哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 男性患儿出现性早熟迹象；
• 女性患儿呈现男性化特征；
• 新生儿伴有喂养困难、心肺功能不全。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 肾上腺皮质危象患者往往会发生不明原因心肺功能紊乱、意识模糊、休克，应尽快送医急救。

建议就诊科室

• 内分泌科
• 泌尿外科

医生如何诊断先天性肾上腺皮质增生症？

当医生怀疑为先天性肾上腺皮质增生症时，一般首先会询问病史，包括患儿既往病史、治疗史、家族史，以及母亲的妊娠、分娩过程等。随后医生将通过一系列检查来鉴别病因，评估病情的严重程度，最终得出确诊结果。

具体介绍相关检查：

• 体格检查：观察外生殖器和全身发育的具体情况；检查阴囊部位是否有睾丸；若医生认为病情可疑，还可能进行直肠指检。通过体格检查，医生可初步判断患者是否存在先天性肾上腺皮质增生症的常见症状。
• 激素测定：判断体内的激素紊乱情况和致病原因。医生可能会在特定时间进行取样检测，获取的样本可包括血液、尿液、唾液。若有必要，医生还会在患者身体的不同部位进行采血取样，以鉴别发生病变的具体位置。
• 促肾上腺皮质激素兴奋试验：可评价肾上腺的功能，评估可能的致病原因。
• 影像学检查：通过超声、CT、磁共振成像等手段，观察腹腔内和腹股沟的脏器是否发生异常，及其具体的病变情况。
• 基因检测和染色体分析：评估患儿是否存在明显的染色体异常或基因突变，同时判断其真实性别。

医生可能询问患者哪些问题？

• 从什么时候开始出现症状的？
• 目前症状严重到什么程度了？
• 在什么情况下症状会减轻或加重？
• 是否还伴有其他疾病或异常情况？
• 家里是否还有其他人也有类似情况？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 这个病可能是什么原因引起的？
• 病情是暂时性的还是永久性的？
• 是否还会出现其他严重的并发症？
• 是否会影响生育功能？
• 您推荐采用什么治疗方案？是否还有其他替代方案？
• 需要服药多久才能恢复正常？
• 日常生活和饮食应注意哪些方面？

具体日常注意事项如下：

• 用药注意事项：治疗过程中必须遵医嘱，每天坚持足量服药，不要漏服，更不要擅自加量或减量用药。在使用激素类药物过程中，务必谨遵医嘱，以免造成治疗过度，形成新的激素紊乱症状。用药过程中需注意不良反应，若出现高血压、头晕目眩、骨骼疼痛、四肢无力、免疫力差、频繁感染、脂肪堆积、情绪剧烈波动等症状，都应及时就医。
• 复查：医生会根据患者的生长阶段或身体健康状况，调整不同激素的用药方案。患者务必听从医生的随访安排，定期复查。如果发生创伤或需要接受手术，也有必要去医院复诊，从而在医生的指导下加大药物用量，避免出现肾上腺危象。
• 术后护理注意事项：患者术后应注意导尿管是否通畅，若尿液中出现大量血液应即刻告知医生。出院后要注意保持伤口清洁，定期更换敷料。注意个人卫生，勤换内裤，保持尿道口清洁、干燥。
• 术后饮食：术后需禁食，约 3 天后可给予流质饮食，约 1 周后逐步改为半流质和正常饮食。建议多吃水果和蔬菜，补充水分、维生素和纤维素，利于排便。限制含盐量，避免过于油腻和刺激性食物，以及含咖啡因或酒精的饮料，减少对泌尿系统的刺激。
• 术后运动：术后通常需要卧床休息约 3～7 天，随后可以开始在床上活动肢体或下床在小范围内走动，并根据身体恢复情况逐渐增加运动强度，但在短期内注意不要大幅度蹲下、跳跃，更应避免剧烈运动或重体力劳动。

• 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是因先天性基因突变导致体内某些肾上腺皮质激素合成缺陷，而人体内分泌调控中枢为了提高此类激素的水平，会产生更多的肾上腺刺激因子，但这样反而会造成肾上腺皮质增生和其他类型激素分泌紊乱。
• 在引起该病的 7 种先天性基因缺陷中，21-羟化酶缺陷症占总患者的 95% 以上。在该病患者中，病情严重的经典型患者较为罕见，发病率约为 1/15000；病情较轻的非经典型患者相对常见，发病率约为 1/1000。
• 先天性基因突变和遗传是该病的主要病因，而犹太血统和家族病史是本病的主要危险因素。
• 本病可分为经典型和非经典型：
  • 经典型：病情严重，婴幼儿时期就表现出明显的症状。其中，又可以分为单纯男性化型和失盐型两种亚型。单纯男性化型约占 1/3，表现为性发育异常；失盐型约占 2/3，除了性发育异常之外，还伴有喂养困难和严重的糖皮质激素、性激素、盐皮质激素代谢紊乱。
  • 非经典型：病情较轻，直到青少年时期才会表现出明显的症状。
• 主要症状为性发育异常、两性畸形、性腺功能障碍、代谢紊乱等。
• 该病以补充患者体内缺乏的激素为主，从而抑制内分泌反馈机制对肾上腺皮质的刺激作用，进而改善患者的症状；部分发生外生殖器畸形的女性患者需接受外科整形手术。
• 由于肾上腺皮质激素先天性缺乏，经典型患者可能在严重感染、外伤、手术或脱水时，出现肾上腺皮质危象（表现为心律失常、血压下降、恶心呕吐、少尿、无尿、极度乏力、严重脱水等），危及生命。所有类型的患者都可能由于体内性激素异常或性腺功能障碍而无法正常生育，且身高可能明显低于正常水平。
• 其他：早诊早治是有效纠正患者体内激素水平异常，改善生长、发育状况的关键。此外，对于外生殖器畸形的女性患者而言，越早整形对其精神和心理的不良影响越小。

该病以补充患者体内缺乏的激素为主，从而抑制内分泌反馈机制对肾上腺皮质的刺激作用，缓解肾上腺皮质增生，逆转雄激素过量合成和分泌，进而改善患者的症状。部分发生外生殖器畸形的女性患者需接受外科整形手术。

药物治疗

先天性肾上腺皮质增生症以药物治疗为主，通过补充体内缺乏的激素，改善症状。如果患者能够及时治疗，一般都能获得理想的疗效。

常用的激素替代治疗方案包括：

• 糖皮质激素：如氢化可的松、醋酸可的松等。
• 盐皮质激素：如氟氢可的松等。
• 性激素：男性患者常用睾酮类药物；女性患者常用雌激素类药物。

手术治疗

对于发生外生殖器畸形的女性患者，需制定个体化治疗方案，最重要的参考依据是患者对自身的性别认知，同时兼顾家长意愿。

外生殖器整形手术：此项手术的目的是构建正常的男性或女性外生殖器形态。若患儿要求以男性身份生活，则同时切除子宫和卵巢。

疾病发展和转归

• 若病情未得到有效控制，患者可丧失生育功能，并且成年后的身高明显低于正常水平。
• 患者如果能够及时接受激素治疗，一般预期效果良好，仍能正常生长发育，结婚生子。

先天性基因突变和遗传是本病的主要病因，而犹太血统和家族病史是本病的主要危险因素。

先天性肾上腺皮质增生症的常见原因有哪些？

• 先天性基因突变：可导致体内某些肾上腺皮质激素合成酶发生缺陷，使相关激素合成不足，而下丘脑和垂体作为人体内分泌的调控中枢，则会产生更多的肾上腺刺激因子，以促使肾上腺分泌体内缺乏的激素，从而引发肾上腺皮质增生和内分泌紊乱加剧，导致人体的生长、发育过程完全失控，形成各种异常症状。
• 遗传：先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，当父母都携带致病基因时，下一代会患病。

哪些人容易患先天性肾上腺皮质增生症？

• 犹太裔血统；
• 家族病史：家族成员中曾经有确诊的先天性肾上腺皮质增生症患者，尤其是血缘关系较亲密的成员，如哥哥、姐姐。

性发育异常、两性畸形、性腺功能障碍、代谢紊乱是先天性肾上腺皮质增生症患者最常见的症状，部分重症患儿还可能出现喂养困难、心肺功能衰竭等，在出生后短期内死亡。

先天性肾上腺皮质增生症的常见症状有哪些？

经典型先天性肾上腺皮质增生症的常见症状包括：

• 男性有性早熟迹象：男性在婴幼儿时期出现性早熟迹象，体格和外生殖器加速生长，并可出现阴毛、腋毛、痤疮，但成年时的身高会明显落后于常人。
• 女性外生殖器男性化：女性在出生时伴有外生殖器男性化畸形（女性假两性畸形），外观类似男性生殖器但没有睾丸，而且体内女性特有的子宫、卵巢都发育正常。
• 失盐型重症患儿还会出现喂养困难，呕吐、腹泻，身体消瘦，心肺功能衰竭等症状，在出生后短期内死亡。

非经典型先天性肾上腺皮质增生症的常见症状包括：

• 男孩发育提前：男孩在青少年时期发育提前，痤疮、胡须、阴毛提早出现。
• 女孩有男性化特征：女孩在青少年时期出现男性化特征，如有痤疮、体毛旺盛，还伴有初潮延迟或原发性闭经，成年后可能发生不孕。
• 身高低于于常人：此类患者在成年后，身高也会明显低于于常人。
• 少部分患者也可能没有明显症状。

先天性肾上腺皮质增生症可能会引起哪些并发症？

如果病情未得到及时控制，可能会对患者造成严重的并发症。

常见并发症包括：

• 肾上腺皮质危象
• 不孕不育

由于该病可能与先天性基因突变和遗传有关，目前尚无有效的预防措施。但若家中已有先天性肾上腺皮质增生症患儿，母亲在怀二胎时可进行产前基因诊断，评估胎儿未来的患病风险。