哪些情况需要及时就医？

婴幼儿若出现如下情况，需及时就医：

• 2 个月仍不会注视物体，对声音没有反应。
• 4 月龄以上不会对人微笑，不注意别人说话，竖头不稳，不能追物。
• 6 月龄不能主动伸手抓物。
• 1 岁半不能独走，经常流口水，仍然喜欢将玩具放入口中。
• 2 岁还不会讲任何话，对周围新鲜事物缺乏兴趣，反应迟钝。

建议就诊科室

• 儿童保健科
• 神经内科
• 遗传代谢科
• 精神科
• 康复科

医生如何诊断精神发育迟缓？

诊断标准

精神发育迟缓的诊断必须同时具备 3 个条件：

• 起病于 18 岁以前。
• 智力明显低于同龄人的平均水平，智力测验时智商（IQ）低于人群均值两个标准差，一般说智商小于 70。
• 社会适应能力不足，表现在个人生活能力和履行社会职责有明显缺陷。

诊断流程

精神发育迟缓的表现具有很大差异性，目前公认的诊断流程如下：

• 确认诊断：利用适合年龄的评价工具结合儿童实际表现来确诊智力障碍或全面发育迟缓。评价工具包括盖泽尔发展量表（Gesell）、贝利婴幼儿发育量表（BSID）、韦氏学前儿童智力量表（WPPSI）、韦氏儿童智力量表（WISC）、婴儿初中学生社会生活能力量表（S-M 量表）。
• 病史采集：
  • 环境因素影响：产前、产时和产后有没有相关疾病史；母亲妊娠期合并症；患儿所处的社会环境、营养状态；
  • 起病年龄和疾病发展过程：对判断先天性和后天性病因有重要提示作用；
  • 新生儿筛查病史；
  • 听力筛查：语言发育落后的患儿建议常规筛查。
• 脑部扫描：目的在于检测出脑部病变和损伤的情况。
• 以上检查仍不能明确病因者，可进一步遗传学检查和评估分析。
• 评估有无共患病：评估是否同时存在癫痫、头痛' target='_blank'>偏头痛、运动障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、抑郁、焦虑、强迫症以及自残行为等共患病。

医生可能询问患者哪些问题？

• 母亲在孕期有无特殊病史或不适？
• 您的孩子之前有无严重疾病史？
• 您的家族有无遗传病史？
• 您的孩子何时会走路？何时开口说话？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我的孩子能否在普通学校上学？
• 有没有药物可以治疗？
• 如何帮助孩子进行康复训练？
• 是不是等确定智力障碍的诊断明确再进行治疗？

日常注意事项如下：

• 合理均衡营养：补充给予高蛋白、高热量、丰富维生素食物。某些代谢性疾病的患儿需要给予特殊饮食，如苯丙酮尿症的患儿应给予低苯丙氨酸饮食（建议由专业医生指导饮食）。
• 早期进行康复训练，提高认知能力：训练大运动、感觉统合大脑和身体协调、语言交流、培养生活自理能力等。
• 家长提升养育能力，帮助患儿进行劳动技能训练。
• 防止意外事件发生：加强看护照护，尤其是中重度智力障碍的患儿。

精神发育迟滞，也称为智力障碍或精神发育迟缓，是小儿常见的发育性障碍，指在发育时期内（18 岁以前）出现的智力明显低于同龄人平均水平，同时伴有社会适应困难的一种发育障碍性疾病。精神发育迟缓是导致儿童终身残疾的主要原因之一。主要表现在社会适应困难，学习和生活自理能力低下。精神发育迟滞不是一种独立的疾病，多种疾病都会表现为精神发育迟缓，比如小儿脑瘫、儿童自闭症等，一般不会再变严重。智力障碍在全世界人群中的患病率约为 1%~2％，严重智力障碍的患病率约为 0.6％。

• 智力障碍在全世界人群中的患病率约为 1%~2％，严重智力障碍的患病率约为 0.6％。据我国 2006 年全国残疾人抽样调查结果的数据，我国 0~17 岁儿童智力障碍现患率为 0.9％。

• 病因复杂，包括遗传因素和环境因素。遗传因素包括染色体异常、基因异常等。环境因素包括孕期感染，新生儿疾病，幼儿养育不当等。
• 主要症状：精神发育迟缓的儿童在粗大运动和精细动作、言语和语言发展、认知发展、生活自理、社交活动等方面，某一项或多项的发育明显落后于同龄人。
• 根据智力水平和社会适应能力不良的程度分为四级：轻度、中度、重度、极重度。
• 精神发育迟缓，主要针对病因进行治疗，同时可选用适当的神经系统营养性药物。还应按年龄大小和智力障碍的严重程度对患儿进行个性化的教育和康复训练。若同时有癫痫等并发症，可采用抗癫痫药物对症治疗。
• 疾病的主要危害：严重影响日常生活与学习，影响社会交往，产生社会心理问题。
• 预防：精神发育迟缓一旦发生难以逆转，因此重在预防，最主要的预防手段是做好优生优育工作。孕期监测遗传性疾病及胎儿发育情况；定期进行儿童保健，评估发育情况，对发育障碍可早发现、早治疗，有助于帮助患儿恢复最佳功能水平。

精神发育迟滞缓的病因复杂，至今仍有不少病因未明，治疗困难。目前缺乏特效药物治疗。主要治疗原则是早期发现，早期干预，长程长期训练，教育康复。康复的目的是应用各种综合设施，使病儿的智力与技能得到发展，帮助他们成为家庭和社会残而不废的成员。在婴幼儿期，尽可能针对病因治疗，进行早期干预治疗，减少脑功能损伤，并部分代偿实现补偿；在对于学龄期儿童，教育、训练和照管是治疗的重要环节。

• 病因治疗：尽可能去除病因，对因处理，促进其智力恢复。
• 药物及对症治疗：可选用神经营养性药物，如吡拉西坦、脑蛋白水解产物等；若如果有精神疾病行为，可用抗精神病药物，如氯丙嗪、奋乃静等；若伴有同时有癫痫，应选用抗癫痫药物。一部分遗传代谢性疾病可通过饮食、药物治疗等。对于有视听觉障碍问题的儿童进行相应的康复训练。
• 教育与康复训练与教育康复：对于有视听觉障碍问题的儿童进行相应的康复训练。指导家长开展以家庭为中心的长程期、个体化的康复计划，定期随访复查并评估调整。

疾病发展和转归

其预后治疗效果与病因、病情严重程度以及早期诊断、早期治疗、早期训练有关。通过长程期的教育与康复训练训练计划及教育康复，一些轻度的智力障碍儿童成年后可接近正常，达到生活自理和独立。

精神发育迟缓的病因十分复杂，主要是包括遗传因素和环境因素。

精神发育迟缓的常见原因有哪些？

• 遗传因素：包括染色体异常、基因异常等，例如染色体数目和结构异常、单基因病、线粒体病、多基因和 (或)表观遗传异常等。
• 环境因素：
  • 生物医学因素：产前因素包括先天性感染、接触致畸导致畸形的药物或环境毒物；产时因素包括早产、窒息导致脑部损伤等；产后因素有中枢神经系统感染、低血糖、脑外伤、惊厥后脑损伤、佝偻病、甲状腺功能低下、碘缺乏、营养不良、 脑血管疾病、核黄疸、听力障碍、肿瘤等。
  • 社会心理文化因素：由于文化剥夺、教养养育不当和感觉剥夺等后天因素，可使后天幼儿大脑信息输入不足或不适当，从而影响智力水平。

哪些人容易患精神发育迟缓？

• 母亲在怀孕期接触有毒物或致畸药物、受到感染、有严重的身体疾病、情绪问题等孕期有毒物、致畸药物接触史或感染，母孕期有严重的躯体疾病、情绪问题等，以及孕期子宫内发育不良的儿童者。
• 围产期分娩前后有出现过新生儿窒息、缺血缺氧性脑病、颅内出血、中毒性脑病、脑炎等病史疾病的儿童。
• 有过严重神经系统疾病史、严重营养不良、代谢性疾病史者的儿童。
• 婴幼儿期长期与社会隔离、长期被忽视、虐待、剥夺文化教育或人际交往的机会。

精神发育迟缓的常见症状有哪些？

临床表现为不同程度的智力低下和社会适应能力不良。，根据严重程度分为四级：

• 轻度：智商为 55～70，约占 75％～80%，婴幼儿期不易被发现，可能有语言和运动功能发育较迟，体格检查无异常，学龄期可出现学习困难。个人生活尚能自理，能完成小学阶段学习，成年后可从事简单的劳动和技术性操作。
• 中度：智商为 35～54，约占 10%～12%，婴幼儿期语言及运动功能发育明显落后，在学龄前期可学会说话，但不能表达较复杂的内容。不能完成小学中高年级学习，生活自理困难，需看护人日常协助。反复训练可以从事简单的非技术性工作。
• 重度：智商为 20～34^[1]，约占 8%，自幼整体反应差，多数有特殊面容，运动和语言能力差，学习困难，理解能力差，成年后也只能讲简单的句子，生活需要他人照顾，不能进行生产活动。终生需要他人的照顾。
• 极重度：智商在 20 以下，约占 1%～5%，出生时即有明显的躯身体畸形和神经系统异常，一般不能走路和说话，理解能力差，生活不能自理，完全依赖别人，部分夭折。

精神发育迟缓一旦发生难以逆转治疗和恢复，因此重在预防，最主要的预防手段是做好优生优育工作。孕期监测遗传性疾病及胎儿发育情况；定期进行儿童保健，特别是加强高危儿的随访跟踪复查管理加强高危儿的随访管理，定期进行体格和神经心理评估，能有效地提高发育迟缓的早期检出率，以便及早进行干预治疗，降低智力障碍的残疾程度。

预防：

• 一级预防：做好优生优育工作，做好孕期和围产期保健工作。开展新生儿遗传代谢疾病筛查，早发现，早治疗。定期进行儿童保健，和发育评估，避免脑损伤。
• 二级预防：早期诊断并给予特殊处理。针对病因，早期发现可能引起智力低下的疾病，在其症状尚未还没有出现之前予以治疗，防止脑损伤。包括新生儿代谢疾病筛查，及产前诊断与羊水检查的技术推广。加强高危儿随访跟踪复查工作，发现早期发育障碍及早予以干预进行治疗。对学龄前儿童定期健康体检。
• 三级预防：目的在于养活残疾，提高补偿能力。帮助患儿恢复最佳功能水平，为今后参与社会生活及就业提供条件。