由于小脑扁桃体下疝畸形可危及生命，如果出现相关症状及时就医。

当出现哪些情况需要及时就医？

如您出现以下情况需及时就医：

• 头痛或颈部痛；
• 一侧或四肢运动及感觉有不同程度的障碍；
• 面部麻木、复视、耳鸣、听力障碍、发音及吞咽困难等；
• 眼球震颤，步态不稳。

就诊科室

• 神经外科
• 神经内科

医生会如何诊断小脑扁桃体下疝？^[4]

可根据患者出现的临床表现考虑本病的可能性，但确诊需靠影像学检查来确定。

• CT 检查：CT 扫描能显示脑室特的大小和位置，可以发现脑积水和骨畸形等异常。
• MRI 检查：是首选检查， MRI 能清楚地显示下疝的小脑扁桃体以及其下疝的程度，有无脊髓空洞或积水等。

医生会询问您什么问题？

• 平时有没有出现头痛、颈部疼痛的症状？一般在什么情况下出现？
• 疼痛持续多长时间？如何缓解？
• 有其他的不舒服吗，比如面麻木、复视、耳鸣、吞咽困难等？
• 以上症状第一次出现是什么时候？发病的频率如何？

您需要咨询医生的问题？

• 小脑扁桃体下疝畸形的病因是什么？
• 我的疾病发展到了什么样的程度？
• 是否需要手术治疗？手术的成功率以及并发症都有哪些？
• 会出现怎样的进展过程？最严重的结果是什么？
• 在平时的生活中应注意哪些问题？
• 是否需要服用药物来缓解症状、延缓病情发展？
• 应该多长时间前来复查一次？

小脑扁桃体下疝畸形术后需要严格的院内护理，且患者平时的锻炼及饮食对于术后功能的恢复也至关重要。^[5]

• 锻炼

患者可在医护人员的指导、协助下从局部肌肉的揉捏开始，逐渐到关节活动及自我肢体锻炼，尽早恢复神经功能。每次锻炼时间要根据患者自身具体情况而决定，如锻炼过程中出现心慌、面色苍白等不适症状，应立即停止训练，平卧休息。平卧时颈托松开，下床时戴好颈托。

• 饮食

患者第一次进食时，缓慢地喂水或流质食物，观察有无呛咳及吞咽困难，以防误咽窒息，如无明显不适，可逐渐从流质食物过渡到普通饮食。

小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari 畸形，主要是由胚胎时期后颅凹中线结构发育异常所致，小脑扁桃体、小脑蚓部、延髓、四脑室下部疝入枕骨大孔内^[1]。小脑扁桃体下疝畸形分型通常分为四型，分别为Ⅰ型、Ⅱ 型、Ⅲ 型、Ⅳ 型^[4]

• 小脑扁桃体下疝畸形的病因尚未完全研究清楚。目前最广泛接受的机制是由于先天性或获得性疾病导致后颅窝发育异常，导致小脑扁桃体疝入枕骨大孔内。
• 小脑扁桃体下疝畸形的临床表现多种多样，最主要的临床表现是头痛或颈部疼痛。
• 当出现头痛、颈部头痛、头晕等情况时应及时前往神经外科就诊。通过颈椎 MRI 可以诊断本病。
• 对于无明显临床症状的患者，一般采取保守治疗。对于病情进展的患者，手术是治疗目前唯一的治疗方法，首选手术方式为单纯颅后窝减压术、后颅窝容积扩大术^[3]。
• 小脑扁桃体下疝畸形术后需要严格的院内护理，且患者平时的锻炼及饮食对于术后功能的恢复也至关重要。
• 注意女性孕期、围生期的预防，按时产检，谨慎用药，防止畸形儿的出生。

对于无明显临床症状或临床症状轻微并且无神经功能缺损的患者，一般采取保守治疗。对于病情进展的患者，手术是治疗唯一的治疗方法。

如何治疗小脑扁桃体下疝畸形？

诊断明确且具有手术指征后可选择手术治疗，药物治疗及康复理疗仅仅能改善症状，不能长期缓解病情。

一般治疗

• 可在医生指导下服用药物进行止痛等对症治疗。

手术治疗

• 有梗阻性脑积水者需行脑脊液分流术。
• 手术指征包括：梗阻性脑积水或颅内压增加；临床症状加重，有神经系统受损表现。
• 通常首选的术式为单纯颅后窝减压术，这是最广泛使用的手术方式。

手术结果

• 术前症状在术后的缓解率约 83%。约 12% 的头/颈痛和 17% 的脊柱侧凸术后无缓解。死亡率小于 2%^[3]。
• 大多数患者术后生活质量改善。头、颈疼痛改善最多见，其次是源于小脑或脑干直接受压的症状（如吞咽困难、球震颤和复视）。
• 与空洞有关的症状（疼痛、脊柱侧凸和感觉丧失）往往改善不明显。空洞缩小后再复发率为 10%~20%^[3]。

对于小脑扁桃体下疝畸形行成的原因，至今尚未完全研究清楚。目前最广泛接受的机制是由于先天性或获得性疾病导致后颅窝缩小或发育不良。

小脑扁桃体下疝畸形是什么原因引起的？

小脑扁桃体下疝畸形的发病机制尚未明确，目前较认同的假设是轴索中胚层发育畸形而导致枕骨原节发育不良，导致后颅窝发育畸形拥挤而继发小脑扁桃体下疝。近年来，越来越多关于的家族性小脑扁桃体下疝畸形聚集、孪子的研究报道提示，小脑扁桃体下疝畸形患者可能有基因学改变。

头痛或颈部疼痛是小脑扁桃体下疝畸形最主要的临床表现。症状与小脑扁桃体、第四脑室、延髓、神经等颅内结构受压有关。

不同类型的小脑扁桃体下疝畸形分别有哪些症状呢？^[2]

小脑扁桃体下疝畸形Ⅰ型

小脑扁桃体下疝畸形Ⅰ型起病于儿童期，但患者可能直到青年或成年期才出现神经科症状。起先为颈枕部疼痛，随后出现脑干、脊髓神经症状。其他症状还有：

• 颈部疼痛
• 步态不稳
• 手部协调能力差
• 手脚麻木
• 吞咽困难
• 声音嘶哑

超过 70%～80%^[2]的患者就诊时出现某种程度的眼或耳功能障碍，表现为：

• 视物模糊
• 复视
• 视野缺损
• 耳鸣
• 眩晕
• 听力丧失

小脑扁桃体下疝畸形Ⅱ型

小脑扁桃体下疝畸形Ⅱ型最常见于 2 岁以内的婴儿，3 个月以内者发病率最高。主要表现为进行性脑积水。30% 的患者在童年时（5 岁前）会出现脑干损害症状，其中超过 30% 死于呼吸衰竭。临床表现有：

• 面部麻木
• 耳聋
• 吞咽困难
• 发音困难
• 睡眠呼吸暂停
• 呼吸困难

小脑扁桃体下疝有哪些合并症呢？

• 脊髓空洞

脊髓空洞是小脑扁桃体下疝畸形最常见的并发症，其发病率可达 30%～70%^[2]。最常见于颈髓段，其次是颈胸段。

• 脊柱侧凸

脊柱侧凸相对常见（30%）于小脑扁桃体下疝畸形Ⅰ型合并脊髓空洞的患者中，具体病理原因尚不清楚。

• 眼部症状

在年龄较大的小脑扁桃体下疝畸形Ⅱ型患者中经常出现斜视、水平眼震（特别在上视时）、辐辏和跟随运动异常等眼部症状。

注意女性孕期、围生期的预防，按时产检，谨慎用药，防止畸形儿的出生。