氨基酸代谢病患儿出生后随着时间进展，症状逐步显现，如果出现持续呕吐、打嗝等症状应及时就医，当患者出现昏迷、抽搐等情况应立即拨打 120，入院抢救。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 出生良好的婴儿出现不明原因的身体状态恶化。
• 持续呕吐。
• 持续打嗝。
• 经常性便秘、腹泻。
• 出现少见的气味。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 昏迷。
• 抽搐。

建议就诊科室

• 儿科
• 神经内科

医生如何诊断氨基酸代谢病^[2][3][4]？

临床医生会详细询问患儿家族史，观察症状表现和体征，结合相关检查检验，最终确诊。

具体相关检查检验如下：

• 实验室检查：包括血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定等，特别是血尿氨基酸含量测定有很重要的诊断价值。
• 影像学检查：包括 X 线、电子计算机 X 线断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI） 等，以上检查可用于排除其他原因引起的神经系统障碍。
• 基因检测：如检测 15 号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶的基因是否有缺陷，则可确诊遗传性酪氨酸血症。

医生可能询问患者或患者家长哪些问题？

• 年龄多大了？出生情况如何？
• 有什么症状？出现症状多久了？
• 平时喂养情况怎么样？每天奶量有多少？大小便正常吗？
• 父母备孕前有做过遗传咨询吗？怀孕过程中是否接触过 X 线、污染物等？
• 家族中有出现过类似症状吗？
• 是否在别的医院做过什么检查？接受过什么治疗？

患者或患者家长可以咨询医生哪些问题？

• 为什么会出现这些症状？
• 还需要做什么检查？费用高吗？
• 有什么治疗方案？哪一种方案适合我？需要终生治疗吗？
• 这个病会传染吗？
• 如果继续怀孕，合适吗？宝宝再得病的风险有多大？
• 日常生活我们要注意写什么？有什么需要忌口？
• 多久需要随诊一次？

氨基酸代谢病患儿除了积极治疗之外，在日常生活中还需要改善生活习惯、注意饮食结构以及密切关注病情变化。只有多方并举，才能维持良好的疗效，保证患儿生长发育需求。

具体日常注意事项如下：

• 养成良好的生活习惯，如适当的休息，保持充足的睡眠等。
• 注意饮食结构，除了针对性的饮食疗法（如苯丙酮尿症患儿应低苯丙氨酸饮食）外，还应多补充些鱼、肉、蛋、奶等营养价值较高的食物，增强机体免疫功能；多吃富含维生素 C 的新鲜瓜果蔬菜，可中和体内毒素，提高抵抗其他疾病的能力。
• 严防外界感染，多加注意身边的生活环境，定时开窗通风，保持空气流通；此外，应少到公共场所及某些疾病流行区，尽量避开感染源。
• 勤更换尿布，保持皮肤干燥、清洁，注意皮肤护理。
• 家长自身应注重饮食疗法的重要性，对孩子要多注意、多关心、多陪伴，给予足够的家庭支持。

氨基酸代谢病，又称为氨基酸病，氨基酸尿症等，是指机体无法将某种特定氨基酸分解或吸收，导致相应氨基酸的过量堆积所引起的一组遗传疾病。

• 绝大多数氨基酸代谢病是常染色体隐性遗传，近亲结婚的后代较为常见，半岁或 1 岁以后逐渐起病^[1][2]。
• 氨基酸代谢病最主要的病因为单一基因缺陷，引起了机体内某些酶的结构或功能异常，进一步导致相应氨基酸的代谢和吸收障碍；上一代近亲结婚、存在类似疾病家族史及母亲妊娠期间接触不良生活环境，为氨基酸代谢病的危险因素。
• 氨基酸代谢病种类繁多，较为常见重要的有苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿病等。
• 不同类型氨基酸代谢病有各自特有的表现，但都常导致神经系统功能障碍，最主要症状包括智能发育落后、语言缺陷、肢体运动不协调、人格障碍、行为异常等。
• 本病一旦确诊，应立即治疗，主要方法包括饮食疗法、大剂量维生素治疗及对症治疗等。
• 氨基酸代谢病患者若得不到及时诊治，常可致残，甚至危及生命，给社会和家庭带来沉重负担。
• 氨基酸代谢病治疗效果经常不理想，多数预后不良，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，产前诊断和选择性人工流产等，坚持优生优育，防止患儿出生。

疾病一旦确诊，应立即治疗，治疗年龄越小，预后越好，主要方法包括饮食疗法、大剂量维生素治疗及对症治疗等等^[2][3][4]。

• 饮食疗法：可以控制的氨基酸代谢异常，包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病，如枫糖尿病、高氨血症等；限制氨基酸入量，如高赖氨酸血症等；而低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食适用于遗传性酪氨酸血症及苯丙酮尿症^[2][3][4]。
• 大剂量维生素治疗：如大剂量维生素 B₁ 用于枫糖浆病，维生素 B₁₂ 用于同型胱氨酸血症等^[2][3][4]。
• 对症治疗：如氨基酸代谢病患儿的抽搐发作，可应用抗痫药物（如奥卡西平）治疗，但对症治疗不能改善氨基酸代谢异常^[2][3][4]。

疾病发展和转归^[2][3][4]

• 氨基酸代谢病患儿若得不到及时诊治，常可致残，甚至危及生命；
• 经积极治疗后，不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良；
• 大多数患儿长大后表现为学习能力降低，并有不同程度的智力衰退。

氨基酸代谢病最主要的病因为单一基因缺陷，引起了机体内某些酶的结构或功能异常，进一步导致相应氨基酸的代谢和吸收障碍^[2][3][4]。

氨基酸代谢病的常见原因有哪些^[2][3][4]？

• 氨基酸代谢障碍：
  • 较常见的如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症；
  • 分支氨基酸 α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病；
  • 异戊酰辅酶 A 脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症；
  • 胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症；
  • 精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症；
  • 赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等等。
• 氨基酸吸收障碍：常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，如肝-脑-肾综合征、Hartnup 病等。

哪些人容易患氨基酸代谢病^[2][3][4]？

• 上一代近亲结婚者。
• 存在类似疾病家族史者。
• 母亲妊娠期间接触不良生活环境者：如服用阿司匹林、雌激素、孕期饮酒、接触辐射、接触有毒化学物质等。

氨基酸代谢病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，故早期可无体征，出生后逐步出现相应的症状；氨基酸代谢病种类繁多，但都常导致神经系统功能障碍，智能发育落后、语言缺陷、肢体运动不协调等是最主要的症状；而神经系统以外的表现各不相同，在此不赘述^[2][3][4]。

氨基酸代谢病的常见症状有哪些^[2][3][4]？

氨基酸代谢病的常见神经系统症状包括：

• 智能发育落后。
• 语言缺陷。
• 肢体运动不协调。
• 人格障碍。
• 行为异常。

氨基酸代谢病可能会引起哪些并发症^[2][3][4]？

常见并发症包括：

• 肝脏损害。
• 神经精神损害。
• 肾脏损害。

氨基酸代谢病属于遗传病，预防的意义远大于治疗，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，产前诊断和选择性人工流产等，坚持优生优育，防止患儿出生。

具体预防方法如下：

婚育指导

• 避免近亲结婚；
• 要选好受孕时机，夫妻双方的年龄要适当，女方年龄最好不超过 35 岁。
• 受孕时男女双方应避开有害环境，如接受过放射线照射、接触过农药或正在服用某些可能致畸药物，都不能马上受孕。
• 连续发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，由专科医生决定是否再次受孕。
• 有畸胎生育史的妇女，在再次生育之前必须经过医生全面检查，再决定是否妊娠。

遗传咨询

医务人员会对备孕夫妻提出的各项问题进行解答，通过对家族史调查、实验室检查及结合平常表现，确定双方是否患有遗传病，并帮助推算疾病复发风险率，最后给予正确的婚育建议和指导。

产前诊断

通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。

新生儿筛查

对那些患病的新生儿，在症状尚未表现之前或表现轻微时，通过筛查得以早期诊断、早期治疗，降低患儿的致残率和死亡率。