周期性瘫痪的诊断应综合病史、心电图、血钾水平、家族遗传史:[2]
- 低钾型周期性瘫痪:突发四肢弛缓性瘫痪/四肢近端肌肉瘫痪为主/血电解质检查提示血钾降低/心电图低钾改变(T波低平、U 波出现)/符合常染色体显性遗传的家系[2].据国外文献报道,低钾性周期性瘫痪同时可以表现为肌强直等较罕见症状。[8]
- 高钾性周期性瘫痪:多在 10 岁之前发病/突发四肢弛缓性瘫痪/四肢近端肌肉瘫痪为主/血电解质检查提示血钾升高/心电图高钾改变(高 T 波)/符合常染色体显性遗传的家系[2]
- 正常钾型周期性瘫痪:多在 10 岁以前发病/突发四肢弛缓性瘫痪/四肢近端肌肉瘫痪为主/血钾水平正常/补充钠盐后好转[2]
- 继发性周期性瘫痪:在表现周期性瘫痪症状之外还可合并原发病的体征及表现(例如甲状腺毒性周期性瘫痪可表现出甲状腺功能亢进的症状)[7]
何时应就诊?
出现反复发作的运动、饱餐、酗酒、情绪激动后四肢无力,且发作间期完全正常时,应考虑周期性瘫痪的可能性,去医院就诊。
就诊科室:
医生是如何诊断周期性瘫痪的?
周期性瘫痪的评估和诊断包括:采集病史、体格检查、影像学检查、实验室检查等。
- 采集病史:包括询问症状出现事件、症状特点、有没有周期发作的四肢无力家族史等。
- 体格检查:医生会对病人进行详细的体格检查,以提供周期性瘫痪的初步证据。
- 辅助检查及实验室检查:包括血电解质、心电图、肌电图等。家父核试验、冷水诱发实验、运动诱发实验对于周期性瘫痪的诊断亦有重要意义。[4]
医生可能会问的问题?
- 有哪些异常的症状?
- 首次出现这些症状是什么时候?
- 这些症状对病人有什么影响?
- 哪些情况能改善这些症状?
- 哪些情况会恶化这些症状?
- 是否有周期性发作、四肢无力的家族史?
- 是否去其他医院就诊过,做了哪些检查,检查结果是什么?
- 服用过哪些药物,效果怎么样?
需要咨询医生的问题?
- 为什么会出现这些症状?
- 需要做哪些检查?
- 病情严重吗,会不会越来越差?
- 有什么治疗方法,各有什么利弊?
- 您推荐怎么治疗?
- 这些治疗会出现什么副作用?
- 治疗有哪些需要注意事项?
- 如果治疗没有效果,该怎么办?
- 疾病是否会遗传给下一代?