如何治疗？

定期随访：定期随访可以发现、管理、监测唐氏综合征相关的疾病。患儿父母可以制定随访计划，以帮助患儿保持健康。

在患儿不同的年龄阶段，医生会关注不同的健康问题，比如 1 岁以内需要筛查白内障及其他眼部问题。

在患儿成长过程中，很多父母有相同的担忧，包括：

• 新生儿时期（0~28 天），比如获得精神支持和了解唐氏综合征。
• 婴儿期（28 天~1 周岁），比如患儿需要何种治疗以及如何预防感染。
• 儿童期早期，比如如何教育患儿健康行为、社交技巧、进食技巧及锻炼方式。
• 儿童期中后期，比如如何帮助患儿独立生活和受教育，患儿可以参与何种团体运动。
• 青少年时期，患儿青春期及成年后会有哪些变化。

随访过程是与医生讨论所关心的问题的好时机。

治疗相关的健康问题

患儿可能出现唐氏综合征相关的健康问题，例如耳朵感染，牙齿问题或行为问题。他们可能需要：

• 药物治疗，如使用抗生素治疗耳部感染，甲状腺激素治疗甲状腺功能低下（甲减）。
• 接受针对心脏缺陷、肠梗阻或脊柱问题的手术。
• 其他治疗方法，如语言治疗，注册营养师的营养咨询或行为问题咨询。

帮助患儿成长并掌握生活能

尽管唐氏综合征患者学习和掌握技能需要花费更多时间，但他们的能力可能会出乎意料。给予一定的鼓励，这些患者同样可以掌握很多重要技能。家长可以帮助患儿学习独立走路、说话及进食，帮助他们结交朋友、努力学习，在后期还可以帮助他们掌握职业技能甚至独立生活能力。

唐氏综合征的病因是什么？

唐氏综合征是胚胎发育早期，细胞异常分裂引起的疾病。正常情况下，胎儿分别从父母的基因组各获得 23 条染色体，共计 46 条染色体。每条染色体上携带的基因（即 DNA 片段），决定了胎儿大脑和身体的发育。

患有唐氏综合征的胎儿存在染色体数目增多或染色体异常的情况。多余的染色体会改变大脑及身体的发育方式。唐氏综合征的类型取决于体内有多少细胞存在这种染色体数目增多或异常的现象。

唐氏综合征有哪些危险因素？

21 三体综合征

唐氏综合征中最常见的类型。该类型的患者存在一条额外的染色体（47 条染色体，而非 46 条），其危险因素包括：

• 母亲怀孕时年龄较大。多数医生认为 35 岁及以上的女性风险增大，随着女性年龄增大，这种风险也不断上升。
• 曾孕育唐氏综合征患儿。若女性曾孕育唐氏综合征患儿，那么再怀孕时孩子患有唐氏综合征的可能性为 1%。

唐氏综合征的临床表现可能多达 50 余种。并非每一个唐氏综合征患者的临床表现或健康状况都完全相同。

唐氏综合征有哪些症状？

体型

• 身材矮小。患儿通常生长迟缓，成年后身高低于同龄人。
• 全身肌张力下降（肌张力减退）。腹肌张力下降会导致腹部膨隆。
• 颈部粗短。颈部脂肪及皮肤过多。
• 四肢粗短。有些患儿大拇趾及第二趾之间空隙增宽。

脸型及容貌

• 眼睛外侧上斜。个别患者眼睛的虹膜上可能有小斑点。
• 鼻梁下陷。
• 外耳廓小。而且外耳在头部的位置偏低。
• 嘴和舌头形态异常。患儿舌头部分外伸，口腔上颚窄而高，并呈现向下的弧线。
• 牙齿发育异常且畸形。患儿出牙延迟且与正常儿童出牙的顺序不同。

与唐氏综合征相关的其他健康状况包括：

• 智力障碍。多数唐氏综合征患儿有轻至中度认知障碍。
• 心脏缺陷。有半数唐氏综合征患儿患有先天性心脏病。
• 甲状腺功能低下，乳糜泻（肠源性吸收不良所致，大便时排出过多脂肪），眼部疾病。
• 呼吸道感染，便秘，听力障碍，牙齿疾病。
• 与多动症 (ADHD) 和孤独症相关的抑郁或行为异常。

目前尚无有效预防的方法，最好的手段是产前检查，发现后终止妊娠。

有哪些可以预防唐氏综合征的措施？

遗传咨询

孕妇年龄越大，风险率越高。标准型唐氏综合征的再发风险率为 1%。

产前诊断

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。