如何预防多囊肾？

• 遗传咨询：如果患有多囊肾并且正在考虑生育，遗传咨询师可以帮助评估将疾病传染给后代的风险
• 保持肾脏健康：尽可能保持健康的肾脏可能有助于预防并发症
• 控制血压，遵医嘱服用降血压药物
• 保持良好的生活习惯，多吃水果、蔬菜、谷物，低盐饮食
• 经常锻炼身体，保持健康的体重
• 戒烟，节制饮酒

什么时候需要及时就医？

出现以下情况，请及早就诊：

• 一级亲属（包括父母、兄弟姐妹或子女）患有多囊肾病
• 出现多囊肾病的一些体征和症状
• 接受医学检查时发现有多囊肾可能

建议就诊科室

• 肾内科

医生如何进行诊断？

医生通过询问患者病史，进行超声检查、分子遗传学诊断、CT 和 MRI 等结果综合判断确诊。

• 超声检查：敏感性高，无放射性，不会造成创伤，经济、简便，是首选的检查方法
• CT 和 MRI：诊断多囊肾时相对更加清晰，但由于检查费用较高，不作首选
• 分子遗传学诊断：检测基因有没有异常，目前多用于囊肿发生前和产前诊断，以及与其他囊肿性疾病鉴别

医生会问患者什么问题？

• 是体检发现的还是已经出现相关症状？
• 症状持续时间？是否有加重？
• 做过哪些检查？
• 家里有没有其他人患有此病？

患者可以咨询医生什么问题？

• 什么是多囊肾病？
• 这种疾病会让我感觉如何？
• 我有什么治疗选择？
• 有没有并发症或后遗症？
• 这种疾病能治愈吗？
• 如果我的肾脏完全停止工作该怎么办？

我的家里人要接受检查吗？

如果我有孩子，他们会得病吗？

我的孩子需要进行基因测试吗？

怎样让下一胎不得这个病？

日常需要注意什么？

• 低盐（高血压或水肿者）、优质低蛋白（肾功能异常者）饮食，避免不健康生活方式
• 保持乐观、积极向上的人生态度
• 定期随访并遵照医嘱治疗

多囊肾病 (Polycystic Kidney Disease，PKD) 是一种累及肾脏的遗传性疾病，通常有家族遗传性，可呈常染色体显性或隐性遗传，其中以常染色体显性遗传性多囊肾 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD) 最常见。

• 流行病学：患病率为 1/1000~1/400
• 病因：多囊肾病的发生与遗传缺陷有关，常染色体显性遗传性多囊肾的突变基因主要有 PKD1 和 PKD2
• 症状：多囊肾病早期可能并没有任何症状，但随着时间的推移将逐渐损害肾脏，出现高血压、腰痛、尿中带血等症状，以及肾功能逐渐减退
• 治疗：目前只能通过控制血压、药物治疗等来延缓多囊肾病的进展，而无法治愈，必要时进行血液透析或肾移植治疗
• 预防：通过向遗传咨询师咨询，可以降低多囊肾病患者遗传给下一代的风险

如何治疗多囊肾？

常染色体显性遗传性多囊肾为基因突变导致的遗传性肾病，目前尚无特效治疗药物。治疗原则主要为对症处理、预防和治疗并发症、尽最大可能延缓囊肿生长和肾功能恶化。进入终末期肾病时，则进行肾脏透析治疗或者肾移植。

一般治疗

• 限制含咖啡因饮料（如可乐，茶，咖啡等）
• 高血压时限盐
• 病程晚期推荐吃含蛋白质少的食物
• 避免使用对肾脏有毒性的药物
• 当能看的尿中带血时多喝水
• 当囊肿较大时应避免剧烈的体力活动和外力撞击

控制并发症

• 疼痛
  • 急性疼痛常为囊肿出血、感染或结石引起，针对病因进行治疗
  • 慢性疼痛多因肾脏体积增大所致，当疼痛发作时卧床休息并观察，如果疼痛持续或较重可使用止痛剂。止痛剂不能缓解可考虑手术治疗
• 出血
  • 多为囊肿出血所致，会自行好转
  • 卧床休息、止痛、适当饮水等保守治疗效果较好
  • 对于出血量大，内科治疗无效者，可选择介入治疗或手术治疗
• 高血压
  • 肾功能正常的患者，医生一般首选单药控制治疗
  • 多囊肾晚期高血压通常较为顽固，多需联合用药
  • 对于药物不能控制的高血压，可考虑手术治疗
• 感染
  • 膀胱炎和肾盂肾炎应选用敏感抗生素治疗，疗程应达 1~2 周
  • 囊肿感染时应联合应用水溶性和脂溶性抗生素，必要时局部使用敏感抗生素和引流，囊肿感染一般需要 2 周以上的疗程

肾外症状的处理

• 多囊肝
  • 无症状时不需治疗
  • 囊肿导致肝脏体积过大时，可引起多种并发症。治疗主要针对减少囊肿和肝体积进行手术治疗
• 脑内动脉瘤
  • 对于有动脉瘤和蛛网膜下腔出血（脑底部或脑表面血管破裂，血液流入蛛网膜下腔）家族史的多囊肾患者，需要进行 MRI 血管造影检查明确诊断
  • 随着动脉瘤增大，动脉瘤破裂危险增加。直径大于 10mm 的动脉瘤需要采取介入或手术治疗

肾脏替代治疗

疾病进展至终末期肾脏病需采用肾脏替代治疗，包括：

• 腹膜透析（通过腹膜作为透析膜进行透析）：但增大的肾脏可能影响有效腹膜透析面积，影响腹透效果
• 血液透析
• 肾移植

新型“特异性”药物治疗

近来多项研究显示托伐普坦（精氨酸加压素 V2 受体拮抗剂）可延缓 ADPKD 病人肾脏体积增大和肾功能恶化。可根据病人年龄、肾功能及病情进展情况选用，并注意肝功能损伤、脱水、电解质紊乱等。

多囊肾的常见原因是什么？

多囊肾的发生已经明确与遗传缺陷有关，常染色体显性遗传性多囊肾的突变基因主要有 PKD1 和 PKD2。

多囊肾的危险因素有什么？

常染色体显性遗传性多囊肾患者出现进展性肾脏病的危险因素包括：

• 遗传因素：PKD2 基因突变患者比 PKD1 基因突变患者进展更缓慢
• 性别因素：男性
• 症状因素：出生体重低，蛋白尿和血尿出现时间早，高血压等

常染色体显性遗传性多囊肾病程较长，进展相对缓慢，一般在 30 岁以后出现症状，可损害多个系统，临床表现多样，主要包括肾脏表现及肾外表现。

多囊肾常见的症状有什么？

肾脏表现

• 高血压：是较常见的早期表现，也是促进肾功能恶化的主要危险因素
• 腹部“包块”：体检或患者自己在腹部可触及“包块”，系增大且形态失常的肾脏，也可经 B 超或 CT 发现肾脏结构异常（囊肿形成）
• 背部或肾区疼痛：常为腰背部钝痛、压迫感，有时为腹痛，在肾内囊肿破裂出血或感染时可突发剧烈疼痛
• 血尿：半数患者存在镜下血尿（尿液肉眼观察正常，在医院检查时才会被发现），尿中带血多发生于剧烈运动、创伤后或囊肿血管破裂
• 泌尿道和囊肿感染：主要表现为膀胱炎、肾盂（肾的其中一部分）肾炎、囊肿感染和肾周围脓肿
• 肾功能逐渐下降

肾外表现

• 其他器官囊肿：囊肿可累及肝脏、胰腺、脾脏等
• 心脏瓣膜异常
• 腹部疝
• 脑内动脉瘤：如果血管破裂，可导致突发的剧烈头痛、恶心和呕吐，甚至脑损伤