确诊原发性周期性麻痹（primary periodic paralysis，PPP）通常需要一段时间。这是一种罕见的疾病，其症状与常见的疾病相似。另外，许多医生对这种疾病不是十分了解。为确诊病情，患者需要去看一位神经肌肉疾病方面的专家，如神经内科医生或物理治疗学家和康复专家。

为了明确一个人是否患有 PPP 并判断患病类型，医生可能会询问下列问题：

• 症状何时开始发作？
• 是否有其他家人患有 PPP？
• 发作时出现了哪些症状？
• 是否注意到了一些特殊的症状，如肌无力、心跳过快或心律不齐？
• 哪些因素导致了症状发作？例如，是否食用了某种食物，还是在在运动后开始发作？

医生会进行一些检查，来查看是否是其他疾病引发这些症状。如果医生认为是 PPP，会通过下列检查进行确认：

• 验血，测定血钾含量、甲状腺激素水平和其他物质的水平
• 肌电图（EMG）和神经传导功能检查，了解患者肌肉和神经的功能状态
• 心电图（EKG），检查心脏问题
• 肌肉活组织检查，查看是否有异常肌肉细胞

患者可以向医生询问的问题

• 是否需要改变饮食结构？
• 是否需要改变活动水平？
• 哪些药物会有帮助？
• 这些药物是否有副作用？
• 如何判断病情好转还是恶化？是否需要注意其他新的症状？
• 多久来复查一次？

原发性周期性麻痹（primary periodic paralysis，PPP）患者的生活中很大一部分的是为了避免可能引发肌无力或麻痹的活动。hyperKPP 患者需要避免食用钾含量过高的食物，如哈密瓜、香蕉、葡萄干、花椰菜、球芽甘蓝、扁豆、豆类、花生酱和巧克力。hypoKPP 和 TPP 患者则需要避免食用甜食或淀粉类食物，如甜点、糖果、加糖饮料、意大利面、面包、土豆和米饭。饮食上的改变还有助于一些患者远离高盐食物。营养师可以帮助患者做出合理的饮食改变。

长时间不吃东西会引起症状发作。因此患者需要在白天多吃点东西，避免过度饥饿。此外，也应避免饮酒，这也可能会引起有些患者的症状发作。

患者也需要改变自己或孩子的活动水平。剧烈运动是 PPP 症状发作的常见诱因，但久坐也可能是个问题。向医生咨询如何找到一个适中的活动水平，避免发作。/n通过国际周期性麻痹组织和周期性麻痹协会的网站，患者可以发现更多信息，也可以与其他患者沟通交流。

原发性周期性麻痹（primary periodic paralysis，PPP）是一组罕见的疾病，会暂时使肌肉僵硬、无力或无法活动。这种症状能够持续几分钟，甚至几天，取决于患者自身的 PPP 类型。

多数人的症状始于童年或青少年时期。还有一些人直到六七十岁才会出现一些症状。

运动、药物或某些食物等诱因都会引发这种疾病。通常情况下，人们可以通过对饮食或活动做一些改变来预防。药物也能够提供一定的帮助。

PPP 无法治愈，但一些患者能够积极地生活下去。但症状过于严重的患者很难再动起来。

PPP 是肌肉细胞出现问题导致的，特别是一些重要元素进出肌肉细胞的通道出现问题时，如钠、氯、钙和钾通道。这些元素必须在细胞内外维持一定的平衡，这样肌肉才能正常运动。

PPP 的主要治疗方法是避免出现任何可能引起症状发作的事件。患者可能需要改变自己的饮食或锻炼习惯。服用药物也有助于控制体内钾的平衡。具体的治疗方法因 PPP 的病因而有所差异。

美国 FDA 已经批准了一种药物，叫做双氯非那胺（Keveyis），可用于治疗 hypoKPP、hyperKPP 和类似疾病。这种口服药需每天服用，有助于减少症状发作。

hypoKPP 患者也可以服用乙酰唑胺（Diamox）来维持体内钾含量的平衡。美国 FDA 还未批准这种药物用于治疗 PPP，但医生如果认为这种药物有效，可能会建议患者服用。

钾补充剂也有助于预防 hypoKPP 的发作。利尿剂有助于人体肾脏保留更多的钾元素。

HyperKPP 有时不需要进行治疗。患者可以喝一杯苏打水或其他甜味饮料来阻止症状发作。治疗哮喘的一种药物 β 受体激动药有助于缓解肌肉无力，但心律不齐的患者应尽量避免服用。医生也会建议患者尝试服用双氯非那胺或利尿剂，如乙酰唑胺。

对于 ATS，钾补充剂可以预防麻痹发作。患者可能还需要服用 β 受体阻滞剂等药物来控制心律不齐。

由于 TPP 是由甲状腺过度活跃引起的，医生通常会通过治疗甲状腺疾病对其进行治疗。药物、放疗或手术也有助于缓解症状发作。患者也可以服用钾补充剂、β 受体阻滞剂、双氯非那胺或其他利尿剂来控制病情。

每一种 PPP 疾病都有所不同。一些人的症状比其他人略显轻微。医生会告诉患者这种疾病的未来发展情况。通常情况下，改变饮食和生活方式并避免触发因素可以防止症状发作。如果患者治愈了引发该疾病的甲状腺问题，那么 TPP 就可以治愈。

随着年龄的增长和发作次数的增加，肌肉可能会随着时间的推移而变弱。一些人需要轮椅或踏板车帮助他们活动。但多数 PPP 患者只要尽量避免触发因素、按时服用医生开具的药物，就能过上正常、有活力的生活。

原发性周期性麻痹（primary periodic paralysis，PPP）是由控制肌肉细胞中钠、氯、钙和钾通道的基因缺陷引起的。当这些元素失衡时，神经向肌肉发出的信号就无法使其运动。肌肉对这些信号的反应可能越来越少，这会让肌肉感到无力。如果元素含量严重失衡，肌肉就会无法活动，也就是麻痹。

通常情况下，父母会将有缺陷的基因遗传给子女。父母即使并未出现任何症状，也会将这种缺陷遗传给子女。一些患者的父母即使没有这种基因缺陷，也患上了这种疾病，但这很少见。

某些因素会引起儿童和成人肌肉无力或麻痹。以下情况可能会使身体出现这些症状：

• 摄入的钾元素过多或过少
• 食用富含碳水化合物的食物
• 长时间不吃东西
• 运动后休息，特别是剧烈运动后
• 久坐
• 早上起床或午睡后
• 感到压力
• 在寒冷的天气外出
• 喝酒
• 服用肌肉松弛药物、哮喘药、止痛药或一些抗生素

有时，周期性麻痹是由另一种疾病引起的。这被称为甲亢性周期性麻痹（thyrotoxic periodic paralysis，TPP）。这种疾病患者的甲状腺会分泌过多的甲状腺激素。这种情况加上血液中钾含量低会导致类似 hypoKPP 的症状。这种疾病在亚裔、美国原住民或拉丁美洲人后裔中更为常见。

原发性周期性麻痹（primary periodic paralysis，PPP）的主要症状是肌肉无力或完全不能活动。每次发病都可能与上一次不同。有时，症状只会发生在一只胳膊或腿上。其他时候，症状会影响全身。

虽然并不常见，但有些患者在发病时还会出现其他症状，如：

• 面部麻痹
• 肌肉疼痛和僵硬
• 心律不齐
• 呼吸困难或吞咽困难

PPP 有几种类型。出现问题的钠、氯、钙或钾通道决定了疾病类型：

• 低钾性周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，hypoKPP）：发作期间，血液中的钾含量会下降。
• 高钾性周期性麻痹（hyperkalemic periodic paralysis，hyperKPP）：发作期间，血液中的钾含量会上升。
• 先天性副肌强直症：肌肉细胞中的钠和钾失衡。
• Andersen-Tawil 综合征（Andersen-Tawil syndrome，ATS）：钾无法正常地进出肌肉细胞。患者的血液中任何时候都有可能存在过多、过少或者正常的钾含量。

每种 PPP 都会有不同的症状。例如：

HypoKPP：

患者可能每天都会发作，也可能一年发作一次。

有可能任何地点发作，时间可持续一小时，甚至一两天。

一些患者的肌无力感每天都在变化。随着时间的推移，肌肉会变得永久性无力，症状会变得更加严重。

HyperKPP：

症状发作可以更短、更轻微、但也可能更频繁。

症状可能突然发作，有时会导致患者摔倒。

发作期间，可能会出现肌肉痉挛或难以放松肌肉。

先天性副肌强直症：

症状最明显的部位是面部、舌头和手部肌肉。大腿通常不会受到太大影响。

患者可能在几秒钟或几分钟内无法放松肌肉，但肌肉无力可能持续数小时甚至几天。

随着年龄的增长，发作次数可能会减少。

Andersen-Tawil 综合征：

症状发作可持续一小时，甚至几天。

这种疾病的患者也会出现其他症状，如：

• 心跳过快或其他心律不齐症状
• 脊柱弯曲（脊柱侧凸）
• 手指和脚趾有蹼
• 手和脚较小
• 面部出现变化，包括宽前额、低耳朵、圆鼻子和眼距较宽

发作后，肌肉通常会恢复正常。对于某些类型，肌肉会随着时间的推移而受损，最终无力感不会消失。

对日常生活做出一些改变将有助于预防自己或孩子的症状发作。

可能需要改变饮食中钾和碳水化合物的含量。