哪些表现可能提示得了汗孔角化症？

本病主要表现为四肢、颈部、肩部、面部皮肤出现边界清楚、隆起且角化过度的萎缩性皮肤损害，部分患者可以有口腔黏膜乳白色条索状的隆起、阴茎龟头糜烂样改变等。

症状

丘疹：角化型的小丘疹为本病的早期表现，丘疹隆起于皮肤表面，缓慢向周围扩大，形成大小不等、形态不一的环形或不规则形皮肤损害。在病变皮肤的边缘，角质隆起呈堤状或狭窄呈嵴状，中央轻度萎缩，呈淡褐色至深棕色，境界清楚，边缘比较像黑线圈，有时可见到与毛囊一致的角质栓。皮肤损害大小不等，有数毫米至数厘米。其数目因人而异，从单个至成百上千个。皮肤损害好发于四肢，尤其手足居多。颈、肩、面部及部位也可受累，包括头皮、口腔黏膜。由于发生部位不同，其皮疹表现也不一样^[2]。

• 发生在皮肤较细嫩部位的皮肤损害：如面部、腋窝等，皮疹边缘嵴状隆起不突出，萎缩、角化均不明显。
• 发生在暴露易受摩擦部位的皮肤损害：如肘、膝关节伸侧面，其角化特别明显。
• 发生在口腔黏膜的皮肤损害：呈乳白色条索状的隆起。
• 发生在阴茎龟头的皮肤损害：呈糜烂样改变。

体检

患者的体检结果通常没有明显异常，无特殊发现。

对于一些会引起疾病的危险因素，可以通过改变自己的行为或生活方式，从而避免复发或预防得病：

• 防晒：紫外线可能加重或诱发本病，患者应该注意防晒，如出门打伞或带帽。

对于另外一些因素，虽然很难改变，但注意如下事项，也有助于避免复发或远离疾病：

• 产前基因诊断：汗孔角化症是一种遗传性疾病，进行基因检测和产前诊断是避免疾病遗传的关键。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 角化过度的丘疹样皮肤损害：当四肢、颈部、肩部、面部出现边界清楚、隆起且角化过度的萎缩性皮肤损害时，多提示本病，应及时就医。尤其是发生在易受摩擦部位的皮肤损害，有癌变风险，患者应予重视。
• 阴茎龟头糜烂样改变。
• 口腔黏膜乳白色索状隆起。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 本病一般不会出现威胁生命的情况，没有拨打 120 的必要。

建议就诊科室

• 皮肤科

医生如何诊断汗孔角化症？

当医生怀疑是汗孔角化症时，一般会通过问诊，对皮肤损害区的观察，及皮肤组织病理学检查来确诊。

• 组织病理学检查：典型的组织病理学特征可以协助医生做出正确的诊断，也可以和其他类似的疾病进行鉴别诊断。医生通常会在典型皮肤损害处取一小块组织，然后在显微镜下进行观察，取样过程中可能有一定的疼痛等不适，请患者尽量配合。

医生可能询问患者或家属哪些问题？以及患者或家属可以提前准备哪些信息？

• 皮肤损害最初出现的时间，是否伴有红斑及色素沉着，近期皮肤损害范围有无扩大、颜色有无变化，以便于了解疾病的发生发展情况，以及严重程度。
• 症状是否在大量紫外线下暴露后出现，或在紫外线下暴露后加重？以便于了解皮肤损害是否和紫外线暴露有关。
• 近期是否服用免疫抑制剂，或是否有免疫系统疾病？以便于了解是否有免疫抑制这一危险因素。
• 患者的父母、兄弟姐妹及其他亲人中，是否有类似症状或曾经确诊过本病，以便于了解是否有遗传因素存在。

• 术后护理注意事项：术后需要注意手术部位的清洁与消毒，不要沾水，不要洗澡，可以使用湿毛巾，需要避开手术部位。
• 用药注意事项：
  • 外用 5-氟尿嘧啶：使用前应该现在耳后皮肤少量涂抹，确认无过敏等不良反应后才能使用。
  • 外用维 A 酸类药物：使用前应该现在耳后皮肤少量涂抹，确认无过敏等不良反应后才能使用。使用后可能会导致皮肤干燥、脱屑、泛红，此时应该减量或停用。外用维 A 酸类药物会增加皮肤对紫外线的敏感性，建议晚上使用，治疗期间注意防晒。
  • 口服维 A 酸类药物：口服维 A 酸类药物可能会导致黏膜干燥、脱发、肝功能检查异常，使用期间应密切关注这些不良反应，并定期检测肝功，如不能耐受应及时就医，肝功能有异常者禁用。本品有致畸性，育龄妇女及其配偶，口服本品期间、服药前 3 个月内、服药后 1 年内均应严格避孕。
• 定期复查：患者应该按照医生要求定期复查，一般在接受治疗 6 个月内复查。
• 饮食：
  • 术后饮食：术后就可以正常饮食，应多吃水果、蔬菜、瘦肉、鸡蛋等富含维生素及蛋白质食物，同时应少吃辛辣刺激的食物，如辣椒、生姜、生蒜、韭菜等。
  • 在一般情况下：针对这个疾病而言，应少吃辛辣刺激的食物，如辣椒、生姜、生蒜、韭菜等。
• 运动：
  • 术后运动：由于手术采用局部麻醉，术后运动无特殊。
  • 运动和本病没有相关性，但适度的运动有助于维持身心健康，可能有助于本病的治疗。
• 其他注意事项：
  • 防晒：紫外线可能加重或诱发本病，患者应该注意防晒。
  • 减少皮肤损害部位的摩擦：摩擦或增加本病的恶变风险，患者应该注意尽量减少皮肤损害部位的摩擦，对于易受摩擦的皮肤损害应该及时去医院处理。

• 什么是汗孔角化症？皮肤分表皮和真皮，表皮又可分成角质层和生发层两部分，角质层形成的过程称为角化。汗孔角化症是由于皮肤角化过程发生异常，所导致的一种少见的慢性皮肤病，常自幼开始发病，皮肤损害程度不一，其特征为存在 1 个或多个萎缩性皮肤损害，皮肤损害的边缘有角化层形成过度而产生嵴样隆起。本病根据症状表现及病理结果可分为多种类型，少数病例可能会发生恶变。
• 哪些最常见的症状表现可能提示得这个病？四肢、颈部、肩部、面部出现边界清楚、隆起且角化过度的萎缩性皮肤损害，多提示汗孔角化症。
• 有哪些分类或分型？按照疾病的表现及病理结果的不同，可以分为播散性浅表光化性汗孔角化症、线性汗孔角化症、点状汗孔角化症、掌跖播散性汗孔角化症。分型的不同，意味着这个病的病因、表现及治疗有所不同。
• 为什么会得这个病？目前认为，角质形成细胞异常增殖，是出现汗孔角化症表现的原因。尚不明确导致该过程的具体机制，可能和遗传因素、紫外线辐射以及免疫状态有关。
• 这种遗传病的主要预防措施是什么？汗孔角化症是一种遗传性疾病，进行基因检测和产前诊断是避免疾病遗传的关键。
• 如何治疗？汗孔角化症的治疗选择包括：药物治疗、手术切除以及破坏性治疗（激光治疗、冷冻治疗）。现有的医学证据不足，不能得出各种治疗方案之间的有效性差异。目前治疗方案主要是基于皮肤损害大小、皮肤损害位置、美观影响、恶变风险以及患者意愿等因素进行选择。
• 能治愈吗？经过规范化的治疗，本病可以治愈。
• 本病的患病情况如何？本病发病率较低，尚无确切的人群发病率调查^[1]。
• 本病会传染吗？本病不会传染。

汗孔角化症的治疗选择包括：药物治疗、手术切除以及破坏性治疗。现有的医学证据不足，不能得出各种治疗方案之间的有效性差异。目前治疗方案主要是基于皮肤损害大小、皮肤损害位置、美观影响、治疗可用性以及患者意愿等因素进行选择^[1]。

药物治疗

• 外用 5-氟尿嘧啶：外用 5-氟尿嘧啶，目的是可以通过诱导角质细胞增生正常化，而有效治疗本病，通常使用 5% 的 5-氟尿嘧啶乳膏进行治疗。
• 外用维 A 酸类药物：可采用外用维 A 酸类，作用是抑制皮肤的不良角化，诱导皮肤角质形成正常化。常用药物有，0.05% 维 A 酸乳膏、0.1% 阿达帕林乳膏或 0.05% 他扎罗汀乳膏。
• 口服维 A 酸类药物：重症患者可口服维 A 酸类药物，目的是诱导皮肤角质形成正常化。常用药物有，维 A 酸、异维 A 酸等。

手术治疗

• 皮肤损害切除术：目的是直接切除角化明显的皮肤区域，恢复外观，并减少癌变风险。对于角化明显的损害，尤其是发生在臀部、手掌、脚掌的单发性损害均可予手术切除。
• 皮肤磨削术：目的是减轻皮肤的角化程度，以恢复外观。一般仅限于面部汗孔角化症，用皮肤磨削机进行全面部皮肤磨削，对皮肤的环形损害边缘堤状隆起，以手术刀刮除为主。

其他治疗方法

• 激光治疗：目的是祛除过度角化的皮肤区域，恢复外观，减少癌变风险。单个损害可采用二氧化碳激光治疗，对于角化较厉害的皮肤损害可多次重复照射。
• 冷冻治疗：目的是祛除过度角化的皮肤区域，恢复外观，减少癌变风险。对单个汗孔角化采用棉签蘸液氮，直接涂于皮肤表面，使皮肤损害发白，反复冻融数次。

疾病发展和转归

• 如果不及时、接受正规的治疗：汗孔角化症皮肤损害通常一直存在，极少自发性消退，并且有恶变风险。汗孔角化症患者中的恶变发生率为 7.5%-~11%，从发病到出现癌变的平均时间为 36 年，发生在易受摩擦部位的汗孔角化症，有更高的恶变风险^[3]。
• 如果经过及时、正规治疗：大多数轻症患者可以痊愈，手术患者可能会遗留瘢痕（在日常生活中，俗称为“疤”），一般没有后遗症，对寿命和生活质量没有影响。

目前医学上认为，角质形成细胞异常增殖，是出现汗孔角化症表现的原因。尚不明确导致该过程的具体机制，可能和遗传因素、紫外线辐射以及免疫状态有关。

汗孔角化症的常见原因有哪些？

• 遗传因素：针对汗孔角化症家族性病例的研究提示，该病是一种常染色体显性遗传病，也就是说，父母双方有一方患有本病，则孩子就会有很大的可能发生汗孔角化症。
• 紫外线辐射：暴露于紫外线下的皮肤可能促发汗孔角化症。本病好发于暴露于日光的皮肤，以及有大量日光暴露的个体。此外，在实验条件下给予人工紫外线也可能诱发本病。
• 免疫抑制：如患者本身还患有血液系统恶性肿瘤，如白血病；或在服用免疫抑制类的药物，如环孢菌素、硫唑嘌呤；或本身有免疫缺陷性疾病，如艾滋病；都会增加发生汗孔角化症的风险。据医学估计，免疫抑制状态的器官移植接受者中，汗孔角化症的发病率约为 1%~11%^[3]。

哪些人群，更容易得病？

• 父母、兄弟姐妹等有血缘关系的亲属患有本病者：汗孔角化症有明显的遗传倾向，患者的亲属发生本病的风险明显升高。
• 长期在紫外线下暴露者：暴露于紫外线下可能促发汗孔角化症，增加本病的患病风险。
• 免疫功能抑制者：免疫功能抑制，如良性疾病，或血液系统恶性肿瘤情况下的药物相关免疫抑制，或免疫缺陷，都可能增加发生汗孔角化症的风险。