本病是一种自限性疾病（即不需要积极治疗，自己可以康复的疾病），有自愈倾向，在青春期以前发病较快，成年后多数自行停止发展，如未引起特殊神经系统功能障碍，病变范围不大，不影响美容的患者，可以暂时不需要治疗。

哪些情况需要及时就医？

高发的青少年人群，如果顶骨、额骨、颞骨、枕骨等颅骨局部出现异常畸形肿胀，并逐渐出现面部不对称、眼球移位、眼球逐渐突出、视力下降、眼睑下垂、 鼻塞 、嗅觉减退等症状时，请及时去神经外科或耳鼻喉科就诊。

就诊科室

• 神经外科
• 耳鼻喉科

医生如何诊断？

• X 线检查：根据 X 线颅骨表现可分为囊肿型、硬化型以及混合型。
• 电子计算机断层扫描（Computed Tomography，CT）：可以检查病变范围、临近组织器官受累情况、边界以及骨质变化。

医生可能询问患者哪些问题？

• 是否有头痛症状？
• 发现局部突起多久？
• 突起部位有没有受过外伤？
• 按压凸起位置会痛吗？
• 除了局部突起还有无别的异常感觉吗？比如视力下降、鼻塞、异常泌乳等？

患者可能询问医生哪些问题？

• 我是怎么患上颅骨纤维异常增殖症的？
• 我需要做哪些检查？医保能报销吗？
• 目前都有哪些治疗方法？服药还是需要手术？哪种方法最适合我的病情？能彻底治好吗？
• 病变术后会不会复发，术后是否需行放化疗？术后多长时间复查？
• 这个病有遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？

日常无特殊处理，多骨型合并多发四肢病变时，需防止病理性骨折。

颅骨纤维异常增殖症，又称颅骨纤维结构不良，是一种病因不明，以骨的纤维变性为特征的骨良性病变。病理表现为正常骨结构消失，出现增殖的均质梭形细胞组成的纤维组织，和发育不良的网状骨小梁^[1]。

• 本病可发生于任何年龄，但以儿童和青少年多见，60％ 患者发生在 20 岁以前，女性好发。
• 病因不明，可能与发育异常以及外伤、感染、内分泌功能紊乱，或某些原因导致的局部血液循环障碍有关，但均未证实。
• 为全身骨系统疾病，除颅骨外，四肢骨也常受累，通常分为单骨型（70% 颅骨病变多为该型）、多骨型和多骨型伴患病侧皮肤色素沉着，及内分泌异常的 McCune-Albright 综合征。
• 本病在青春期以前发病较快，青春期后有停止发展的倾向。病程缓慢，初期无明显症状，随时间延长，患处隆起肿胀，出现面部不对称，发病部位不同，可出现不同症状^[2]。
• 目前药物治疗争议较大，放疗无效并可引起恶变。对于诊断不明者，可行局部活检，病变巨大、影响面容，以及造成进行性加重的功能障碍时，需考虑手术^[3]。
• 手术的难点在于需综合考虑切除病变范围、整形美容和保护器官功能等方面。
• 本病恶变较少见，预后良好，常见的恶变结果为软肉瘤' target='_blank'>骨肉瘤。

目前对本病药物治疗的争议较大，放疗无效并可引起其恶变。对于诊断不明的患者，可行局部活检，病变巨大、影响面容以及造成进行性加重的功能障碍时，需考虑手术。

如何治疗颅骨纤维异常增殖症？

药物治疗

药物治疗争议较大，效果不确定。

手术治疗

颅骨纤维异常增殖症主要以手术治疗主，但关于手术治疗的方式和时机目前存在争议。治疗方法和时机的选择需综合考虑患者的年龄、病变生长的速度、病变程度、病变位置、外观异常以及功能丧失程度。

手术方案的制定要求对切除病变范围、整形美容和保护器官功能等方面有所把握。对于诊断不明者，可行局部活检，病变巨大、影响美观以及造成进行性加重的功能障碍时，经综合分析可考虑手术^[1][4]。

• 保守手术：指医生通过部分切除、刮除、打磨及局部形态的矫正，以达到最大限度保留生理功能和美学效果，此类手术通常待骨骼发育停止后进行，保守手术可以重复进行，如面部畸形（骨性狮面），可行局部切除、凿平或磨平突出部分，以达到整容目的。
• 扩大或根治性切除术及重建术：指通过手术彻底切除病变，并行重建手术，目的是尽量彻底清除病灶，防止复发和恶变，是治愈的唯一方法，但有导致功能障碍与美容缺陷的问题，如单骨型的颅盖部分，可做颅骨切除后颅骨修补成形术。

放射治疗

无效，易导致恶变，严禁行放射治疗。

疾病发展和转归

病变发展缓慢，存在自愈倾向，是一种良性病变，极少恶变 ，预后良好。

导致颅骨纤维异常增殖的病因目前并不明确，可能与发育异常以及外伤、感染、内分泌功能紊乱，或某些原因导致的局部血液循环障碍有关，但均未证实。

导致颅骨纤维异常增殖的病因有哪些？

病因不明，常有以下学说：

• 先天发育异常：认为是原始成骨的间叶组织发育异常，正常骨组织被吸收后，由纤维组织和发育不良的网状骨小梁所取代。
• 局部外伤：患者常有明显的外伤史，发生于颌骨的单骨性病变可能与面部外伤后的异常增生有关。
• 尚有慢性感染、内分泌紊乱、局部血液循环障碍等学说，但均未获证实。

该病病情进展缓慢，各个颅骨均可受累，好发于筛骨、蝶骨、顶骨、额骨、颞骨、枕骨，尤其是颅底部分。临床症状与病变骨的大小、部位及进展有关，部分病例无任何症状、体征，仅通过体检偶然发现，少部分患者病区有疼痛感^[1]。

颅骨纤维异常增殖症的常见症状有哪些？

• 最常见的症状为病变骨局部膨隆、增大，一般向颅外突起，导致面部不对称和颅骨局部的非对称性突起，如累及上颌骨，可因上颌骨增生硬化造成面部隆起，导致出现骨性狮面。
• 累及鼻窦、额骨、眼眶、蝶骨、颅前窝等靠近眼睛和鼻子位置的病变，则可引起眼球突出、眼眶缩小移位、复视、视野缺损、眼球向下移位和活动受限、嗅觉减退、鼻塞等症状。
• 累及蝶骨、蝶窦区的病变，常出现额顶区疼痛感。
• 累及视神经管者，可致视神经萎缩，进行性视力下降甚至失明。
• 侵及垂体者，出现性早熟等内分泌症状。
• 累及鞍区、蝶窦和海绵窦者，可出现第Ⅱ～Ⅷ颅神经麻痹，产生如眼睑下垂、三叉神经损伤、面部感觉异常、听力缺失等症状。
• 累及颞骨者可致外耳道狭窄，声音无法正常通过耳道内传导，引起耳聋。

本病目前病因不明，尚无有效的预防措施，早诊断早治疗仍为本病的防治关键，无需手术患者应密切随访观察，建议 6 个月复查 X 线片，同时保持健康的生活状态！

• 戒烟酒、远离二手烟。
• 健康饮食，少吃高胆固醇、高糖、高盐的食物。
• 适当减重。
• 规律锻炼。