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小儿丙酸血症

小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患,由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。患儿血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
血液

就医

检查

1.血、尿、羊水检查

测定血或尿中丙酸及代谢产物浓度,及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷患儿,故酶活性测定为必须。通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。

2.其他

脑电图、脑CT检查,可见异常脑波、脑萎缩,腹部B超可见肝脏肿大。X线检查可见骨质疏松。

诊断

新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷,诊断需测定血或尿中丙酸及代谢产物浓度,以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性,酶活性测定才能最终确诊,对高危新生儿测定脐血中酶活性可诊断。

小儿丙酸血症介绍

小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患,由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。患儿血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。

美国小儿丙酸血症治疗

1.低蛋白或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。

2.酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食,并给予静脉滴注含10%~15%葡萄糖的电解质溶液,积极纠正酸中毒。

3.急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶,但治疗本病无效。治疗多种羧化酶缺乏症有效,对生物素反应敏感,作用迅速而持久。

4. 口服L-肉碱有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸,口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。

导致小儿丙酸血症的因素

为常染色体隐性遗传,是丙酰辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。

小儿丙酸血症症状

临床表现

丙酸血症发病大多较早。重症患儿在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,或发育迟缓。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征。其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状,尤多见于存活较长的患者。晚发者可以舞蹈症痴呆为首发症状。

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